سندرم Treacher-کالینز: علائم، علل و درمان

سندرم Treacher کالینز توسعه استخوان و بافت دیگر صورت تاثیر می گذارد. علائم و نشانه های این اختلال می تواند بطور قابل توجهی از تقریبا غیر قابل مشاهده تا شدید متغیر باشد. بیشتر قربانیان استخوان توسعه نیافته صورت، به ویژه، استخوان های گونه، و فک بسیار کوچک و چانه (در نوزادان). برخی از افراد مبتلا به سندرم Treacher کالینز با یک سوراخ در دهان است که به نام متولد "شکاف کام". در موارد شدید، عدم توسعه در استخوان های صورت ممکن است راه های هوایی آسیب دیده محدود، باعث بیماری بالقوه کشنده.

اغلب مردم با این بیماری چشم به سمت پایین تمایل دارد، مژه نادر، یک نقص از پلک پایین، به نام coloboma وجود دارد. این باعث اختلالات چشم اضافی که می تواند به از دست دادن بینایی منجر شود. علاوه بر این، ممکن است گوش های کوچک و یا غیر منتظره ای شکل یا عدم وجود آنها وجود دارد. از دست دادن شنوایی در حدود نیمی از موارد رخ می دهد. آن را از نقص در سه استخوان کوچک گوش میانی، که انتقال کانال گوش صدا و یا توسعه نیافته می شود. حضور سندرم تریچر کالینز از هوش تاثیر نمی گذارد: به عنوان یک قاعده، این طبیعی است.

جهش در ژن که باعث سندرم Treacher کالینز؟

شایع ترین علت: جهش در ژن TCOF1، POLR1C یا POLR1D. ژن جهش TCOF1 - به علت 81-93٪ از تمام موارد. POLR1C و POLR1D - فوق العاده 2٪ از موارد. در افراد بدون جهش خاص از یک جهش در ژن این بیماری ناشناخته است.
ژن TCOF1، POLR1C و POLR1D نقش مهمی در توسعه اولیه استخوان ها و بافت دیگر صورت بازی کند. آنها در تولید مولکولهایی به نام RNA ریبوزومی (rRNA)، پسر عموی شیمیایی خواهران DNA نقش دارد. RNA ریبوزومی کمک می کند تا به جمع آوری بلوک از پروتئین (اسید آمینه) در پروتئین های جدید، که برای عملکرد طبیعی، و بقای سلول لازم است. جهش ژن TCOF1، POLR1C، و یا تولید POLR1D برش rRNA را. محققان بر این باورند که کاهش میزان rRNA را می توانید به خود تخریب سلول های خاصی در توسعه استخوان های صورت و بافت منجر شود. مرگ سلولی غیر طبیعی ممکن است به مشکلات خاص با توسعه چهره افراد با سندرم تریچر کالینز منجر شود.

به عنوان سندرم به ارث برده Treacher کالینز؟

اگر این بیماری به دلیل جهش های ژن یا TCOF1 POLR1D رخ می دهد، اعتقاد بر این است که در آن است - یک اختلال اتوزومال غالب. حدود 60 درصد از موارد توسط جهش جدید در ژن ایجاد می شود و در افراد بدون سابقه خشونت رخ می دهد. در موارد دیگر، سندرم از طریق یک ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث برده.

هنگامی که بیماری بر اثر جهش در ژن POLR1C ایجاد می شود، اعتقاد بر این است که در آن است - یک الگوی اتوزومال مغلوب ارث. پدر و مادر از یک فرد با یک اختلال اتوزومی مغلوب یک کپی از ژن جهش یافته، اما آنها معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهد.

درمان سندرم

درمان بستگی به شدت بیماری، اما ممکن است شامل:

• مشاوره ژنتیک - برای یک فرد و یا خانواده، بسته به اینکه آیا بیماری ارثی است یا نه؛
• سمعک - در صورت از دست دادن شنوایی هدایتی؛
• درمان دندان، از جمله ارتودنسی با هدف اصلاح نامرتبی دندان ها؛
• کلاس های گفتار درمانی برای بهبود مهارت های ارتباطی است. آسیب شناسان گفتار نیز با افرادی که مشکل بلع غذا و یا نوشیدنی دارند کار می کنند؛
• تکنیک های جراحی که کمک به بهبود ظاهر و کیفیت زندگی است.