سندرم Wiskott آلدریچ: شرح بیماری

سندرم Wiskott آلدریچ یک بیماری ارثی است که تنها پسران تاثیر می گذارد. این است که در اوایل دوران کودکی آشکار و به طور معمول به مرگ منجر می شود ظرف پنج تا ده سال.

برای اولین بار این بیماری در سال 1937 توسط پزشک متخصص اطفال آلمان Wiscott شرح داده شد. او آن را از سه خواهر و برادر، که رنج می برد اسهال خونی پی در پی، اگزما و التهاب ثابت گوش تماشا، اگر چه چهار خواهر به طور کامل سالم بودند. در حال حاضر در سال 1954، پزشک متخصص اطفال آمریکا نام آلدریچ دریافتند که بیماری به عنوان یک صفت مغلوب وابسته به X به ارث برده.

این بیماری به پسران و حامل جهش کروموزوم زنان هستند منتقل می شود. عامل جغرافیایی هیچ تاثیری بر روی میزان شیوع این مشکل است.

علائم این بیماری

سندرم Wiskott آلدریچ با تعداد پلاکت کاهش همراه است. در سال اول زندگی بیمار نمایشگاه از علائم زیر: لخته شدن خون ضعیف، اگزما مداوم، اسهال خونی. پس از آن، یک نقص ایمنی اولیه وجود دارد. با توجه به عدم T و فرد لنفوسیت های B به تمام انواع ویروسی و بیماری های باکتریایی. نقص ایمنی در کودکان تحریک عفونت دائمی گوش میانی، پنومونی، سینوزیت، ورم و بسیاری دیگر از بیماری های جدی. ما رنج می برند از این بیماری در معرض خطر بسیار بالاتر ابتلا به سرطان است. لازم به ذکر است که بدخیمی اغلب بزرگسالان در معرض.

ما از سندرم Viskota آلدریچ اغلب فقط مشاهده رنج می برند سندرم هموراژیک، که منجر به تشخیص اشتباه است. در چنین مواردی، تنها پس از تجزیه و تحلیل DNA، که در آن ممکن است برای شناسایی ژن مسئول این سندرم تجویز درمان مناسب.

امکانات عیب شناسی

• شمارش کامل خون برای شناسایی کاهش تعداد پلاکت.
• مطالعه لام خون در کمبود ساختاری پلاکت.
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی (برای تشخیص جهش در ژن مسئول ساختار پروتئین در خون انجام شود).
• تعیین سطح ایمونوگلوبولین.
• انجام تشخیص پیش از تولد، به شناسایی سندرم Wiskott آلدریچ در اوایل حاملگی.
• تعیین پروتئین در خون از سندرم Wiskott آلدریچ.

درمان

متاسفانه، علم مدرن هنوز درمانی برای این بیماری ناتوان کننده یافت نشد. مشخص شده است که پلاکت ها در طحال نابود، بنابراین بیمارانی که مبتلا به "سندرم Wiskott آلدریچ"، تشخیص داده شده است توسط بدن برداشته شد. و بیماران شروع به احساس بسیار بهتر است. انتقال ثابت ایمونوگلوبولین و انتصاب آنتی بیوتیک مناسب نیز وضعیت عمومی بیمار را بهبود می بخشد. در حال حاضر، عمل معرفی بیماران به مغز استخوان از سلول های بنیادی سالم است. اما در حالی که این روش فقط توسط آزمایش انجام شده است. همچنین زوج هایی که این سندرم در خانواده را تجربه کرده اند، توصیه می شود به تصویب تمام آزمون لازم قبل از برنامه ریزی بارداری.