فنیل - آنچه در آن است و چگونه به زندگی می کنند با آن

این بیماری با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه است. به طور خاص، فنیل آلانین. به عنوان یک نتیجه از واکنش اختلالات تبدیل این اسید آمینه به دیگری (تیروزین) برای کمبود آنزیم مورد نظر آن و محصولات سمی آن (فنیل کتون) در بدن تجمع می یابد. آنها یک اثر منفی، به خصوص در سیستم عصبی است. به معنای واقعی کلمه از لاتین ترجمه - "حضور کتون در ادرار فنیل" - این چیزی است که از اصطلاح "فنیل". این اختلال متابولیک است، در حال حاضر روشن است، و علت مشکل در ناهنجاری ژنتیکی است. این است که در شیوه ای اتوزومال مغلوب منتقل می شود.

چگونه آسیب شناسی

اگر فرد دارای یک نقص در ژن مسئول سنتز آنزیم مورد نظر، فنیل وجود دارد. این به چه معنی، ما را درک کرده اند. هنگامی که این تشخیص قرار داده است؟ این بیماری ظاهرا خود را بلافاصله پس از تولد آشکار نیست، بچه ها به نظر می رسد کاملا طبیعی است، متولد در مدت و نمو نرمال. با این حال، بعد از آن (در 2-6 ماه) علائم ظاهر می شود:

• جمع از رشد جسمی و ذهنی؛
• عرق کردن با حضور یک نوع از "ماوس" بوی کودک تقویت؛
• تحریک پذیری، tearfulness؛
• خواب آلودگی یا بی حالی.
• تشنج
• این ممکن است استفراغ.

همچنین، به ظاهر از ضایعات پوستی (درماتیت، اگزما) فنیل نشان داده شده است. آن چیست و چگونه آن را مانند یک بیمار به نظر می رسد، روشن است، اما این علائم اختصاصی نمی - بسیاری از بیماری ممکن است علائم مشابه داشته باشد.

چگونه برای شناسایی این بیماری

اگر دکتر مشکوک به این بیماری بر اساس علائم بالینی، آن است که یک مقدار مشخصی از فنیل آلانین در خون می شود.

همچنین در مرکز پزشکی شورش نمونه ادرار، فنیل می توانید در نتیجه با 10-12 روز از سن تشخیص داده شود. حالا بیمارستان ها برای 3-4 روز از تولد نوزاد خود را صرف برخی از تست های غربالگری برای شناسایی اختلالات متابولیک متفاوت است. آزمون برای این آسیب شناسی یکی از آنها است. این بیماری غالبا فنیل تشخیص داده شود، یک فرزند در 8000 است با این مشکل به دنیا آمد. روش های موجود از تشخیص و بیماری های ژنتیکی: تشخیص جهش در ژن مربوطه.

چگونه به درمان یک بیمار

ما درک می کنیم که بیماری ژنتیکی بیماری های مرتبط مانند فنیل. به چه معنی است؟ دو راه از مردم به درمان با کمبود ارثی آنزیم وجود دارد: به گذشته به L بدن از رژیم غذایی برای محصولات که برای هضم، جذب، متابولیسم متوسط به این آنزیم از مطالعه حذف شدند. در مورد این بیماری با استفاده از آخرین نسخه. بیماران به شدت مصرف فنیل آلانین از غذا را محدود کند. این کار را باید در اسرع وقت انجام می شود برای جلوگیری از مسمومیت غیر قابل برگشت مغز است. برای استفاده از مواد غذایی مخلوط پروتئین ویژه بدون فنیل آلانین، برای عدم از پروتئین را جبران کند.

طراحی و توسعه و روش های درمان در یک مسیر مختلف - معرفی آنزیم های گیاهی جایگزین. معرفی ژنی کنترل تولید آنزیم های از دست رفته: همچنین مدرن روش ژن درمانی تست شده است.