سندرم نونان: توضیحات، علائم، درمان

انواع نقص تولد در کودکان وجود دارد. برخی از آنها در نظر گرفته شود بسیار رایج است. اما یک بیماری نادر وجود دارد. شیوع آنها کم است. با این حال، بسیاری از عواقب بسیار جدی است. یکی از این آسیب سندرم نونان است. بعد، به ما آن را در جزئیات بیشتر در نظر بگیرند. این مقاله به چگونگی و چرا به نظر می رسد سندرم نونان وجود دارد. عکس بیماری نیز در متن ارائه شده است.

نمای کلی

سندرم نونان یک آسیب شناسی ارثی است. ژن جهش یافته PTPN11 با پوشیدن پدر و مادر خود انتقال به فرزندان. به عنوان یک قاعده، مردان در این بی ثمر است. بنابراین، این ژن از طریق خط مادر منتقل می شود. معمولا مشخص شده اند شخصیت خانوادگی این بیماری. موارد نادری از غیر ارثی، اما آنها نیز در عمل ثبت شده است.

اطلاعات تاریخی

در یک زمان تمرین به عنوان یک متخصص قلب و عروق، متخصص اطفال Zhaklin Nunan، کار در درمانگاه دانشگاه آیووا، متوجه شدم که یک گروه خاصی از کودکان، که شامل هر دو دختران، که تنگی ریوی، اغلب با رشد پایین مشخص بود و پسران، فاصله چشمان، گردن پرده دار واقع گوش کم و پتوز. بررسی ترکیبی از تظاهرات بیماری قلبی با دیگر ناهنجاری های رشدی در 833 بیمار، دکتر در مقاله 1962 نوشت. در کار او بود و نه موارد شرح داده شده است که در آن در پس زمینه از نقص قلب نوع مادرزادی و ویژگی های مشخصه صورت، تغییر شکل قفسه سینه ، و کوتاه قدی. این بیماری هر دو در افراد نر و ماده مشاهده نشد.

سندرم نونان: علائم

تعدادی از ویژگی های است که از دیگر آسیب شناسی تشخیص وجود دارد. این خدمات عبارتند از، به ویژه:

• رشد پایین. زنان - 1.53، برای مردان - 1.63 متر در زمان تولد به عنوان طول بدن و وزن کودک در حد طبیعی است. کوتاه قدی از سن 2-3 سال آغاز می شود.
• تغییرات روبرو هستند. تشخیص بیماران سندرم نونان، به طور گسترده ای فاصله چشم بادام شکل. در گوشه داخلی چین پوستی موجود است. همچنین اشاره کرد پتوز (پلک حذف شده است) با توجه به عملکرد ماهیچه اختلال، یا به دلیل سوکت کوچک است. حدود دو سوم از کودکان مبتلا به اختلالات هستند اختلالات بینایی است. هنگامی که پتوز محدود میدان دید و توسعه یک لوچ.
• ساختمان نقض فک. بالا توسعه نیافته است، به آسمان بالا قوسی وجود دارد. هر دو فک با اشتباه دخالت دندان.
• افزایش کم و یا تغییر شکل از گوش. به عنوان یک نتیجه از این ناهنجاری مشکل شنوایی.
• کوتاه و پهن گردن.
• سپر شکل قفسه سینه با نوک سینه ها به طور گسترده ای فاصله.
• تغییر شکل از آرنج (مادرزادی).
• کف پای صاف.
• انگشتان کوتاه.

ناهنجاری های اندام های داخلی

سندرم نونان است که اغلب توسط اختلال در سیستم قلبی و عروقی همراه است. در آسیب شناسی پس زمینه نشان داد باریک (تنگی) در تنه ریوی، و نقص در سپتوم interventricular. مقام دوم است اختلالات وجوه سیستم جنت ادرار را اشغال کردند. بنابراین، کلیه نقص مانند هیپوپلازی (نداشتن بافت) و یا عدم وجود یک کلیه را نشان داد. با توجه به بلوغ، آن را از حالت عادی را به طور کامل معیوب متفاوت است. دختران اغلب پس از شروع قاعدگی مشاهده شده، در پسران - بیضه ها و بیضه طور کامل وجود ندارد. همچنین نقض اسپرماتوژنز در بر داشت. در برخی موارد، اسپرم طور کامل وجود ندارد. در برابر پس زمینه از عملیات را برای سندرم نونان یک خونریزی افزایش یافته است. همچنین برخی از بیماران ممکن است اختلالات را نشان می دهد رشد ذهنی در خفیف است.

شکل

دو نوع آسیب شناسی وجود دارد:

• فرم خانوادگی. این ارثی نوع اتوزومال غالب متفاوت است. در حمل فرزندان ژن جهش یافته با آسیب شناسی به نظر می رسد.
• فرم پراکنده. در این مورد، جهش از مورد به مورد به نظر می رسد. در این عامل ارثی نشان داده نمیشود.

دلایل

عامل مشترک است که باعث آسیب شناسی جهش ژن PTPN11 است. این باعث شده است در 50٪ از بیماران تشخیص داده میشود. با این حال، در یک درصد معینی از افراد مبتلا به این سندرم یک عامل ژنتیکی نامشخص است. آسیب شناسی وراثت در شیوه ای اتوزومال غالب رخ می دهد. سندرم را می توان با یک جهش جدید باعث شده است. از این که آن را زیر پدر و مادر با ژن انجام بسیاری از شانس به کودک دیگری ندارد.

تشخیص

این است که در مطابق با ویژگی های خارجی مشخصه (در بالا توضیح) نصب شده است. همچنین در تشخیص مورد مطالعه پارامترهای آزمایشگاهی. به طور خاص، کاهش غلظت تستوسترون، فاکتورهای انعقادی XII وجود دارد. همچنین ابزار و پژوهش وجود دارد. تعیین شده توسط اشعه ایکس از جناغ سینه، اکوکاردیوگرافی، نوار قلب. استفاده از این تکنیک اختلالات اندام های داخلی را نشان داد. دکتر نیز ممکن است تجویز مشاوره ژنتیک پزشکی.

اقدامات درمانی

در ارتباط با درمان سندرم ژنتیکی در درجه اول در از بین بردن علائم است. هنگامی که یک عمل به بیضه می شود. در طول بیضه او به داخل کیسه بیضه است. با کاهش غلظت هورمون درمانی آندروژن آن توصیه می شود. در حضور نارسایی کلیه، همودیالیز منصوب شده است. با آن، حذف شده است از بدن از طریق محصولات متابولیک extrarenal تصفیه خون انجام شده است.