جهش های ژن

جهش های ژن - این است که به این دلیل که تشکیل یک گروه ناهمگن از تظاهرات بالینی بیماری است که به نام "بیماری ژنتیکی" است. فراوانی کلی از وقوع آنها در جمعیت انسانی با دو تا چهار درصد است.

تغییر (جهش) ژن تحریک توسعه از اشکال مختلف بیماری های ارثی عامل. در طب مدرن، توصیف بیش از سه هزار نفر از این آسیب. شایعترین تظاهر این بیماری fermentopathy است. اعتقاد بر این است که جهش های ژن می تواند جنین، حمل و نقل و پروتئین های ساختاری تاثیر می گذارد. تغییرات پاتولوژیک می توان در دوره های مختلف اجرا از تکوین (توسعه). معمولی خود را برای بسیاری از داخل رحمی (تا 25٪ بیماری های ارثی) و dopubertatnogo (قبل از بلوغ) دوره (حدود 45٪). جهش های ژن در دوران نوجوانی (بلوغ) و دوره نوجوانان (حدود 25 درصد) رخ می دهد. نسبتا مقدار ناچیزی (حدود 10٪) ضایعات بیش از بیست سال شناسایی شده است.

بیماری های ژنتیکی با توجه به طبقه بندی نوع ارث (اتوزوم مغلوب، اتوزومال غالب و دیگران)، بسته به ارگان و یا سیستم، بیشتر درگیر در فرایند پاتولوژیک (غدد درون ریز، عصبی و عضلانی، چشمی، و غیره)، بسته به ماهیت نقص متابولیک (مرتبط با اختلال کربوهیدرات، مواد معدنی و سایر سوخت و ساز چربی). برای گروه مستقل شامل بیماری های ناشی در یک پس زمینه از ناسازگاری جنین و مادر از آنتی ژن در گروه های خونی است.

موجب شده توسط جهش ژرم، بیماری با توجه به ارث برده قوانین مندل. شاید ظهور توسعه های جدید و یا به ارث برده از نسل های گذشته را تغییر دهید. در چنین مواردی، سازه پاتولوژیک در همه سلول های بدن توزیع شده است.

جهش های ژن ممکن است در یکی از سلول ها در مراحل مختلف خرد کردن تخم رخ می دهد. در چنین مواردی، بدن موزاییک برای ساختار شود. به عبارت دیگر، در برخی از سلول عملکرد آلل نرمال (نوع از ژن)، و در دیگران - جهش یافته است. جهش تسلط آشکار فنوتیپ (علائم بالینی) در سلول مربوطه و موجب رشد این بیماری است. در همان زمان به احتمال کافی از بیماری کمتر شدید وجود دارد، به عنوان جهش کامل مخالف است.

کارشناسان تغییرات در عملکرد و ساختار طبقه بندی.

جهش های ژن ساختاری تقسیم به انتقال - جایگزینی یک پایه پورین (ترکیب آلی از مشتقات طبیعی، پورین) به دیگری، و یا یک پایه پیریمیدین (ترکیبات آلی - مشتقات پیریمیدین) توسط پایه پیریمیدین دیگر؛ در جایی که یک کدون (واحد کد ژنتیکی) تنها یک تغییر که در آن جایگزینی رخ داده است. همچنین چنین چیزی به عنوان "متقاطع" وجود دارد. در این مورد است یک جایگزین از پورین یا پیریمیدین پایگاه بالعکس وجود دارد. این تغییرات به عنوان کدون که در آن جایگزین شود. علاوه بر این، یک جهش صورت Frameshift وجود دارد. بنابراین از دست دادن (حذف) یا قرار دادن (درج) یک یا چند جفت نوکلئوتید وجود دارد. با توجه به از دست دادن و یا قسمتی از درج ممکن است کدون بیشتر یا کمتر متفاوت است.

جهش در ژن ها تغییر عملکرد در (رمزگذاری) بخش غیر رونویسی از یک مولکول DNA. این باعث اختلال در تنظیم عملکرد عناصر ساختاری. این ممکن است در افزایش یا کاهش در میزان سنتز پروتئین مربوطه به درجات مختلف منجر شود.