سندرم: عکس، علل، علائم، تشخیص، پیش آگهی، امید به زندگی، درمان

بسیاری از درس زیست شناسی یاد داشته باشید که اطلاعات ژنتیکی از پدر به مادر فرزندان خود منتقل می شود، در ژنوم انسان شامل 23 جفت کروموزوم دارند. این شامل حدود 28000 ژن، که هر کدام نقش مهمی در شکل گیری بدن انسان ایفا می کند. تغییرات جهش فقط یکی از آنها می توانید سندرم، کاملا یک بیماری جدی بسیار ناخوشایند، و در اغلب موارد و تحریک، اغلب منجر به مرگ. بسیاری از نویسندگان استدلال می کنند که افراد مبتلا به این سندرم هیچ شانسی. با این حال، انجام ناامیدی نیست، زیرا علم و طب مدرن به ایجاد معجزه واقعی است.

ریشه شناسی نام

سندرم پس از او به توصیف جزئیات در پزشک متخصص اطفال به نام کورنلیا د لانگه، در 30s از قرن بیستم که به زندگی و در هلند کار می کرد، نامگذاری شد. او در عمل او مشاهده 5 چنین مواردی، آخرین بار فقط دو دختر است که بستگان نبود. در سال 1933، کورنلیوس و جو در زمان شرح مفصل و نتیجه گیری از مشاهدات خود. اما بسیار زودتر (در سال 1916) آن را به همان بیماری تشخیص داده و در جزئیات شرح پزشک آلمانی دبلیو برهمن است، به طوری که آنها اغلب با استفاده از نام سندرم برهمن - لانگ. علاوه بر این، نام مشترک از سندرم آمستردام، به عنوان شهرستان ثبت فقط سه فرزند، که این آسیب شناسی پیدا شد. هر سه نام - یک و همان بیماری است. این است که در هر قاره با فرکانس مشابه در دختران و پسران به طور یکسان پیدا شده است، مردم از همه نژادها و گروه های قومی،. برای تقریبا یک صد سال از زمان اولین توصیف، ما در جزئیات مورد مطالعه 400 نفر از این بیماری است.

پوست سر و پوست ناهنجاری

سندرم ممکن است از اولین دقیقه از کودک زندگی مشکوک. علائم اولیه:

1. وزن کم هنگام تولد (حدود 2/3 نرمال).

2. ناهنجاری جمجمه:

- میکروسفالی (جمجمه حدود 10٪ کمتر از حد نرمال (98٪ از بیماران).

- براکی سفالی (افزایش در بعد عرضی (عرض) جمجمه نسبت به ابعاد طولی آن)؛

- کاهش از مغز سر.

بیش از نیمی از نوزادان افزایش مشاهده شده pilosity تماس، و گاهی اوقات کل بدن است. پوست نوزادان در حدود 2/3 الگوی سیانوتیک با عروق قابل مشاهده خوب (مرمر کاری پوست) است، اما این علامت در تشخیص این بیماری مهم نیست.

ناهنجاری صورت

نقص بر روی صورت از نوزاد معیارهای پر جنب و جوش ترین برای تشخیص سندرم هستند. عکس کودک در بالا به وضوح نشان می دهد. انحراف از هنجارهای پذیرفته شده عبارتند از:

- همچنین ابرو کشیده شده تعریف شده است، همگرا بر روی یک پل (99٪ موارد)؛

- زیبا، مژه های بلند، اغلب استخوانهای برگشته (99٪)؛

- بینی کوچک، که بینی بیرون رو به جلو (88٪)؛

- گسترده و پل بینی فرو رفته (88٪)؛

- یک دهان با گوشه کاهش (94٪)؛

- فاصله unconventionally بزرگ بین بینی و لب ها،

- گوش کم مجموعه ای؛

- هیپوپلازی (هیپوپلازی) فک پایین (84٪)؛

- بیش از حد پایین است بر روی پیشانی و / یا پشت مرز مو (94٪) واقع شده است.

انحراف بالا بر روی صورت نوزاد ممکن است تمام یا شرکت در ممکن است تنها چند.

ناهنجاری های اندام های داخلی

هیپوپلازی (توسعه نیافتگی)، و اختلالات پاتولوژیک در شکل گیری اندام های داخلی بزرگترین خطر برای زندگی کودکان که شناسایی شده اند سندرم هستند. تشخیص شامل MRI، اشعه ایکس، سونوگرافی، بینی و حنجره، تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک و دیگر تکنیک های مدرن است.

در این بیماری مشاهده می شود:

- آترزی کوآن، و یا به سادگی بیشتر، انسداد حفره بینی (این آسیب شناسی کاملا با سندرم د لانگه متصل نیست و به راحتی تشخیص داده شده توسط چگونه کودک تنفس است و یا با استفاده از پروب)؛

- نقص در ساختار قلب (ناهنجاری های عروقی، سوپاپ ها، اگزوزها)؛

- بیماری های دستگاه گوارش (روده کور متحرک، برخی دیگر).

- نقص از سیستم ادراری (حدود 50٪ از بیماران).

- کیست در کلیه، هیدرونفروز؛

- آسیب شناسی در بافت مغز (پیچش دیسپلازی، آپلازی از جسم پینه ای و دیگران)؛

- بیش از حد بالا و یا شکاف کام؛

- بیضه.

باز هم، نه لزوما به یک کودک بیمار تمام از نقص بالا از اندام های داخلی حضور داشتند.

ناهنجاری های سیستم عضلانی هاضمه

نوزادان می تواند نقص عضو، ستون فقرات، قفسه سینه، که آن هم با سندرم لانگه د کورنلیا (عکس از مردم با این بیماری در مقاله ارائه شده است) تشخیص داده میشود.

برخی از نقص بلافاصله قابل مشاهده است. آنها عبارتند از:

- عدم وجود یک یا چند انگشت؛

- انگشتان ذوب شده (معمولا بر روی پاها یافت می شود)؛

- ستون فقرات و / یا قفسه سینه تغییر شکل.

با کودک در حال رشد تا تبدیل شدن به انحراف زیر کاملا قابل توجه:

- اختلال رشد (در برخی موارد، کوتولگی)؛

- هیپوپلازی، اندام کوتاه؛

- دست های کوچک و پا؛

- گردن بیش از حد کوتاه؛

- محدود کردن توانایی خم آرنج، راست کردن (انقباض).

اختلالات عصبی و بیماری های حس اندام

متاسفانه، بسیاری از مشکلات دیگر در کودکانی که با تشخیص داده وجود دارد "سندرم." علائم مرتبط با بیماری عصبی از کودک، ممکن است:

- نوزادان خورد بی حال و خسته، اغلب استفراغ؛

- تحرک کم و فعالیت بدنی؛

- هیپوتونی عضلات (تون عضلانی کاهش است، هیچ قدرتی در دست و پا وجود دارد)؛

- وقوع دوره ای از تشنج است.

کودکان مبتلا به سندرم د لانگه مشکلات با شنوایی، بینایی و گفتار. بسیاری از آنها صحبت می گویند کم و یا هیچ در هر سنی. پدر و مادر توجه داشته باشید که بسیاری از بچه ها بیان خواسته حرکات خود. چشم انداز آنها چنین مشکلات عبارتند از:

- انحراف چشم یا استرابیسم؛

- نزدیک بینی؛

- آستیگماتیسم؛

- آتروفی عصب بینایی است.

رشد فکری

سندرم علاوه بر تمام عوارض دیگر باعث عقب ماندگی ذهنی، که تقریبا در هر کودک بیمار جشن گرفتند، و در 80٪ موارد خرق و یا ضعف و ناتوانی تشخیص داده میشود. با این حال، بچه ها با سندرم لانگه د که شرکت در پیش دبستانی به طور منظم و مدارس وجود دارد. این در کدام یک از دو شکل از این بیماری تشخیص داده بستگی دارد. اولین بار است که به نام های کلاسیک، که در آن بسیاری از تغییرات در شکل گیری و بهره برداری از اندام های داخلی، اختلالات خارجی و عقب ماندگی ذهنی را تلفظ وجود دارد. فرم دوم مرسوم است روغنکاری نامیده می شود. هنگامی که آن را مشاهده ناهنجاری خارجی خاص، برخی از مشکلات با اندام های داخلی، اما پرورش فکری تاخیر مرز وجود دارد.

عنوان پدر و مادر کودکان مبتلا به سندرم د لانگه در هر سنی گزارش، برای توالت بخواهید نه، اغلب مستعد ابتلا به سوزش به انجام انواع غیر معمول مراحل کودکان سالم: به طور مداوم پاره کاغذ، او را، هر آنچه را که می افتد را به دست خود از بین ببرد، در همه زمان ها به حرکت در یک دایره . چنین اقداماتی کودکان مانند آنها آرام هستند.

علل بیماری

این تقریبا یک صد سال از آن زمان هنگامی که آن را برای اولین بار توسط سندرم شرح داده شد. علل این بیماری در آن زمان ما در بر داشت. این جهش در ژن هستند. بیشترین تعداد موارد ثبت شده در جهش در کروموزوم 5، دقیق تر در ژن NIPBL است، که در شانه اش واقع، "ص." درصد کمی از سندرم د لانگه در افراد مبتلا به جهش کروموزوم پروتئین 1A (ژن SMC1A نامیده می شود) و یک مورد ثبت شده است با یک جهش در پروتئین کروموزوم به نام SMC3 ژن مشخص شده اند. با این حال، علل این جهش های ژن هنوز در مرحله از نظریه ها و فرضیه هستند.

اعتقاد بر این است که آنها می توانند عفونت در دوران بارداری، باعث به خصوص در طول سه ماهه اول، برخی داروها، سن پدر کودک یا سن مادر بیش از 35 سال، و همچنین ازدواج بین خویشاوندان.

اما هیچ یک از این دلایل است مطمئن نیست، و 100٪ باعث تغییرات ژنتیکی است.

فرضیه دیگر این است کار کرده است که سندرم به ارث برده است، اما بیش از نیمی از افراد مورد مطالعه به این بیماری به صورت پراکنده ظاهر شد، برای اولین بار در مسابقه.

کورنلیا د لانگه پیش بینی سندرم

اعتقاد بر این است که این بیماری بسیار نادر است. داده یکنواخت، فرکانس که با آن رخ می دهد، نه. برخی منابع ادعا که کودک بیمار از 10 000 تولد زنده، دیگران که یکی در هر 100 000، و دیگران در شماره های مختلف در این محدوده به نام. اگر شما در مورد آن فکر می کنم، آن را کمی نیست. با توجه به آمار هر روز در زمین است در مورد 370 هزار نوزاد به دنیا آمد. این است که، اگر شما را حتی در پایین ترین آمار و ارقام، هر روز در مورد 4 نفر که تشخیص داده می شوند سندرم به دنیا آمد.

چگونه بسیاری از مردم زندگی می کنند، آن را به عوامل بسیاری، از آن درجه از اختلالات ارگان های داخلی، تشخیص به موقع و با کیفیت از اثرات پزشکی ارائه آنها هستند. اگر فرزند شما یک آسیب شناسی از اندام های داخلی با زندگی ناسازگار است، او در ماه اول در حال مرگ پس از تولد. اگر ناهنجاری های اندام های داخلی جزئی یا فرزند در زمان عمل جراحی ساخته شده بود هستند، دوره ای از زندگی می تواند بسیار طولانی. ترکیب پیش بینی شده توسط این واقعیت است که بدن از بیماران مبتلا به سندرم د لانگه است قادر به ارائه مقاومت قوی برای بیماری های معمولی، به عنوان مثال، ویروسی نمی شود، و سخت تر مبارزه با آنها.

درمان

اکثر نویسندگان و منابع ادعا است که هیچ راهی برای درمان یک کودک است که تشخیص داده سندرم وجود دارد. درمان با روش های جراحی کاهش می یابد (اگر نشانه وجود دارد)، مصرف ویتامین ها، nootropics (اثر بر عملکرد مغز)، استروئیدهای آنابولیک، برگزاری آرام بخش. با این حال، در زمان ما از فن آوری عالی می تواند اگر نه به طور کامل غلبه بر بیماری، که نمود آن به طور قابل توجهی کاهش می دهد. از آن نیاز به باور به موفقیت، صبر مافوق انسانی و پول، به دلیل درمان های گران قیمت است. در اینجا اطلاعات تماس از کلینیک ها و مراکز که برای کمک به عبارتند از:

1. کیف. علمی و مرکز روش "حقیقت"، واقع در کوچه و خیابان از ویلیامز، ساختمان شماره 4. تلفن: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. در اینجا در حال کار بر روی یک روش Ulyany Luschik، هستند بسیاری از بازخورد مثبت وجود دارد.

2. مسکو، Solntsevo. مرکز علمی و عملی واقع در خیابان از خلبانان، ساختمان شماره 38. تلفن: + 7-495-934-17-53، + 7-495-934-27-10، + 7-495-934-14-39. بسیاری از بررسی است که کودکان مبتلا به سندرم د لانگه پس از درمان در این مرکز می شود بسیار بهتر است.

3. اسرائیل است. مرکز آنها biocorrection. (هزینه های درمان از 10 هزار نفر در. E.) Vasilyeva. تلفن: 972-352-333-89.

در کودکان مبتلا به تشخیص "سندرم" امید به زندگی تا حد زیادی وابسته به مراقبت فداکارانه مردم بومی خود، به دلیل به تعامل با این بیماران نیاز به تقریبا هر دقیقه است. نتایج مثبت به دست آمده خیلی اوقات از درمان کاهش می یابد یا کاهش به صفر، اگر شما درمان را متوقف کند، و یا به این علت که عود وجود دارد.

بازخورد از پدر و مادر، نتایج مثبت در درمان کودکان خود را فراهم کند kinesitherapy، برنامه توانبخشی خاص از شنا با دلفین ها در دلفین، bioritmokorrektsiya، آروماتراپی، کلاس های موسیقی، نور درمانی.

ممانعت

دشوار است که در مورد اقدامات پیشگیرانه این بیماری، علل آن در دست نیست صحبت کنید. با توجه به عوامل ثابت شده است که ممکن است باعث شود جهش در سطح ژنتیکی، ممکن است توصیه شود:

- برای جلوگیری از مفهوم کودکان توسط بستگان خونی؛

- با احتیاط از اواخر مادری و پدری باشد؛

- در دوران بارداری، به خصوص در ماه اول، به تمام اقدامات برای جلوگیری از عفونت های ویروسی، و در صورت بیماری به دارو تنها پس از مشورت با دکتر خود.

بر اساس مطالعات انجام شده از بیماران مبتلا به سندرم از پزشکان کورنلیا د لانگه تمایل به این باور است که در خانواده همان را می توان دوباره به دنیا یک کودک بیمار در 2٪ موارد، و در آن خانواده که در آن پدر یا مادر، برخی علائم این بیماری سندرم د لانگه وجود دارد، یک کودک بیمار می تواند به دنیا در 25٪ از موارد. بنابراین، تمام زنان در معرض خطر هستند باید در عمق تشخیص پیش از تولد دریافت، به ویژه برای پروتئین PAPP سرم تیک بزنید. اگر نیست، یک احتمال بسیار بالایی از تولد نوزاد با سندرم وجود دارد.