بیماری های یتیم و درمان آن است. بیماری شمارش یتیم

فشار خون بالا، ورم معده، دیابت - آن بیماری بسیار رایج است. آنها دوستان ما، عزیزان، ما در پایان هستند. اما تعدادی از اختلالات بسیار نادر است. بیماری های جدید، که مردم قبل از مواجه می شوند، شناسایی هر سال است. بنابراین، بیماری یتیم - آنچه در آن است؟ چگونه آن را اداره کند؟

بیماری های یتیم: آنچه در آن است؟

بیماری های یتیم هستند که بیماری بسیار نادر است. آنها همچنین "یتیم" نامیده می شود. با این وجود، این آسیب نادر است حدود هفت هزار نفر وجود دارد. خوشبختانه، احتمال یافتن در یکی از آنها بسیار کوچک است. اگر ما کل جمعیت کره زمین در نظر بگیرید، یک بیماری نادر یتیم در یک فرد از دو هزار رخ می دهد. در کشورهای مختلف، آمار آسیب های یتیم بسته به استاندارد زندگی از جمعیت، ویژگی های ژنتیکی آن، و غیره .. به عنوان مثال، مدتها پیش به اروپا همه گیر جذام در تابستان غرق شده است، اما در هند درصد بیماران بسیار بالاتر از در کشورهای دیگر.

از آنجا که افراد تجاری بی ثمر برای سرمایه گذاری در واکسن و دارو برای جستجو از بیماری بسیار نادر است، دولت ایالات تحریک این فرایند در سطح دولت است. علاوه بر این، افراد مبتلا به بیماری های یتیم، نیاز به حمایت و مزایای. قطعنامه در مورد بیماری یتیم، تصویب شده توسط دولت روسیه 2012 آوریل 26، در نظر گرفته شده برای تنظیم تمام مسائل مرتبط با ارائه پزشکی و دیگر کمک به این افراد.

ریشه های بیماری های یتیم

در اغلب بیماری های یتیم توسط ژنتیک مادرزادی و انسانی ایجاد می شود. آنها را می توان بلافاصله پس از تولد کودک یا در دوران کودکی در بر داشت. اما اکثریت قریب به اتفاق از بیماری آشکار می شود تنها با گذشت زمان، هنگامی که یک فرد مسن تر رشد می کند.

در میان آسیب شناسی بیماری نادر را می توان یافت، که ظاهر به دلیل فرآیندهای عفونی، خود ایمنی و سمی در بدن است. پشتیبانی خوبی برای توسعه بیماری یتیم - عفونت با تجربه در دوران کودکی، یک سیستم ایمنی ضعیف و وراثت افزایش تابش و شرایط بد محیطی، و همچنین.

بیماری های یتیم اغلب دشوار است به درمان هستند، به طوری که آنها جریان هموار به مرحله مزمن است. از آنجا که توقف فرآیندهای پاتولوژیک در برخی موارد امکان پذیر نیست، کیفیت را زندگی بیمار رو به وخامت، و در نهایت مرگ رخ می دهد. وظیفه اصلی همه روشهای پزشکی - برای افزایش امید به زندگی، کاهش بروز علائم و بهبود توانایی بیمار به عمل می کنند.

بیماری های یتیم: منظور از وزارت بهداشت، درمان از فدراسیون روسیه

بیماری یتیم روسی است که با فرکانس 10 100 000. سفارش برای بیماری های یتیم، توسط دولت روسیه در سال 2012 منتشر شده رخ می دهد، به وضوح یک لیست از بیماری های نادر شناخته شده است. آنها 230 نام شماره: سندرم نفروتیک، شکننده کروموزوم X، سندرم آنجلمن، فریاد گربه، سندرم لوژن، سندرم ویلیامز، و غیره ...

همچنین فرمان دولت شامل قوانین برای ثبت نام از افراد مبتلا به بیماری های یتیم و روش برای ارائه آنها را با مراقبت های پزشکی.

اگر ما معتقدیم که قوچ داده ها (فرهنگستان روسیه علوم پزشکی)، در روسیه حدود 300 000 نفر از آسیب های یتیم رنج می برند. مقامات منطقه ای در هزینه بودجه محلی در حال تامین بودجه بیماری های یتیم و درمان آنها است.

روش مهم است، که اجازه می دهد تا برای شناسایی نوزاد یکی از پنج بیماری های نادر ارثی است، است که در تمام بیمارستان پس از تولد نوزاد به صورت رایگان انجام می شود. آن را به نام "نوزادان".

24 بیماری orphan به طور جدی تهدید کننده حیات انسان

همچنین یک لیست رسمی از بیماری های نادر، که اغلب به مرگ زودرس یا ناتوانی بیماران در خاک روسیه منجر شده است.

خط اول یک بیماری یتیم به عنوان است نشانگان همولیتیک اورمیک. HUS است طبیعت سم شناسی، منجر به نارسایی کلیه و کم آبی.

همچنین در این فهرست گنجانده بیماری Marchiafava-Micheli مرتبط با تخریب سلول های قرمز خون، آنمی آپلاستیک، نا مشخص، بیماری Prauera استوارت و ایوانز سندرم. سندرم ایوانز - ترکیبی از کم خونی همولیتیک خودایمن و یک پدیده مانند ترومبوسیتوپنی ایمنی است.

یک بیماری ژنتیکی است که باعث ازدحام در ادرار از مواد خاصی، و باعث آن مانند درخت افرا بوی: - یکی از آیتم های لیست آن را یک بیماری، "شربت افرا" است.

نقض متابولیسم اسیدهای چرب هموسیستینوری، glyutarikatsiduriya، گالاکتوزمی کلاسیک - تمام این بیماری ها نیز در این فهرست گنجانده شده و منجر به عواقب جدی است.

سندرم همولیتیک اورمیک

این بیماری برای اولین بار در سال 1955. این بیماری گاسر وارد لیستی از بیماری یتیم نادر جهان قرار گرفت به زودی.

سندرم در کودکان نسبت به بزرگسالان شایع تر است. او باعث کم خونی همولیتیک و نارسایی کلیوی است. آن را بر روی پس زمینه از اسهال و عفونت دستگاه تنفسی فوقانی به نظر می رسد.

متوجه رابطه بین توسعه این بیماری و استفاده از قرصهای ضد بارداری خوراکی، مواد مخدر، و وجود یا بیمار مبتلا به ایدز به لوپوس اریتماتوی سیستمیک.

این بیماری می تواند ارثی باشد و در از پدر و مادر به تصویب رسید به کودکان برای dominatnomu یا صفت مغلوب.

سندرم همولیتیک اورمیک است به دست آورد توسط سموم و باکتری ها است که می تواند سلول های اندوتلیال آسیب باعث شده است. تعداد قریب به اتفاق موارد (70 درصد) است که توسط عفونت باکتری E. coli O157 باعث: H7 است. ممکن است که به آلوده شدن توسط گربه و بعد از خوردن گوشت بود که عملیات حرارتی کافی از آب خام و شیر غیر پاستوریزه نشده است.

فیبروز کیستیک - شایع ترین بیماری در روسیه ارف

از تمام بیماری یتیم فیبروز کیستیک در روسیه اغلب رخ می دهد. این بیماری در نظر گرفته می شود ارثی است و در کودک از روز اول زندگی آشکار می شود.

علت تغییرات پاتولوژیک در بدن - یک جهش در یک ژن که منجر به افزایش تجمع موکوس چسبناک در ارگان های مختلف. اشکال مختلفی از فیبروز کیستیک وجود دارد: اشریشیا ریوی، برونکوپنومونی ریوی و روده است.

با شکست برونش و ریه با حدود دو سال که کودک شروع به عذاب سرفه، همراه با خلط ضخیم. در این صورت، هنگامی که یک فرآیند پاتولوژیک می پیوندد یک عفونت باکتریایی توسعه برونشیت یا پنومونی راجعه.

فرم روده همراه با کاهش فعالیت آنزیمی از معده، باعث غذای هضم نشده که در روده ها شروع به پوسیدگی. این امر منجر به مسمومیت، اختلال مدفوع، استفراغ و تی. D.

بیماری های یتیم درمان در فرم حاد است که در یک بیمارستان انجام شده است. هدف اصلی از درمان در فیبروز کیستیک - تخلیه به موقع از مخاط بدن ( «ان استیل سیستئین")، افزایش فعالیت آنزیمی از معده و لوزالمعده ( "پانکراتین"، "Festal های").

کاندیدیازیس مخاطی مزمن

این بیماری یتیم به عنوان کاندیدیازیس مزمن مخاط، در ارتباط با عملکرد گلبول سفید خون دچار اختلال میشود. این امر منجر به این واقعیت است که بافت های پوستی و مخاطی بدن برای قارچ از جنس کاندیدا طعمه آسان. این بیماری ناشی از ژنتیک انسانی و ارث برده است.

چه علائم مشخصه کاندیدیازیس مزمن مخاطی؟

1. در مرحله اول، پوست، ناخن و مخاط بافت تحت تاثیر قارچ.
2. در مرحله دوم، یک فرد به طور مداوم احساس خستگی و بی حالی. این از فشار خون پایین رنج می برد.
3. سوم، هنگامی که این بیماری کاهش می یابد سطح قند خون و تشنج ظاهر می شود.
4. چهارم، شاید ریزش مو و ظاهر هیپرپیگمانتاسیون پوست.

کاندیدیازیس مخاطی مزمن باعث توسعه مزمن بیماری های ریوی، و هپاتیت. در کودکان، بیماری باعث کاهش رشد و توسعه است.

تشخیص از طریق تحقیقات ژنتیکی رخ می دهد.

روش اصلی درمان - دریافت عوامل ضد قارچ ( "نیستاتین" "کلوتریمازول" و غیره ...).

zygomycosis

لیستی از بیماری یتیم نادر نیز شامل zygomycosis.

این بیماری شروع می شود پس از عفونت قارچ دارای دو گونه به توسعه است. آنها از طریق استنشاق یا از طریق پوست وارد بدن شکسته. قارچ دارای دو شکل در مکان هایی با رطوبت بالا زندگی می کنند - در خاک، از پوسیدگی گیاهان. در برخی از موارد، آنها از روی میوه mildewed، پنیر و نان به نظر می رسد.

Zygomycosis بیمار با ایمنی سالم تقریبا غیر ممکن است. موارد بسیار اندکی که در آن یک فرد سالم با قارچ پس از نفوذ زخم و نیش حشرات آلوده وجود دارد.

اساسا zygomycosis افراد با سیستم ایمنی بسیار ضعیف را تحت تاثیر قرار:

• بیماران دیابتی؛
• مبتلا به اسیدوز طولانی مدت.
• اندام پیوند؛
• تحت درمان گلوکوکورتیکوئید؛
• مبتلا به ایدز.

Zygomycosis به تدریج به نکروز بافت ها و عروق خونی منجر می شود، که به قارچ هستند. بنابراین، درمان تهاجمی است و روش های درمانی موثر ترین تا به امروز هستند برداشتن بافت و استفاده از آمفوتریسین B در دوزهای بالا.

سندروم لینچ

بیماری های یتیم که لیست با نام جدید در هر سال به روز شده، شامل سندروم لینچ - سرطان روده بزرگ است که ارثی است. در این مورد، سرطان ایجاد میشود به عنوان یک نتیجه از جهش های ژنتیکی و پاتولوژی از چندین ژن. به همین دلیل است آن را به دسته سرطان معمولی تعلق ندارد.

این سندرم، متاسفانه، مشترک است: در اروپا آن را در یک نفر از دو هزار در بر داشت. قرار دادن چنین تشخیص در مواردی که کمتر از سه بستگان بیمار (مرتبه اول) با سرطان روده بزرگ در سن 50 سال بود.

حامل ژن جهش یافته نه تنها به سرطان روده، بلکه به مستعد سرطان روده بزرگ، سرطان آندومتر، تخمدان، معده، مغز، و غیره. D.

سندرم با توجه به معیارهای آمستردام دوم تشخیص داده می شود.

thymoma

یک لیست از بیماری های یتیم نادر شامل thymoma. تحت این نام پنهان همه نوع از تومورها تیموس. آنها معمولا خوش خیم، اما چنین تعریفی بسیار مشروط است. بدون درمان مناسب، این تومورها می توانند متاستاز، و بعد از برداشتن - عود کند.

در طول دوره thymoma عملا باعث می شود خود احساس می شود. هنگامی که آن را به یک اندازه خاص می رسد، علائم فشرده سازی به اندامهای مجاور است تورم رگ گردن، و تنگی نفس و تپش قلب است. thymoma کودکان به طور قابل توجهی می تواند تغییر شکل قفسه سینه.

علاوه بر این علائم ممکن است رخ دهد:

• پف از چهره.
• تشدید بیماری های تنفسی؛
• درد با انتشار به شانه، گردن و بین تیغه شانه.

Thymoma با استفاده از آزمون رادیولوژی، سی تی اسکن تشخیص داده میشود.

درمان اصلی - عمل. برداشتن تومور لازم است، در غیر این صورت آن رشد خواهد کرد، و سلامت بیمار به وخامت گذاشته است.

سارکوم استخوان و غضروف مفصلی اندام

سارکوم (بدخیم تومور یا) استخوان و غضروف مفصلی - این بیماری یتیم. لیست بیماری های نادر شامل سارکوم، از آن است سرطان معمولی نیست.

سرطان کلاسیک تشکیل شده توسط سلول های اپیتلیال، و سارکوم در این زمینه است نه محدود به - آن را می توانید استخوان (استئوسارکوم)، غضروف (کندروسارکوم)، عضله (miosarkoma)، چربی (تومور)، دیواره های رگ های خون و غدد لنفاوی را تحت تاثیر قرار. بقیه سارکوم شبیه به سرطان معمول است، به جز آن که در سرعت در حال رشد است.

علل واقعی این بیماری هنوز مشخص نشده است. با تحریک عوامل عبارتند از محققان تومور:

• قرار گرفتن در معرض مواد سرطان زا؛
• نفوذ مواد شیمیایی مضر.
• تابش؛
• عفونت ویروس.
• آسیب.

تشخیص به موقع این بیماری تقریبا غیر ممکن است. سارکوم خود را تقریبا نشان نمی دهد، به جز که درد مبهم در محل تومور. شیمی درمانی، جراحی، پرتودرمانی - روش های اصلی درمان این بیماری است.

رتینوبلاستوما

بیماری های یتیم که در آن لیست 230 شامل نام RF شامل و رتینوبلاستوما. این بیماری با ظهور یک تومور بدخیم بر روی شبکیه همراه است. این ژنتیکی است: که توسط یک جهش از ژن Rb.

رتینوبلاستوم شروع به توسعه در مراحل ابتدایی و شدت تا دو سال. این بیماری می تواند به عنوان یک مهد کودک در نظر گرفته، از تعداد قریب به اتفاق موارد در پنج سال اول زندگی تشخیص داده میشود.

علائم اصلی این بیماری شامل تب و تاب بودن غیر طبیعی از دانش آموز، درد چشم و دست دادن ناگهانی بینایی. اما کودک به شناسایی این علائم تقریبا غیر ممکن است.

برای تشخیص مورد نیاز MRI، سونوگرافی، سی تی.

برای درمان اعمال روش های محافظه کار، اما آنها گران هستند: برای دوره پنج هفته پرتودرمانی در کلینیک را 10-12000 یورو (حدود 100 هزار روبل). سرما درمانی به طور گسترده ای به عنوان فوتوکواگولاسیون استفاده می شود، و همچنین. مزیت اصلی این روش این است که آنها به شما اجازه ذخیره بیمار بینایی است.

بیماری هوچکین

یکی دیگر از بیماری های شایع یتیم - یک لنفوم (بیماری هوچکین). بیماری تنها ارگان حاوی بافت لنفاوی تاثیر می گذارد. بنابراین، علائم مشخصه بسیاری از آن - آن را تورم غدد لنفاوی. در ابتدا فرآیندهای پاتولوژیک حفره شکم و قفسه سینه تاثیر می گذارد. در نتیجه، بیمار دچار درد احساس می کند در قفسه سینه، تنگی نفس تست، او در مورد سرفه و از دست دادن اشتها نگران بود. در موارد شدید، بزرگ شدن غدد لنفاوی قادر به اعمال فشار بر معده، و حتی تغییر کلیه ها.

تب، تعریق، و احساس لرز مکرر همراه توسعه بیماری هوچکین.

دلایلی که فرآیندهای پاتولوژیک در بافت لنفاوی را آغاز کند، دانشمندان دریافته اند. پیشنهادات که توسعه این بیماری شروع می شود ویروس Epstein-Barr یا کمبود ایمنی وجود دارد.

درمان بیماری هوچکین در انکولوژی و هماتولوژی مشغول اند. بیمار سونوگرافی و بیوپسی روش، CT یا MRI تحت.

اگر شما با درمان بیماری معامله نیست، مرگ در عرض 10 سال رخ می دهد. روش اصلی درمان - دریافت داروهای ضد سرطان و پرتو درمانی.

بنابراین، بسیاری از بیماری های نادر وجود دارد. فقط در مناطق خاصی از کره زمین - برخی از آنها در افراد کاملا تمام کشورها پیدا شده است، و برخی از. پشتیبانی پزشکی و مالی برای بیمارانی که از بیماری های نادر رنج می برند، بخشی از برنامه های اجتماعی از همه کشورهای توسعه یافته است.