کودک پایین - به چه معناست؟ علائم و نشانه های سندرم داون

کلمه "پایین" در جامعه امروز است بیشتر به عنوان یک توهین استفاده می شود. در این راستا، بسیاری از مادران با نفس bated انتظار برای نتایج سونوگرافی، برای ترس از علائم نگران کننده است. پس از همه، بچه پایین در خانواده - آن یک مصیبت است که نیاز به استرس های جسمی و روانی است. پس چه شده است به سندرم داون؟ علائم و نشانه ها چه هستند؟

سندرم داون چیست؟

سندرم داون - این اختلال ژنتیکی، مادرزادی اختلال کروموزومی. این است که توسط یک رد از برخی شاخص های بهداشت و اختلال در رشد جسمی طبیعی همراه است. این مهم است که توجه داشته باشید که کلمه "بیماری" است قابل اجرا نیست، از آنجایی که ما در حال صحبت کردن در مورد مجموعه ای از ویژگی ها و ویژگی های خاص، به عنوان مثال سندرم.

اولین اشاره از سندرم گفته 1500 سال پیش رخ داده است. در این سن نسبت داده شده به جای مانده از یک کودک با علائم سندرم داون، یافت شده در گورستان از شهرستان فرانسه از شلون-سور-سون. دفن هیچ متفاوت از معمول، که از آن می توان نتیجه گرفت که افراد معلول مشابه به فشار افکار عمومی قرار نخواهد بود.

برای اولین بار به سندرم داون در سال 1866 توسط پزشک انگلیسی John Langdon طراحی داون شرح داده شد. سپس دانشمند به نام این پدیده را "مونگولیسم." پس از مدتی، آسیب شناسی پس از کاشف نامگذاری شد.

علل چیست؟

درباره دلایل که کودکان مبتلا به سندرم داون، آن را تنها در سال 1959 شناخته شد وجود دارد. سپس مشروط ژنتیکی این بیماری شده است توسط دانشمند فرانسوی جرارد لوژن به اثبات رساند.

معلوم شد که علت واقعی سندرم - ظهور یک جفت اضافی از کروموزوم دارند. آن است که در مرحله لقاح تشکیل شده است. 23. اما در زمان لقاح تخم مرغ و فیوز اسپرم، کیت ژنتیکی آنها ترکیب به شکل یک سلول جدید - - تخم به طور معمول، یک فرد سالم در هر سلول 46 جفت کروموزوم در سلول های نطفه (تخمک و اسپرم و) وجود دارد دقیقا نیمی است.

به زودی، تخم شروع به تقسیم می شوند. در طی این فرآیند، می آید یک زمان وجود دارد که تعداد کروموزوم در سلول آماده برای به اشتراک گذاشتن دو برابر است. اما آنها بلافاصله به قطب مخالف از سلول پراکنده، پس از آن او به نصف تقسیم شده است. این جایی است که خطا رخ می دهد. هنگامی که جفت شانس 21th کروموزوم، می تواند "گرفتن" با یکدیگر است. زیگوت ادامه بارها و بارها به اشتراک گذاشتن جنین تشکیل شده است. بنابراین کودکان مبتلا به سندرم داون وجود دارد.

اشکال این سندرم

سه فرم از سندرم داون، بسته به ویژگی های مکانیزم های ژنتیکی از وقوع آنها وجود دارد:

• تریزومی. 94٪ - این یک مورد کلاسیک از وقوع آن است. آن رخ می دهد زمانی که یک اختلال در یک واگرایی 21 جفت کروموزوم در طول تقسیم وجود دارد.
• انتقال. این نوع از سندرم داون کمتر رایج است، تنها 5٪ از موارد است. در نتیجه یک انتقال بخشی از کروموزوم کل ژن یا به محل دیگری وجود دارد. مواد ژنتیکی می توانید "پرش" از یک کروموزوم به دیگری و یا در یک کروموزوم. ظاهر این سندرم نقش یک نقش مواد ژنتیکی پدر قاطع.
• موزاییسم. به ترین شکل به ندرت اتفاق می افتد سندرم است، تنها در 1/2 درصد موارد پیدا شده است. با چنین نقض سلول بدن شامل یک مجموعه طبیعی کروموزوم - 46، و بخش دیگر - افزایش یافته است، به عنوان مثال، 47. کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است کمی متفاوت از همسالان خود، اما کمی پشت در رشد ذهنی. به طور معمول، چنین تشخیص مشکل است.

تظاهر سندرم

که یک کودک مبتلا به سندرم داون است می توان به راحتی بلافاصله پس از تولد به رسمیت شناخته شده. لازم است به توجه به ویژگی های زیر:

• رئیس اندازه کوچک، پشت صاف از سر؛
• صورت صاف، مسطح پل بینی؛
• چانه کوچک، دهان، گوش؛
• چشم با برابر مشخصه و شکاف مورب؛
• اغلب دهان خود را باز؛
• کوتاهی اندام، انگشتان، گردن؛
• تون عضلانی ضعیف؛
• نخل گسترده با پوست عرضی (میمون) بریزید.

در اکثر موارد، نوزادان مبتلا به سندرم داون با این علائم شناخته شده است. آنها می توانند نه تنها متخصص، بلکه مردم عادی تعیین می کند. پس از آن، تشخیص با بازرسی دقیق و تعدادی از تجزیه و تحلیل را تایید کرد.

سندرم چگونه خطرناک است؟

اگر خانواده پایین متولد شد، شما نیاز به درمان آن را با مراقبت به علت. معمولا این کودکان، علاوه بر نشانه های خارجی، توسعه یک بیماری جدی:

• ایمنی اختلال؛
• بیماری مادرزادی قلبی ؛
• رشد غیر طبیعی از قفسه سینه است.

به این دلایل، کودک پایین تر اغلب به عفونت های دوران کودکی در معرض، مبتلا به بیماری های ریوی. علاوه بر این، رشد آن در ارتباط است با رشد ذهنی و جسمی. تشکیل آهسته از دستگاه گوارش ممکن است موجب کاهش فعالیت آنزیم، هضم و مشکلات در به دنبال دارد. اغلب کودک پایین نیاز به یک عمل جراحی پیچیده قلب است. علاوه بر این، می تواند اختلال در اندام های دیگر ایجاد می شود.

گاهی اوقات، برای جلوگیری از عواقب ناخوشایند از اقدامات صورت گرفته در زمان به کمک. بنابراین، بسیار مهم است به بررسی در مرحله توسعه قبل از وضع حمل کودک است.

گروه خطر

به طور متوسط، بروز سندرم داون - 1: 600 (1 کودک در 600). حال، این ارقام بسته به عوامل بسیاری دارد. فراز کودکان معمولا به زنان بیش از 35 سال به دنیا آمد. قدیمی تر از زن، بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند معلول است. بنابراین، مادران 35 سال بسیار مهم است را به تمام معاینات پزشکی لازم در مراحل مختلف بارداری است.

با این حال، تولد کودکان مبتلا به سندرم داون در مادران تا 25 سال رخ می دهد. مشخص شد که دلایل این ممکن است سن پدر شود، حضور ازدواج از نزدیک مرتبط و، به اندازه کافی عجیب، سن مادر بزرگ.

امکانات عیب شناسی

امروز تشخیص سندرم داون ممکن است در مرحله ای از بارداری باشد. به اصطلاح "آزمون برای سندرم داون" شامل طیف وسیعی از مطالعات است. همه روش های تشخیص قبل از تولد دوران بارداری نامیده می شود و مشروط به دو گروه تقسیم می شوند:

• مهاجم - جراحی شامل حمله به فضای آمنیوتیک؛
• غیر تهاجمی - بدون نفوذ به بدن است.

گروه اول از روش عبارتند از:

• آمنیوسنتز. نرده سوزن مخصوص را تولید مایع آمنیوتیک. سلول های موجود در این مایع برای حضور اختلالات کروموزومی به مطالعه ژنتیکی قرار گرفت. از لحاظ تئوری، این روش می تواند برای آینده جنین خطرناک، پس از آن همه چیز را تجویز نمی کند.
• نرده مقدار کمی از بافت (بیوپسی)، جزء پوسته جنین (کوریون). اعتقاد بر این است که مواد حاصل در نتیجه قابل اطمینان تر با مطالعات ژنتیکی می دهد.
  

گروه دوم از روش ها شامل امن تر، برای مثال، اولتراسوند و مطالعات بیوشیمیایی. سندرم داون است سونوگرافی از هفته 12th بارداری شناسایی شده است. به طور معمول، چنین مطالعه است که با آزمایش خون ترکیب شده است. اگر خطر آن است که یک زن، یک کودک پایین وجود دارد، به آن نیاز دارد تا از طریق یک مجموعه ای کامل از بررسی است.

آیا من می توانم آن را جلوگیری از؟

جلوگیری از ظاهر یک کودک مبتلا به سندرم داون می تواند تنها تا ابتدای مفهوم توسط مادر ژنتیکی و پدر از نظر سنجی. تستهای به درجه ای از خطر ابتلا به بیماری های کروموزومی در جنین آینده را نشان می دهد. این طول می کشد را به حساب عوامل بسیاری - سن مادر، پدر، مادر بزرگ، حضور بستگان خون ازدواج، سندرم داون تولد در خانواده است.

شناسایی مشکلاتی در اوایل بارداری، زن آزاد به در مورد سرنوشت جنین تصمیم گیری است. تربیت فرزند مبتلا به سندرم داون - یک فرایند بسیار پیچیده و وقت گیر است. تمام عمر من این کودک خواهد شد مراقبت با کیفیت بالا نیاز دارند. اما نباید فراموش کنیم که حتی کودکان معلول به طور کامل در مدرسه و می تواند در زندگی موفق می شوند.

آیا درمانی وجود دارد؟

تصور می شود که سندرم داون قابل درمان نیست، آن را به عنوان یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، راه هایی برای کاهش علائم او وجود دارد.

کودکان مبتلا به سندرم داون نیاز به توجه. همراه با مراقبت های پزشکی با کیفیت بالا، آنها نیاز به آموزش مناسب. آنها مدت زیادی نمی توانند یاد بگیرند که چگونه به مراقبت از خود هستند، بنابراین شما نیاز به فرو کردن این مهارت ها. علاوه بر این، آنها نیاز جلسات مداوم با یک متخصص گفتار درمانی و فیزیوتراپی. وجود دارد به خصوص برنامه توانبخشی طراحی شده برای این کودکان، کمک به آنها برای توسعه و انطباق با جامعه است.

این توسعه علمی مدرن به عنوان درمان با سلول های بنیادی می تواند برای تاخیر در رشد جسمی کودک را جبران کند. درمان می تواند به رشد استخوان، رشد مغز عادی، ایجاد تغذیه ارگان های داخلی بدن، افزایش ایمنی. معرفی سلول های بنیادی در بدن کودک را آغاز بلافاصله پس از تولد.

است اطلاعات در مورد اثربخشی درمان طولانی مدت از برخی داروها وجود دارد. آنها بهبود سوخت و ساز و دارای اثر مثبت بر روی توسعه یک کودک مبتلا به سندرم داون.

پایین و جامعه

کودکان مبتلا به سندرم داون بسیار دشوار است برای انطباق با جامعه است. اما در همان زمان آن را ارتباطات ضروری است. فراز کودکان بسیار آسان، آسان برای رفتن بر روی تماس، مثبت هستند، با وجود نوسانات خلقی. برای این کیفیت آنها اغلب "فرزند خورشیدی" می گویند.

در روسیه، نگرش نسبت به کودکان با اختلال کروموزومی، هیچ حسن نیت متفاوت است. کودک پشت نشدم در توسعه، می توانید موضوع را از تمسخر در میان همسالان خود، که دارای یک اثر مضر بر رشد روانی خود را تبدیل.

افراد مبتلا به سندرم داون خواهد شد مشکلات در طول زندگی خود دارند. آنها نه تنها به مهد کودک دریافت کنید، به مدرسه. آنها مشکل در پیدا کردن اشتغال داشته باشد. این آسان نیست برای شروع یک خانواده، اما حتی اگر نتواند، مشکلات با توانایی به کودکان وجود دارد. فراز مردان بی ثمر، و در زنان در معرض خطر تولد فرزندان بیمار.

با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می تواند یک زندگی کامل منجر شود. آنها قادر به یادگیری، با وجود این واقعیت است که این فرایند این است که آنها بسیار کندتر است. از جمله این افراد بسیاری از بازیگران با استعداد، که تئاتر ساده در سال 1999 در مسکو مستقر شده بود.