سندرم آلپورت چیست؟

سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است که توسط کاهش مستقیم پی در پی از عملکرد کلیه همراه با اختلالات شنوایی و یا حتی چشم انداز مشخص می شود. در حال حاضر، در کشور ما این نوع از بیماری در میان کودکان (بیشتر) مشروط از حدود 17: 100 000.

دلایل اصلی

به گفته کارشناسان، سندرم آلپورت به علت اختلال در ژن، که در بازوی بلند کروموزوم X در منطقه به اصطلاح 21-22q واقع شده است. علاوه بر این، نقض ساختار انتگرال به اصطلاح کلاژن نوع 4 همچنین علت این بیماری است. تحت کلاژن است در علم مانند یک پروتئین است که یک جزء مستقیم از بافت همبند فراهم می کند که قابلیت ارتجاعی و تداوم قابل درک باشد.

علائم

سندرم آلپورت است که معمولا برای اولین بار باعث می شود خود را در کودکان از سن پنج تا ده سال احساس، و در قالب هماچوری (خون در ادرار برای پیدا کردن) آشکار می شود. در اکثر موارد، این تشخیص است که در تصادفی، است که، در معاینه بعدی توسط یک متخصص پیدا شده است. علاوه بر این، سندرم آلپورت خود را به عنوان یک به اصطلاح کلاله dizembriogeneza نشان می دهد. این انحراف نسبتا جزئی که نقش ویژه ای در عملکرد سیستم های اصلی بدن بازی نمی باشد. پزشکان می گویند epikant (چین کوچک در گوشه داخلی چشم)، آسمان بالا، تغییر شکل جزئی از هر دو گوش و علائم دیگر. سازگار از دست دادن شنوایی نیز یک نشانه مطمئن از این بیماری، و از دست دادن شنوایی در اغلب موارد در پسران تشخیص داده می شود. همه از علائم بالا اغلب نشان می دهد تا در نوجوانی، در حالی که شایع مزمن نارسایی کلیوی باعث می شود خود تنها در بزرگسالی احساس می شود.

تشخیص

سندرم آلپورت در کودکان است که معمولا بر اساس حضور این نوع از داده ها بیماری در سایر اعضای خانواده تشخیص داده میشود. به عنوان مثال، برای تایید بیماری به اندازه کافی مطابق با سه از پنج معیار ذکر شده در زیر:

• از دست دادن شنوایی؛
• موارد مرگ و میر از بستگان نارسایی مزمن کلیه.
• تایید هماچوری در خانواده؛
• آسیب شناسی چشم؛
• حضور تغییرات خاص در طول بیوپسی کلیه.

درمان

در غیاب درمان، پزشکان ابتدا نیاز به کاهش سرعت پیشرفت نارسایی کلیه است. با این تشخیص به عنوان بیماری آلپورت، کودکان ورزش به شدت ممنوع است، آن را تجویز یک رژیم غذایی متعادل. توجه زیادی به بازسازی به اصطلاح از کانون های عفونی پرداخت می شود. استفاده در درمان سیتواستتیک و داروهای مختلف هورمونی ترویج بهبود است. این حال، اغلب اختصاص پیوند کلیه به عنوان درمان ترجیحی. لازم به ذکر است که تشخیص هماچوری بدون از دست دادن شنوایی قابل توجهی به طور کلی تا حدودی البته مطلوب تر از پیش آگهی بیماری. در یک وضعیت از این نوع از نارسایی کلیه تشخیص داده می شود بسیار به ندرت.