سندرم روبنشتاین-Teybi: علل، درمان، پروگنوز

امروزه بسیاری از بیماری های مختلف هستند که بسیار به ندرت مواجه می شوند وجود دارد. در میان آنها - جهش های ژنی خاصی بندرت رخ. با این حال، نیاز به دانستن همه چیز در مورد آنها. به همین دلیل امروز من می خواهم در مورد یک مشکل به عنوان سندرم روبنشتاین-Teybi صحبت است.

تاریخ کمی

در ابتدا، شما باید بدانید که چه این بیماری داده شده است. Teybi و Rubinsheynom - بنابراین، این سندرم در ادبیات اولین بار در سال 1963 توسط دو پزشک شرح داده شد. به افتخار که، با این حال، و نامگذاری شد. شایان ذکر است که این یک بیماری به عنوان مثل، اما یک جهش ژنی خاص، که می تواند در حال حاضر در ظاهر بیمار تشخیص داده نمی شود. بنابراین، مردم در حال دیدن ویژگی های سر و صورت (ناهنجاری)، انگشتان گسترده ای است. نیز وجود دارد عقب ماندگی ذهنی در درجات مختلف. خب، باید توجه داشت که افراد با این سندرم دارای جهش در دو ژن:

• در ژن CREB، واقع در 16p13 باند؛
• در ژن EP300 واقع در 22q13 باند.

در مورد علل این بیماری

چه شما باید با توجه در وهله اول پرداخت، با توجه به سندرم روبنشتاین-Teybi؟ علل مشکل - این چیزی است که مهم است بگویید. همانطور که قبلا ذکر شده در بالا، جهش در ژن CREB است که منجر به سنتز پروتئین غیرطبیعی رخ دهد. تقریبا 10٪ از تولید بیماران SVR یک پروتئین است تا حدی یا کاملا مسدود شده است. ژن های دیگر نیز به این روند کمک کند.

تنظیم بزرگ همان رخ نمی دهد بیش از 1٪ از بیماران. با این حال، در حال حاضر فعال ژن دیگری است، که در 22q13 واقع شده است.

چرا چنین جهش وجود دارد، محققان نمی توانم بگویم. بنابراین، آنها استدلال می کنند که مشکل این است که از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شود (به عنوان مثال پراکنده است). با این حال، همه چیز در رشد جنین اتفاق می افتد. دقیقا چه آن را تحت تاثیر - مواد غذایی، به ویژه محیط زیست، عادات بد و یا یک بیماری خاص در طول کودک بارداری - دانشمندان هنوز نمی تواند بگوید.

تظاهرات بیماری

چه شاخص ممکن است نشان دهد که یک فرد دارای سندرم روبنشتاین-Teybi؟ بنابراین، به تشخیص پزشکان اغلب ممکن است بلافاصله پس از تولد یک نوزاد. تنها در کودک ظاهر شد. ویژگی های است که بلافاصله خود را احساس کنید:

• بینی ای.
• انگشت شست و جوی پیشرفته.

بنابراین، این است رایج ترین علائم. با این حال، شاخص های دیگر که کمتر شایع هستند، و نه همه بیماران وجود دارد.

درباره ناهنجاری های صورت

همانطور که در بالا ذکر شد، در صورتی که بیمار دارای سندرم روبنشتاین-Teybi حال ویژگی های سر و صورت خاص مشاهده خواهد شد. چه، پس از آن است؟

1. در 100٪ از بیماران هیپرپلازی از فک بالا وجود دارد. ویژگی ها: کام تنگ شده است.
2. همچنین اغلب، حدود 90 درصد از بیماران توسط یک بینی تغییرات بررسی شده است. او مانند یک منقار شود.
3. حدود 84٪ از موارد این بیماری در کودکان است کم گوش کاشته شده است.
4. 80٪ - مغولی، یعنی تنگ بخش از چشم.
5. تقریبا 70٪ از بیماران مبتلا به استرابیسم.
6. فونتانل قدامی بزرگ را می توان در حدود 40٪ از بیماران دیده می شود.
7. و برخی از بیماران (35٪) یک مشکل مانند میکروسفالی دارند (مانند جمجمه مردم به بدن است در رابطه بسیار کوچکتر).

تغییر انگشت

دیگر چگونه به نظر می رسد سندرم روبنشتاین-Teybi؟ بنابراین، تنها در قالب انگشتان دست، شما می توانید بیماران مشکل را تشخیص دهد.

1. در 100٪ موارد در بیماران مبتلا به انگشتان بلند و انگشتان پا افزایش یافته است.
2. حدود 87 درصد از بیماران شست با به اصطلاح زاویه شعاعی.
3. خب، اکثر بیماران (حدود 87٪) از تمام انگشتان کمی پیشرفته (زمانی که با یک فرد سالم مقایسه).

تغییرات در رشد و توسعه از مردم

ممکن است برای کمک به آنچه آن را مانند روبنشتاین-Teybi، سندرم عکس به نظر می رسد. بنابراین، تنها با نگاه کردن به یک تصویر از مردم با این تشخیص، ممکن است به نتیجه گیری است. با این حال، در این بیماران تنها خارجی، بلکه داخلی نیست، هیچ کس نمی تواند تغییرات و جهش را ببینید.

1. برای چنین افرادی است عقب ماندگی ذهنی متوسط وجود دارد. بنابراین، سطح IQ خود را تقریبا در 30-60 (معمولا در منطقه 51).
2. تقریبا تمام بیماران (که 90٪ از بیماران) تجربه انواع مشکلات گفتار است.
3. افراد دارای این جهش قد و قامت کوچک. 147 سانتی متر - مردان بالا 155 سانتی متر، زنان رشد نیست.

ناهنجاری در قلب

چگونه دیگری دیده می شود این علامت؟ بنابراین، بیماران اختلالات قلبی خاص بررسی می شود.

• این افراد مجرای شریانی و همچنین انواع نقص سپتوم interventricular است.
• اغلب تشخیص داده کوآرکتاسیون آئورت، ناهنجاری های دریچه آئورت، نقص دیواره بین دهلیزی.

شایان ذکر است که این تغییرات اتفاق نمی افتند بنابراین اغلب، آنها را در حدود 33٪ از بیماران مشاهده شده است.

علائم دیگر نیز بارها مشاهده

علائم دیگر که ممکن است در افراد مبتلا به این سندرم وجود ندارد.

1. بیضه. این که تجلی آن در تقریبا 80٪ از مردان است. این فقدان بیضه در کیسه بیضه به دلیل عدم نزول است.
2. در 75٪ از بیماران مبتلا به هیرسوتیسم آشکار است. این افزایش رشد مو از نوع مرد: پاها، بازوها، قفسه سینه.
3. همچنین، بسیاری از بیماران با آریتمی های قلبی وجود دارند.

امکانات عیب شناسی

لزوما باید به بحث در مورد، با توجه به تحقیقات که چگونه پزشکان می توانید این تشخیص قرار داده است. بنابراین، اولین زنگ به مشکل جستجو همیشه ظاهر بیمار می شود. با این حال، بر این اساس به تنهایی برای تشخیص بی دلیل. در این مورد، پزشکان می توانند از روش های زیر استفاده کنید:

• تست ژنتیکی مورد نیاز ساخته شده است. پزشکان ژن RAF برای حضور جهش تجزیه و تحلیل.
• ما مطالعات مانند سونوگرافی، نوار قلب، اکوکاردیوگرافی نیاز دارند.
• همچنین با استفاده از روش FISH. این مطالعه، که دنباله ای از DNA انسان را تعیین میکند.
• و، البته، نیاز به انواع تست های عصبی.

درمان

اگر بیمار مبتلا به سندرم روبنشتاین-Teybi تشخیص داده شود، درمان او برای اطمینان مورد نیاز است. با این حال، هیچ انتخاب گزینه تنها تکنیک های دارویی و ابزار وجود دارد. همه به صورت جداگانه خواهد بود. مهم ترین چیز در اینجا - حضور علائم خاص است. و این سندرم، به هر حال، در تمام بیماران در بسیاری از آشکار، آن را به عنوان تنوع گسترده ای است.

بنابراین، در اوایل دوران کودکی، بیمار را درمان فیزیکی ویژه ای نیاز، کودک به مراتب پشت سر در رشد نیست. و برای رشد مغز نیاز به استفاده از یک برنامه خاص آموزش و پرورش.

مصرف دارو و همچنین مداخله جراحی، تنها برای موارد خاص مورد نیاز است. این توسعه در همه موارد نشانگان امکان پذیر نیست. خب، باید توجه داشت که برای خلاص شدن از این مشکل غیر ممکن است. این یک بیماری است که می تواند با دارو درمان نمی شود. بنابراین، داروهای برای کمک به مقابله تنها با علائم خاص است.

پیش بینی و عوارض

چه چیز دیگری می تواند شما را در مورد بیماری هایی مانند سندرم روبنشتاین-Teybi می گویند؟ پیش بینی و تمام انواع عوارض - آن را نیز باید گفته شود. در میان مشکلات حداکثر بروز خطر اختلالات مختلف از قلب، آریتمی، رشد غیر طبیعی شکل قلب. همچنین می تواند به طور مداوم رخ می دهد عفونت گوش، کاهش شنوایی ایجاد می شود. اغلب، بیماران زخم بر روی پوست می باشد.

1. مشکلات با تغذیه کودکان با این تشخیص منجر به عدم توسعه فیزیکی آنها.
2. علل اصلی مرگ و میر در کودکان در سنین پایین - یک عفونت دستگاه تنفسی. و آنها با توجه به قلب نامناسب است.
3. با توجه به توسعه: در اوایل دوران کودکی، آن است که توسط حدود 5-6 ماه به تعویق افتاد. در سن 6 سال، بیماران می توانند به یادگیری خواندن، اما توسعه به طور کلی است قابل ملاحظه ای بالاتر از سطح یک دانش اموز اول.

خب، چه مهم است که به می گویند، اگر ما این مسئله به عنوان یک سندرم روبنشتاین-Teybi نظر - امید به زندگی. چگونه بسیاری از این افراد می توانید زندگی می کنند؟ بنابراین، پزشکان می گویند که پیش بینی کاملا خوب است، و میزان بقا بالا است.