سندرم ویلیامز ( "چهره وروجک"): علل، علائم، درمان

سندرم ویلیامز، علل، تشخیص، درمان خواهد شد که در این مقاله در نظر گرفته، نقص مادرزادی بسیار نادر، علت اصلی است که هنوز قادر به باز کردن محققان بوده است نمی باشد. او به افتخار J. متخصص قلب و عروق. ویلیامز، که آن را در جزئیات در سال 1961 توضیح داده نامگذاری شد. اما نام، به دلیل ویژگی های از ظاهر بیماران، اغلب اضافه کردن یکی دیگر "مواجه وروجک."

به خاطر آنچه که توسعه آسیب شناسی

ویلیامز سندرم ( "چهره وروجک") - یک بیماری ژنتیکی مرتبط با اختلال در جنین کروموزومی است. یعنی، با بخش دست دادن (حذف) کروموزوم هفتم. هر چه به اصطلاح "بازوی بلند کروموزوم" از دست رفته شامل حدود 26 ژن هایی که با ویژگی های مشخصه از اختلال همراه (اگر چه این است که هنوز اکثر آنها برقراری ارتباط با موجود در علائم بیماری).

علاوه بر این واقعیت که بخش آسیب دیده از یک کروموزوم ژن های مسئول چگونه آن را به توسعه و راه اندازی مغز هستند، همچنین ژن برای سنتز الاستین پروتئین وجود دارد. و این منجر به این واقعیت است که کودکان مبتلا به سندرم توصیف نه تنها رفتاری، فکری و روانی مشکلات، بلکه اختلالات عروقی، و بیماری مادرزادی قلب (تنگی آئورت و شریان ریوی، که ممکن است به صورت جداگانه و یا با هم رخ می دهد) بوجود می آیند .

بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز چگونه

ظاهر افراد مبتلا به ویلیامز ( "افراد وروجک") سندرم با ویژگی های خاص مشخص می شود:

• آنها چشم کم مجموعه، احاطه شده توسط تورم پلک (که به خصوص قابل توجه زمانی که یک فرد می خندد).
• یک دهان بزرگ با لب کامل و قبل وبعد؛
• پیشانی بسیار وسیع؛
• بینی کوتاه، با یک پل بینی پهن و نوک بلانت دور؛
• چانه کمی اشاره کرد.
• کم مجموعه ای گوش؛
• محدب پشت سر؛
• چشم های آبی روشن (چشم، بیش از حد، رنگ مایل به آبی)

صدای این بیماران معمولا کم و نیرومند و درشت هیکل.

اما همه این ویژگی ها را می توان در یک نفر پیدا شده است. آن را به سه ویژگی مشترک برای تشخیص دقیق این بیماری کافی است.

چگونه از به رسمیت شناختن سندرم ویلیامز ( "مواجه وروجک")

به غیر از ظاهر مشخصه، در بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز و به ویژه توسعه از توابع عصبی بالاتر، که موجب به ویژگی های خاص در ذهن مشخص شده اند.

1. نقض حسی یکپارچه سازی (فرآیندی که در آن سیستم عصبی سیگنال ها را از لمسی، دهلیزی، بو، بینایی، چشایی و شنوایی دریافت). در این مورد، حساسیت صدا در بیماران افزایش یافته است.
2. بیماران ضربه و به راحتی تحریکی هستند، بسیار خوش مشرب (گاهی اوقات حتی با وسواس)، خلق و خوی خود ناپایدار است (در طب این ویژگی به عنوان ثباتی عاطفی است).
3. آنها افزایش مشاهده شده اضطراب، ترس جاروب همه جدید.
4. مشخصه های اختلالات تلفن های موبایل تلفظ توانایی های (زبان گویا) و ادراک از آنچه گفته شده (سخنرانی قابل توجه).
5. در طول آموزش، مشکلات این بیماران قابل توجه با هضم با عملیات ریاضی.

در این روش خود را آشکار عقب ماندگی ذهنی در این کودکان، به نظر می رسد غیر معمول است. سخنرانی آنها معمولا به خوبی برای سن خود را توسعه، رسا و عاطفی رنگی، علاوه بر این، آنها آشکار استعداد موسیقی مشاهده: زمین مناسب، حس بزرگ و ریتم و یک حافظه کامل موسیقی. آنها می توانند با هم زحمت طولانی بازی آلات موسیقی و یا گوش دادن به آثار برخورد، اما به سختی بر روی هر چیز دیگر تمرکز می کنند.

به ویژه روان از بیماران مبتلا به سندرم وروجک "

یکی از ویژگی های برجسته ای از "وروجک" خود را خوش مشربی است. درد و رنج کودکان از این سندرم، بدون ترس از نزدیک شدن به یک غریبه، به راحتی شفقت آشکار و همیشه مایل به کمک. آنها حرف جویبار سخنرانی، آنها لبخند به لب دارند و دوستانه. محققان توضیح این ویژگی از ویژگی های آمیگدال مغز از بدن، که به دلیل این افراد بسیار حساس به خوب هستند بیان از مخاطب، و تقلید، باطل به سادگی درک نمی کنند.

اگر کودک شما تشخیص داده می شود "چهره وروجک" (سندرم ویلیامز)، شما می دانید - از آن خواهد شد یک کودک ساده و بی تکلف مستقیم که نمی توانند به حساب به احمقانه را به وضعیت و مستعد. اما شکست فکری خود، او را به عنوان فعالیت های کلامی نسبتا حفظ و بیان خوب لباس مبدل در امدن، اگر چه اغلب این کودکان نامناسب صحبت می کنند، شکستن جنبه معنایی از موارد فوق.

چند ویژگی جالب تر از "وروجک"

سندرم محققان مطالعه ویلیامز ( "چهره وروجک")، علل، علائم بیماری، نشان داد که افراد مبتلا به آن را داشته گزینشی بودن در درک اطلاعات بصری دریافت کرده است.

بنابراین، اگر شما را نشان می دهد این دوچرخه عکس بیمار و ارائه ترسیم دوباره تصویر، و سپس او آن را با دقت زیادی انجام خواهد داد، بدون از دست رفته تنها جزئیات. درست است، فرمان، چرخ و پدال بیش از کل ورق پراکنده شده است. اما هنگامی که کار مشابه شما نیاز به انجام با تصویر از چهره یک فرد، او را افزایش یابد، contriving، علاوه بر، عکاسی است بدتر از یک روانشناس خوب به درک ماهیت انسان.

بیماری های که همراه با "سندرم وروجک"

متاسفانه، این بیماری "چهره ها Elfa" (سندرم ویلیامز) در انواع اختلالات همراه بیماری های زمینه ای آشکار می شود. بنابراین، در کودکان مبتلا به این اختلال تمایل به خرابی دندان دیر، اما در بزرگسالی آنها نگاه دراز و نادر است. علاوه بر این، بیماران یک گرایش به زوال، نیش شکسته، و غشای مخاطی برابر گونه تغییر کرده است.

کودکان مبتلا به سندرم به نام در سال اول زندگی بسیار ضعیف به دست آوردن وزن و آهستگی رشد می کند، اما بعد بسیاری از آنها کامل و متفاوت لقی بدن است. سال قبل malyshi- "الف" از giprekaltsiemii است که توسعه رنج به دلیل افزایش جذب کلسیم از روده ها می شود.

در بیماران بزرگسال می تواند در نظر گرفته شود از ویژگی های مشخصه، و X شکل پاها نما، قفسه سینه باریک، کم کمر و گردن دراز. ویلیامز سندرم ( "چهره وروجک") اغلب همراه و انعطاف پذیری بیش از حد از مفاصل، که در افزایش razgibaemosti و کف پای صاف و پاچنبری خود آشکار می شود. و متوجه تخلفات گوناگون از سیستم اسکلتی عضلانی. اغلب ناف و فتق مغبنی، در برخی از بیماران - یک دررفتگی مادرزادی مفصل ران.

"سندرم وروجک" چگونه است

بیماران با تشخیص "سندرم ویلیامز (فرد وروجک)" تحت درمان قرار گرفتند تنها درمان علامتی، به عنوان بیماری های ژنتیکی در حال حاضر هیچ درمان خاصی دارند.

برای نوزادان با هیپرکلسمی شدید بیمارستان بستری بودند، گلوکوکورتیکوئیدها اداره ( "هیدروکورتیزون") و افراد بزرگسال معمولا نظارت مستمر از میزان کلسیم توصیه در خون و مصرف ویتامین D، که تحت تاثیر سطح کلسیم را افزایش می دهد.

کودکان مبتلا به سندرم به نام نیاز جلسات تقویت با یک روانشناس. تماس با کودکان سالم نیز برای بسیار مهم است این بیماران، به عنوان آن را ایجاد یک روند مثبت در توسعه کلی برای آنها.

چشم انداز

بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز ( "چهره وروجک")، تمایل به زندگی کمی کمتر از افراد عادی است. کارشناسان این ویژگی را به سطوح نسبتا بالایی از کلسیم در خون، متضمن کلسیفیکاسیون اوایل عروق و عضله قلب. و در 75٪ از بیماران نیز تنگی آئورت فقط بالاتر از قلب که نیاز به جراحی در بعضی از موارد. به هر حال، با توجه به در معرض خطر از بیماران به نام بیماری های قلبی عروقی توصیه می شود به طور منظم چک آپ.