توالی - توالی است ... سانگر

مشخص شده است که ژنوم انسان شامل چهار "نامه". آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین - آنها مرسوم به عنوان A، C، G و T. اشاره به عبارت دیگر، ژنوم انسان به طور کامل از چهار نوع مولکول ساخته شده است. تعداد بیشتری از کروموزوم در ژن شواهد توسعه بزرگ نیست. این گزارش می گوید تنها در مورد تعدادی از تهدید و شوک، که از طریق آن موفق به رسیدن به یک گونه خاص بیولوژیکی. چه اطلاعاتی را در DNA موجود است، و با چه روش امکان پذیر شد به کشف محتویات ژنوم انسان؟

هدف از تحقیقات ژنتیکی

تعیین توالی ژنوم کامل اجازه می دهد تا شما را به خواندن همه دنباله ای از این "نامه". این اجازه می دهد شما را به شناسایی ژن ناشناخته و مصرف دارو، که ممکن است موثر است. به همین دلیل است که یکی از مراقبت های بهداشتی محبوب ترین (البته، در میان کسانی که استطاعت آن را) توالی است. دیابت، سرطان و بیماری های قلبی - مستعد ابتلا به این بیماری ها را ممکن می سازد شناسایی روش رمز گشایی DNA. بر اساس این پیش بینی، فرد دارای توانایی برای تنظیم شیوه زندگی خود را به منظور کاهش عوامل نامطلوب زیست محیطی. بنابراین، برخی از محققان معتقدند که تعیین توالی ژنوم کامل باید در یک مجموعه ای از تحقیقات نوزادان اجباری گنجانده شده است.

تاریخچه پروژه

ژنوم رمزگشایی پروژه شده بود راه اندازی در اوایل 90s. به منظور تکمیل ژنوم رخ داده است، آن را حدود ده سال و نیم گرفت. چین، آلمان، فرانسه و ژاپن - این پروژه تحقیقاتی با هم در اطراف خود دانشمندان از کشورهای مختلف به ارمغان آورد. در آغاز هزاره جدید، بیل کلینتون و تونی Bler رسما اعلام کرد که "پیش نویس" از ژنوم کامل شده است. در سال 2006، انتشارات Nature اطلاعاتی که آخرین دنباله ای از کروموزوم به دست آمد منتشر کرده است. همچنین در بازار بود ژنتیکی خدمات exome توالی وجود دارد - فرآیند شناسایی مناطق آسیب دیده در مولکول DNA. شرکت در نظر گرفته است که در آستانه عصر جدیدی وجود دارد.

توالی چیست؟

توالی - این مرحله نهایی تجزیه و تحلیل ژنوم انسان است. قبل از این مراحل را دنبال می شوند: مواد انتخاب شده و شبیه سازی شده. و همچنین رخ می دهد منطقه DNA روشهای ساده تر انجام داد. توالی - تصمیم نهایی از سری نوکلئوتیدی مولکول DNA. در مجموع دو روش از تحقیقات ژنتیکی وجود دارد: اول، با استفاده از روش صنعتی Maxam-گیلبرت. این است که در روش برش DNA تک پایه است. یک راه ساده تر، که در عمل استفاده شده است در اغلب موارد وجود دارد. این روش به اصطلاح داکسی، و یا تعیین توالی سانگر.

مرحله رمزگشایی ژن سانگر

روش دوم شامل مرحله زیر از مطالعه:

• قطعه مورد مطالعه مولکول DNA hybridizes با پرایمر؛
• آن رخ می دهد سنتز آنزیمی از مولکول؛
• در مرحله بعد مواد به الکتروفورز؛
• و در نهایت، نتایج توسط محققان، متخصصان ژنتیک در اتورادیوگرافی قرار گرفت.

بسیاری از این دستگاه می تواند تا 300 باند در مولکول DNA را شناسایی کند.

روند رمزگشایی DNA سانگر

روش اصلی از تعیین توالی که دانشمندان می تواند مورد استفاده برای پردازش ژنوم، توسط سانگر (توالی سانگر) تعیین توالی شدند. اسانس آن شامل موارد زیر است: DNA کلون شده است، و سپس مخلوط به دست آمده را به چهار بخش تقسیم شد. هر یک از آنها در یک راه حل خاص، که شامل مواد زیر قرار داده شده:

• DNA پلیمراز مولکول؛
• آغازگر که تسهیل فرآیند تکرار؛
• مخلوطی از چهار نوکلئوتید نسخه؛
• تغییرات فردی آن نوکلئوتید.

بنابراین، ژنوم سانگر تقریبا یکسان به شبیه سازی فرایند DNA انسان. این فرایندها تنها متفاوت است که در مخلوط به اجزای نادرست در نوکلئوتید.

فرایند رمزگشایی امروز

در حال حاضر روش تعیین توالی سانگر کاملا خودکار است. آن را با استفاده از تجهیزات ویژه انجام - این دستگاه ها ترتیب سنج نامیده می شود. واکنش های شیمیایی را در یک لوله است. نتایج به دست آمده توسط رمزگشایی سانگر با استفاده از تکنولوژی کامپیوتر تجزیه و تحلیل. Sequencer ها مدرن را می "خواندن" اطلاعات به 600-1000 نوکلئوتید به طور همزمان. خودکار فرآیند توالی اتفاق می افتد بسیار سریعتر از قبل.

آیا آن را در دسترس باشد؟

در حال حاضر کشورهای پیشرو است که برای تولید تعیین توالی DNA، چین و ایالات متحده هستند. آنها در یک وضعیت رقابت هستند - برنده یک کشور است که قادر به رمزگشایی اولین ژنوم انسانی، هزینه های کمتر از صد دلار است. شرکت تحقیقاتی آمریکایی به نام Ilumina - دشمن اصلی چین در این زمینه. دانشمندان چینی در سال 2010 تجهیزات کلاس اول خریداری شد، که به آنها اجازه اشغال این همه سال به موقعیت پیشرو در بازار برای خدمات تعیین توالی ژنوم. اما، اول، این دستگاه ها به ناچار در حال منسوخ شدن، و در مرحله دوم، به کشف DNA از خدمات در حال تبدیل شدن بیشتر و بیشتر ارزان است. در حال حاضر چین نمی خواهند به صرف بودجه در حال حاضر از دست رفته برای تجهیزات از خارج از کشور - دانشمندان تصمیم به توسعه سخت افزار خود را دارد. چه کسی به نبرد برای سرب برنده - زمان خواهد شد بگویید. اما رمزگشایی ژنوم امروز در برخی موارد به ارزش کمتر از 600 $.

است متن ژن باشه؟

با این حال، همه چیز نیست در این زمینه بسیار ساده است. برخی از محققان اصرار دارند که تعیین توالی ژن می کند بسیار سود، آسیب چقدر به ارمغان بیاورد. می توانید این فرایند است که واقعا چیزی به یک فرد و یا یک کمک به علم؟ چرا برخی از کارشناسان مربوط به رمز گشایی از DNA بیش از بحرانی؟

واقعیت این است که تکنیک های تعیین توالی، در نظر آنان، چیزی بیش از یک سوپر مدرن حدس راه. مسئول کسب اطلاعات در مورد ژنوم خود فرد خود را حمل می کند. انگیزه های مختلف در حال هل دادن مردم برای پاسخ به سوالات در مورد DNA است. کسی که به دنبال نتیجه به خود بهتر است. کسی در تلاش است تا از این بیماری محافظت از خود - و انجام همه چیز به امن است. با این حال، این رویکرد می تواند بسیار منفی است.

به عنوان مثال، افرادی که می دانند که آنها یک خطر ابتلا به سرطان در آینده شروع به افسردگی شدید رنج می برند و هیچ پایانی اجرا در سراسر به پزشکان. و با وجود این واقعیت است که حتی کامل بازده توالی نتایج که پیش بینی توسعه بیماری وحشتناک با خطر 50٪ است. به طور فزاینده، با این حال، گسترش موج هیستری در میان مشتریان از این خدمات است. همه این است که به این واقعیت است که برخی از مقامات، از جمله ایالات متحده، به طور جدی متعهد به محدود کردن فعالیت های شرکت های پزشکی منجر شده است.

گذرنامه ژنتیکی - آری یا نه؟

در محیط داخلی یک عبارت طور فزاینده ای محبوب "گذرنامه ژنتیکی" است. اما، به عنوان است که اغلب مورد، علم می تواند تمام عواقب ناشی از دستاوردهای خود را پیش بینی نیست. پس از رمز گشایی از "حروف" هنوز هم تضمین نمی کند که می توان درک درستی نوشته "کلمه است." به عنوان مثال، ژنتیک هنوز هم نمی تواند به وضوح این پرسش که چگونه بسیاری از ژن های موجود در ژنوم انسان پاسخ دهد. پیش از این تصور می شد که این میزان در محدوده 10000-40000. حال حاضر، محققان پیشنهاد کرده اند فرض این که این تعداد در محدوده 10 است - 25 هزار نفر است. بطور دقیقتر غیر ممکن است. و تعیین توالی ژنوم تنها یک نمونه از نحوه کشف علمی علت سوالات پاسخ داده نشده حتی بیشتر می شود است.

هزینه تعیین توالی ژنوم در حال حاضر منظور از 1 هزار دلار. با این حال، خواندن ژن برای بسیاری از تنها منبع استرس اضافی است. برای مشتریان پول دریافت چنین نتایج، که از آن پس نمی تواند در شب خواب. توالی - این مطالعه، که شامل اطلاعات در مورد ژن های مختلف. از جمله "گذرنامه ژنتیکی" شامل ژن هایی که در ابتلا به بیماری های مختلف درگیر - دیابت، چاقی، بیماری های قلبی عروقی. بدون نیاز به متخصص ژنتیک از کلاس بین المللی به درک که این بیماری ممکن است زمینه ژنتیکی، با این حال، و یک روش زندگی است که منجر به یک فرد نقش مهمی بازی کند.

خطای احتمالی

در حال حاضر، بسیاری از دانشمندان به این واقعیت که در روند توالی است که اغلب غیر ممکن است برای جلوگیری از اشتباهات اشاره می کنند. علاوه بر این، احتمال خود را با دهم و طیف درصد اندازه گیری نیست. منشاء آنها با تکنولوژی ویژگی های رمزگشایی متصل می شود. توالی - یک فرایند است که می تواند در مقایسه به ایجاد کپی از طول فیلم بزرگ از چند هزار فریم. در همان زمان اجازه به ایجاد کپی از آن بیش از 20 فریم هیچ خواهد بود. که آنها به عنوان دقیق که ممکن است، آنها را حذف "با ذخیره" را به بخش های اضافی همپوشانی یکدیگر هستند. با رمزگشایی از ژنوم انسان است هنوز هم دشوار - به دلیل طول کروموزوم انسانی ده ها و صدها میلیارد از حروف است. کار این است که جمع آوری ژنوم انسان بسیار بلند پروازانه برای بسیاری از کشورها بود. در حال حاضر، به این نتیجه می تواند تنها انجام شود یک - ژن از تعداد زیادی از خطاهای مونتاژ شده است. شاید در آینده، دانشمندان قادر به گرفتن اطلاعات دقیق تر خواهد بود. و در حال حاضر ما نیاز به قرار داده تا با این وضعیت.