سندرم Crouzon: تظاهرات بالینی و درمان

سندرم Crouzon نادر است بیماری ژنتیکی است.

ویژگی های عمومی

این بیماری توسط ناهنجاری های صورت که در رشد جنین رخ می دهد مشخص می شود. قوس گیل در جنین انسان - آموزش و پرورش انتقالی، که بعد از ارگان های مهم، از جمله فک تشکیل شده است. تخلف از قوس آبشش و منجر به بیماری، که نام خود را پس از دکتر فرانسوی کردم، ابتدا آن را، اکتاو Crouzon است. او بود که برای اولین بار اشاره کرد که بیماری ژنتیکی است، بیماران خود را یک مادر و دختر بودند. این اختلال فک و صورت است که با طیف وسیعی از علائم است. به طور طبیعی، که مشکل نهفته است در استخوان های جمجمه: برای برخی از دلیل کودک، آنها ممکن است به اشتباه تولید می شود. به عنوان مثال، سندرم Crouzon را می توان در metopic همجوشی، بخیه تاج یا ساژیتال بخیه تاج انقباض زودرس و یا تمام درزهای آشکار می شود.

هم افتشناسی

سندرم Crouzon با علایمی انتظار مشخص می شود. بیماران جوان گوش مجموعه ای بیش از حد پایین مختلف، اول از همه است. به عنوان یک قاعده، این با توجه به تمام مشکلات شنوایی ناشی در آینده می باشد. در موارد شدید، بیماری است که در تبدیل بیماری منیر. از جمله ویژگی های مشخصه نیز باید brachycephalic نامیده می شود، است که، کوتاه و گسترده ای گردن، اگزوفتالموس، که چشم امده است (این است با توجه به کاسه چشم بیش از حد کوچک)، hypertelorism، که فاصله بیش از حد بین چشم ها، بینی کوچک است که به نظر می رسد مثل یک منقار است. علایم، اما نه لزوما یک لوچ و فک توسعه نیافته در نظر گرفته. توسعه ناکافی از فک باعث می شود که چانه که به شدت بیرون زده. همه این ویژگی ها مشخص سندرم Crouzon (عکس از بیماران شما در مقاله مراجعه کنید). به دلایل هنوز ناشناخته است، اکثر بیماران یک باسن به طور نامتناسبی باریک و شانه ها است.

امکانات عیب شناسی

به عنوان یک قاعده، بلافاصله پس از طفل متولد، شما می توانید به سندرم Crouzon تشخیص می دهد. علل این بیماری در دست نیست. به منظور حضور این بیماری نیاز به صرف چند امتحانات: اشعه ایکس، MRI، بررسی فوندوس، آزمایش ژنتیک و اسکن از قشر مخ است.

فرکانس

شایان ذکر است که این بیماری بسیار نادر است: با توجه به مطالعات آماری در 25،000 افراد سالم است، یک بیمار وجود دارد، خانواده اش به احتمال زیاد اند افراد مبتلا به این بیماری بوده است.

درمان

به طور کلی، پیش آگهی بستگی دارد که چقدر تغییر شکل جمجمه دولت از بافت مغز را تحت تاثیر قرار. در سال اول زندگی، عملیات بازسازی می توان بر روی جمجمه یک کودک انجام شده است. همانطور که کودک رشد می کند، شما ممکن است عملیات جدید نیاز: در استخوان، فک، بافت نرم صورت. در برخی موارد، بعد از عمل بیمار به پوشیدن کلاه ایمنی خاص ساخته شده است. مشکل اصلی در این واقعیت نهفته است که این بیماری است که اغلب توسط عقب ماندگی روانی و تشنج همراه است.