سندرم هانتر - یک اختلال ژنتیکی نادر

در طب، تعدادی وجود دارد بیماری های نادر، آنها عبارتند از و سندرم هانتر (موکوپلیساکاریدوز نوع 2)، که، برای مثال، تنها حدود 50 نفر بیمار در روسیه است. این بیماری ژنتیکی است و از مادر به پسر منتقل می شود. همه زندگی خود را مادر ممکن است آگاه است که حامل ژن آسیب دیده است. احتمال تولد نوزاد در آسیب شناسی از این زنان - 50٪. اما ممکن است گاه به گاه جهش (پراکنده) در ژن جنین اتفاق می افتد، اما پدر و مادر اختلالات ندارد.

سندرم هانتر، مکانیسم توسعه

در انسان است از یک هزار فرآیندهای مختلف سوخت و ساز بدن است که در "مواد زائد" نتیجه وجود دارد خروجی به خارج است. هنگامی که سندرم نقض شکارچی موکوپلی ساکاریدها مبادله (گلیکوزآمینوگلیکانها) نمایش داده نشد، اما در تمام بافتهای بدن تجمع می یابد. این به خاطر این واقعیت است که هیچ iduronatsulfataza آنزیم. روشن است که در چنین شرایطی ارگان ها و سیستم های بس به تابع درستی است، نقض وجود دارد.

سندرم هانتر، تصویر بالینی

در واقع علائم شروع به نظر می رسد تنها پس از دو تا سه سال، کودکان عادی به دنیا می آیند، و پدر و مادر از بیماری خود بی اطلاع هستند. ویژگی های صورت تبدیل صدای درشت، خیلی، تنفس پر سر و صدا می شود، و کودک شروع به دریافت بیشتر تنفسی عفونت های ویروسی بیمار. ظاهر پسربچه ای است که پوست ضخیم در صورت، گردن کوتاه، یک دندان نادر، لب ضخیم، زبان و بینی. همه کودکان مبتلا به سندرم شکارچی بسیار شبیه به یکدیگر است، که آنها برای برادران گرفته شده است.

پس از بچه سه یا چهار ساله سخت می شود به راه رفتن، سفتی مفاصل می شوند، او هماهنگی از دست می دهد، می تواند سقوط. کل سیستم اسکلتی در حال تغییر است.

اختلالات روان آغاز، کودک ممکن است تبدیل شدن به رنجش یا تهاجمی. برخی از کودکان اصطبل. مهارت هایی که کودک به سن و سال خود به دست آورد، از دست داد. او درمانده می شود، دیگر صحبت می کنند.

تقریبا تمام بیماران را تحت تاثیر قرار قلب، محصول متابولیک تجمع در سوپاپ ها، باعث آنها را به ضخیم شدن. در نوجوانی، تغییرات غیر قابل مشاهده هستند، آغاز نقض برای بزرگسالی اختصاص داده است.

وجود دارد دو رقم: علائم بیماری یک شکارچی و ب. در فرم اول، سرعت در حال پیشرفت، می آید یک عقب ماندگی ذهنی وجود دارد، و فرم دوم ساده تر زمانی که کودک به هوش ذخیره شده است. بسته به نوع بیماری امید به زندگی از مردم می توانند 50-60 سال برسد. با این حال، با اشکال شدید کودکان زندگی می کنند تا 8-9 سال.

تشخیص بیماری

تشخیص نوع ایده آل از بیماری های ارثی - مطالعات ژنتیکی جنین. اما چنین غربالگری است، بنابراین، حذف اختلالات پیش نادر غیر ممکن است.

در ادرار بیماران نشان داد که مقدار زیادی از هپاران سولفات و درماتان سولفات.

تصویر اشعه ایکس از سیستم اسکلتی - dysostosis متعدد (ناهنجاری های توسعه مخطط).

درمان سندرم هانتر

دارو برای درمان موکوپلیساکاریدوز نوع 2 تولید شده اند و آنزیم از دست رفته است. "Elapraza" اشاره به یک معنی است. با این حال امکان برای به دست آوردن همه بیماران است، هزینه های مواد مخدر بسیار گران است و فقط در خارج از کشور در دسترس هستند.

درمان کودکان مبتلا به سندرم هانتر باید توسط دولت پرداخت می شود، اما مقامات آنها را تکذیب کرد، از مصرف سالانه هر نفر قابل مقایسه با بودجه برای نگهداری از طیف درمانگاه است. اما درمان این کودکان برای زندگی، می توان آن را با درمان دیابت هنگامی که یک شخص به طور مداوم نیاز به انسولین در مقایسه. همه می دانند که بدون انسولین دیابتی نمی خواهد زندگی طولانی، همان وضعیت و با این آسیب شناسی است. پدر و مادر که هنوز هم به نحوی موفق به بدست آوردن مواد مخدر (حامیان مالی، موسسه خیریه)، می گویند که کودک رو به بهبود است شروع به راه رفتن دوباره و یک زندگی عادی بیشتر است.