سندرم زنانه بیضه: درمان و پیشگیری

سندرم زنانه بیضه - یک اختلال نسبتا نادر مادرزادی است که توسط یک کاهش حساسیت به هورمون های جنسی مردانه همراه است. در موارد شدیدتر، بدن و غیر حساس به اثرات آندروژن است. نشانه های این بیماری می تواند درجات مختلفی از شدت داشته باشند، و درمان برای بیماران جداگانه برداشت.

البته، مردم با یک بیماری مشابه مواجه است، به اطلاعات بیشتری دارند. سندرم زنانه بیضه چیست؟ چگونه برای درمان بیماری و اینکه آیا راه واقعا موثر درمان وجود دارد؟ چه چیزی باعث بیماری؟ چشم انداز برای بیماران چیست؟ پاسخ به این پرسش به دنبال بسیاری از.

سندرم زنانه بیضه - آنچه در آن است؟

اول، اجازه دهید با معنای این واژه برخورد. سندرم زنانه بیضه - یک بیماری مادرزادی است که توسط یک جهش در کروموزوم جنسی ایجاد می شود. بیماری همراه با از دست دادن حساسیت به آندروژن، درجه کاهش در استعداد ابتلا به هورمون های جنسی مردانه ممکن است متفاوت باشد - این بستگی به شدت و علائم.

برای مثال، در یک مقاومت متوسط به آندروژن خارجی پسر توسعه کاملا به طور معمول. با این حال، یک فرد بالغ می تواند باشد، که مرد عقیم است، چرا که اسپرم بدن خود است که به سادگی تولید نمی شود.

کاملا متفاوت به نظر می رسد از دست دادن کامل حساسیت به هورمون در برابر بیماری هایی مانند سندرم زنانه بیضه. کاریوتایپ انسان یک مرد است. با این حال، پسران با به اصطلاح هرمافرودیتیسم کاذب، که در آن است تشکیل دستگاه تناسلی خارجی از نوع زن با حضور همزمان بیضه و سطح طبیعی تستوسترون در خون وجود دارد به دنیا آمد. در دوران بلوغ در این پسران تمایل به توسعه ویژگی های جنسی زنان (به عنوان مثال، غدد پستانی را افزایش می دهد).

سندرم زنانه بیضه - یک آسیب شناسی نسبتا نادر است. 50-70000 نوزادان تنها 1 کودک با این جهش اختصاص داده است. اگر ما موارد هرمافرودیتیسم در نظر بگیریم، حدود 15-20٪ از بیماران علت حضور دستگاه تناسلی آتیپیک با STF متصل می شود. در ضمن، در آسیب شناسی پزشکی تحت نام های مختلف به نظر می رسد - یک سندرم عدم حساسیت به آندروژن سندرم موریس، pseudohermaphroditism مرد.

STF در زنان: آیا ممکن است؟

بسیاری از افراد علاقه مند به این سوال که آیا به سندرم زنانه بیضه در زنان ممکن است. از آنجا که آسیب شناسی است که با یک جهش در کروموزوم Y همراه است، ما قطعا می گویند که آن را تنها به یک مرد فردی موضوع است.

از سوی دیگر، افراد مبتلا به این بیماری، اغلب مانند یک زن است. علاوه بر این، آنها خود را درک می کند. بنا به آمار، بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم نادرست اغلب مانند جذاب، زن قد بلند با شکل لاغر است. مردم با چنین تشخیص حتی با برخی از صفات ویژه، از جمله منطقی و دقیق اطلاعاتی، توانایی به سرعت در این شرایط، انرژی، بهره وری و دیگر "مرد" کیفیت جهت اعتبار شده است.

یک نکته جالب دیگر - بسیاری از زنان درگیر در ورزش، یک کاریوتایپ مرد. به همین دلیل ورزشکاران حرفه ای را بزاق برای تجزیه و تحلیل DNA - زنان (که شده است، مردان) با سندرم موریس مجاز به رقابت بپردازند.

به هر حال، وجود چنین بیماری به بسیاری از شخصیت های تاریخی، از جمله ژاندارک و ملکه معروف انگلستان الیزابت تودور نسبت داد.

علل اصلی توسعه بیماری

همانطور که قبلا ذکر شد، سندرم موریس (سندرم زنانه بیضه) ناشی از نقص ژنی AR است. چنین جهش موثر بر گیرنده هایی است که به هورمون های آندروژنی پاسخ می دهند، در نتیجه آنها به سادگی غیر حساس تبدیل شده است. با توجه به مطالعات، آن را در ژن مغلوب وابسته به X سندرم، در جایی که یک حامل ژن معیوب، است که معمولا مادر منتقل می شود. از سوی دیگر، ممکن است، و یک جهش خود به خودی در کودک، که توسط دو پدر و مادر تصور می شد کاملا سالم است، اما چنین مواردی گزارش دور کمتر.

در طول رشد و نمو غدد جنسی (غدد جنسی) با توجه به کاریوتایپ جنین تشکیل - یک کودک بیضه کامل. اما به دلیل آسیب بافت از ژن است حساس (حساس) به تستوسترون و degidrosteronu، که مسئول شکل گیری آلت تناسلی مرد، کیسه بیضه، مجرای خروجی مثانه، پروستات هستند. در همان زمان حفظ حساسیت بافتها به استروژن، که باعث می شود یک توسعه بیشتر از دستگاه تناسلی از نوع زن (به جز رحم، لوله های فالوپ و سوم فوقانی واژن).

فرم کامل از سندرم و ویژگی های آن

سندرم زنانه بیضه (موریس) ممکن است با از دست دادن کامل از حساسیت گیرنده به هورمون تستوسترون همراه است. در چنین مواردی، یک کودک با یک ژنوتیپ مرد متولد (است کروموزوم Y)، غدد جنسی مردانه، اما دستگاه تناسلی خارجی زن.

این کودکان هیچ کیسه بیضه و آلت تناسلی و بیضه ها و در حفره شکمی باقی مانده است. در عوض، لب واژن و بیرونی وجود دارد. اغلب، پزشکان در چنین مواردی در مورد تولد دختران می گویند. برای کمک، بیماران، تحت درمان قرار گرفتند به عنوان یک قاعده، یک نوجوان از فقدان عادت ماهانه شکایت کرده است. به هر حال، کودک توسعه ویژگی های ثانویه جنسی از نوع زن (بدون جهش صدا، رشد مو، بزرگ شدن پستان). در یک بررسی دقیق، دکتر تشخیص دهد که غدد تناسلی جنس نر و یک مجموعه خاص از کروموزوم دارند.

اغلب، تشخیص "سندرم زنانه بیضه" قرار دادن یک زن بالغ که به یک متخصص در مورد آمنوره و ناباروری تبدیل شود.

فرم های ناقص سندرم موریس و درجه توسعه آن

سندرم زنانه بیضه در مردان فقط می تواند توسط یک کاهش جزئی در حساسیت گیرنده به هورمون تستوسترون همراه است. در چنین مواردی، مجموعه ای از علائم ممکن است متنوع تر است. سیستم طبقه بندی در سال 1996 ایجاد شد، که تحت آن پنج شکل اصلی بیماری وجود دارد.

• درجه اول، و یا نوع مرد. کودک یک فنوتیپ مرد انتظار دارد و توسعه بدون هیچ گونه انحراف مشخص شده است. گهگاه نوجوانی بزرگ شدن پستان و تغییر نامتعارف از صدای مشاهده شده است. اما بیماران همیشه اسپرماتوژنز اختلال شده است، و در نتیجه ناباروری است.
• درجه دوم (نوع ترجیحا مرد). توسعه از نوع مرد، اما با برخی از تغییرات. به عنوان مثال، میکرو تشکیل احتمالی و هیپوسپادیاس (افست مجرای). اغلب، بیماران از سینهها رنج می برند. رسوب مشاهده شده و ناهموار چربی زیر جلدی.
• درجه سوم، و یا توسعه نوع دوسوگرا هستند. بیماران باعث کاهش قابل ملاحظه از آلت تناسلی مرد مشاهده شده است. اصلاح و کیسه بیضه - گاهی اوقات در قالب آن را شبیه به لب بیرونی. یک جابجایی از مجرای ادرار وجود دارد، و بیضه ها اغلب به داخل کیسه بیضه فرود است. ویژگی های مشخص شده اند و از ویژگی های زنان - تقویت سینه، یکی از چهره های معمولی (باسن گسترده، شانه های باریک).
• درجه چهارم (نوع عمدتا زن). بیماران در این گروه یک فنوتیپ زن. بیضه ها در حفره شکمی باقی مانده است. توسعه اندام های جنسی زن است، اما با کمی تغییر. به عنوان مثال، یک کودک است که توسط یک کوتاه "کور" مهبل و چوچوله اغلب هیپرتروفی تشکیل و به یاد میکرو.
• درجه پنجم، و یا نوع زن. این شکل از بیماری از طریق شکل گیری علائم زنان همراه است - کودک متولد یک دختر. با این حال، برخی از انحراف وجود دارد. به طور خاص، بیماران اغلب بزرگ شدن کلیتوریس مشاهده شده است.

این است که توسط علائم سندرم زنانه بیضه همراه است. تولید مثل با آسیب شناسی مشابه امکان پذیر نمی باشد - بدن بیمار می کند سلول های جنسی مردانه تولید نمی کند، و اندام زنان در دسترس نیست و یا به طور کامل شکل نگرفته است.

بنا به آمار، مردم با چنین تشخیص آن اغلب از فتق نافی رنج می برند، با توجه به نقض عبور از بیضه های کانال مغبنی. با توجه به جابجایی از باز کردن خارجی از مجرای ادرار در معرض خطر بیماری های مختلف از سیستم ادراری (به عنوان مثال، پیلونفریت، اورتریت، و سایر بیماریهای التهابی).

روش های تشخیصی

تشخیص این بیماری - یک فرآیند طولانی. این شامل مجموعه ای از روش:

• برای شروع، پزشک تاریخچه جمع آوری. در این دوره از بررسی نیاز به پیدا کردن که آیا کودک است برخی از اختلالات تکاملی پس از تولد و یا در دوران بلوغ. تجزیه و تحلیل و سابقه خانوادگی (آیا چنین انحراف از بستگان وجود داشته است).
• یک گام مهم است و معاینه فیزیکی، که در طی آن متخصص می تواند حضور اختلال در ساختار بدن و دستگاه تناسلی خارجی، نوع توزیع مو، و غیره توجه داشته باشید. D. اندازه گیری قد و وزن بیمار برگزار می شود. تحقیقات بیشتری مورد نیاز است برای شناسایی بیماریهای همراه.
• یک روش است که اجازه می دهد تا برای تعیین کمیت و کیفیت از کروموزوم، که به نوبه خود، باعث می شود این امکان را به پیدا کردن رابطه جنسی از بیمار - در آینده کاریوتیپ برگزار شد.
• اگر لازم باشد، آزمایش ژنتیک مولکولی، انجام که در طی آن زمان تلاش برای پیدا کردن تعداد و تنوع ژن آسیب دیده است.
• این بررسی اجباری توسط یک اورولوژیست است - دکتر در حال مطالعه ساختار و ویژگی های دستگاه تناسلی خارجی، لمس پروستات، و غیره ...
• در تجزیه و تحلیل، خون گرفته شده است به بررسی سطح هورمون.
• آن را آموزنده و سونوگرافی است. این روش باعث می شود به تشخیص ناهنجاری در ساختار اندام های تناسلی داخلی، عدم نزول بیضه شناسایی، تشخیص بیماری های همراه.
• دقیق ترین اطلاعات در مورد ساختار اندام های داخلی می توان در طول رزونانس مغناطیسی یا سی تی اسکن به دست آمده.

سندرم زنانه بیضه: درمان

درمان، در این مورد بستگی به سن بیمار و میزان عدم حساسیت به هورمون گیرنده های آندروژن. لزوما درمان جایگزینی هورمون، که اجازه می دهد تا برای از بین بردن کمبود آندروژن، برای کمک به ایجاد حق صفات ثانویه جنسی، برای از بین بردن ناهنجاری ممکن است در توسعه اختصاص داده است.

این قابل درک است که یک گام بسیار مهم روان درمانی است - بیمار باید همیشه یک متخصص مشورت کنید. پس از همه، توجه به آمار، یک هرمافرودیتیسم نادرست اغلب به توسعه افسردگی بالینی منجر می شود. اگر یک جهش است توسط شانس در طول بزرگسالی تشخیص داده (ما در حال صحبت کردن در مورد عدم حساسیت کامل به گیرنده های تستوسترون)، دکتر ممکن است تصمیم به آن گزارش را به یک زن که یک زندگی کامل زندگی می کند و خود را به عنوان یک نماینده از جنس عادلانه مشخص نیست.

هنگامی که عمل جراحی لازم است؟

بسیاری از مشکلات را می توان با کمک روش های خاص حل شده است. برای بیماران مبتلا به فنوتیپ زن حذف بیضه نشان می دهد. این روش برای جلوگیری از فتق لازم است، زیرا توسعه و توسعه بیشتر از ویژگی های جنسی مردان. علاوه بر این، روش پیشگیری از سرطان بیضه است.

اگر بدن توسعه در نوع زن، آن است که گاهی اوقات واژن پلاستیکی لازم و فرج، که باعث می شود این امکان را به ارتباط جنسی داشته باشد. جراحی می تواند از بین بردن جبران کانال ادراری.

با توسعه الگوی مردانه بیمار گاهی اوقات لازم است به مجاری منی در کیسه بیضه. از آنجا که بسیاری از مردان با چنین تشخیص از سینهها رنج می برند، آن است که اغلب جراحی پلاستیک پستان، که کمک به بازگرداندن شکل بدن طبیعی انجام شده است.

پیش آگهی بیماران و عوارض احتمالی

سندرم زنانه بیضه (موریس) است یک تهدید مستقیم به زندگی نیست. بدن عملکرد طبیعی حتی زمانی که کاملا بی تفاوتی نسبت به آندروژن هورمون است. پس از آن بیمار پزشکی و جراحی می تواند یک زندگی پر از یک زن زندگی، داشتن یک کاریوتایپ مرد. اما یک خطر ابتلا به سرطان بیضه است که به کیسه بیضه فرود نمی وجود دارد - در چنین مواردی لازم است به عمل آورند. برای پیشگیری از سرطان عمل جراحی برای برداشتن بیضه در کیسه بیضه انجام و یا حذف کامل غده (اگر فنوتیپ زن) (اگر بیمار فنوتیپ نر است).

با توجه به دیگر عوارض احتمالی است که فهرست آنها عدم امکان مقاربت (ناهنجاری آلت تناسلی)، ادرار (در روند توسعه سیستم ادراری تغییر کانال ادراری) است. بیماران بدون در نظر گرفتن فنوتیپ نازا هستند. آیا در مورد مشکلات اجتماعی را فراموش نکنید، به عنوان هر کودک و جوان ممکن است بیشتر به درک خصوصیات بدن خود را دارد. البته، مشکل از حوزه های جنسی، و همچنین بیماری های سیستم ترشحی، می توان در حین عمل جراحی حذف می شود. پیش آگهی بیماران مطلوب به هر حال.

آیا اقدامات پیشگیرانه وجود دارد؟

متاسفانه، به هیچ وجه قادر به جلوگیری از چنین بیماری وجود دارد. اما به عنوان سندرم زنانه بیضه آسیب شناسی ژنتیکی است، خطر ابتلا به سرطان در حال توسعه می تواند در مرحله برنامه ریزی بارداری تشخیص داده - پدر و مادر آینده نگر نیاز به تست شده است.

برای بیماران در حال حاضر با اختلالات تشخیص داده، آنها نیاز به کمک واجد شرایط پزشکی و همچنین معاینات پزشکی به طور منظم، هورمون درمانی.