بیماری گوشر - یک اختلال ارثی در متابولیسم چربی

ارثی بیماری های سوخت و ساز بدن اغلب با اختلالات مادرزادی سنتز آنزیم همراه است. این قاعده مستثنی است و بیماری گوشه است.

بیماری گوشر - یک بیماری مادرزادی ارثی، که با اختلال همراه است سوخت و ساز چربی. به عنوان یک نتیجه از این آسیب شناسی تجمع مشاهده شده در بعضی از استخوان ها و اندام های چربی خاص است.

در بدن انسان وجود دارد هزاران نفر از مواد مختلف فعال، به نام آنزیم ها، و یا، به عنوان ما عادت کرده اند به گوش آنزیم. یکی از این مواد - glyukotseribrozidaza، به عنوان یک نتیجه از یک نوع خاصی از چربی (glucocerebroside) آن را ترویج رخ مولکولها وجود دارد. بیماری گوشر - بسیار بیماری نادر است که در تنها چند هزار نفر در سراسر جهان دیده می شود. در بیماری در بیماران glyukotseribrozidazy بسیار کم است. به عنوان یک نتیجه از کمبود آنزیم در بدن از سلول های گوشه انباشته، که nerasschiplennye مولکول چربی جمع آوری شده.

کارشناسان شکافش پذیر بیماری گوشر توسط 3 نوع مختلف:

نوع 1، رایج ترین شکل از این بیماری است. مشخصه اصلی از تنوع، بخشی از بیماری های متابولیک ارثی - فاقد neyronopatii. برای اکثر مردم، آن را نشانه کم و یا هیچ طول می کشد. اما شایان ذکر است که برخی از بیماران ممکن است علائم بسیار جدی و حتی تهدید کننده حیات است. شما همچنین نیاز به دانستن است که سیستم عصبی و مغز تحت تاثیر قرار نمی.

نوع 2 کمتر از نوع اول رخ می دهد، اما یک علائم شدید، که توسعه در سال اول زندگی، و منجر به اختلالات عصبی انتظار (neyronopatiya حاد)، و همچنین علائم دیگر. بسیاری از بیماران نمی خواهد به دو سال زندگی می کنند.

نوع 3 است نیز بسیار نادر است، اما نه کمتر از نوع دوم است. برای آن نیز توسط ظهور علائم عصبی است، اما آنها به طوری که نه بیان می شود، همانطور که در نوع دوم بیماری گوشر (neyronopatiya مزمن). اولین علائم را می توان در دوران کودکی متوجه، اما بیماران می توانند زندگی را به دیدن سن.

علائم اصلی

بیماری گوشه، همانطور که در بالا ذکر شد منجر به این واقعیت است که در اندام های داخلی، و اغلب در کبد، مغز استخوان و سلول های seleznke تجمع گوشه. این امر منجر به این واقعیت است که مقامات در اندازه افزایش است، آغاز می شود کم خونی، و همچنین بسیاری از علائم دیگر آشکار می شود. نوع دوم و سوم بیماری است که با ضایعات سیستم عصبی و مغز به طور خاص.

بیماری گوشه، یک عکس از آن ها در این مقاله ارائه شده است وابسته به جنس است. نشانه ممکن است در هر سنی رخ دهد، اما شایان ذکر است که نوع دوم و سوم در کودکان شایع ترین ها هستند. از آنجا که این بیماری به هیچ وجه مستقل از مسابقه است، اما، با توجه به آمار، اغلب به این بیماری یهودیان اشکنازی در معرض.

این ارزش به خاطر سپردن که این یک بیماری ارثی بسیار خطرناک است. بنابراین، اگر سابقه خانوادگی خود را از fermentopathy ارثی این، پس شما نیاز به مراجعه به یک متخصص است که می تواند کمک به تعیین اینکه آیا این بیماری شما داشته باشد.