جهش کروموزومی: شرح مختصر و طبقه بندی

اغلب در پدیده طبیعت جهش کروموزوم به نام یافت. این است که با تغییر در ساختار و یا تعداد کروموزوم و منجر به توسعه بیشتر از انواع نقص در بدن همراه است. جهش کروموزوم به ساختاری تقسیم (که یک تغییر در ساختار آنها وجود دارد) و عددی (که با یک تغییر در تعداد کروموزوم ها در ژنوم از جفت).

جهش کروموزوم سازه. این اختلال، است که با پارگی و بخش اتصال پس از آن از کروموزوم، و در نتیجه تغییر در ارتباط با شروع مواد ژنتیکی. آنها می توانند:

- و متعادل کننده شده - در این مورد است که کمبود یا بیش از حد از مواد ژنتیکی وجود دارد، بنابراین در اکثر موارد آنها به نظر نمی رسد. اما این خطر عظیمی از انتقال یک مجموعه نامتعادل مواد ژنتیکی در پرورش وجود دارد.

- نامتعادل - در این مورد، جنین تعدادی از بیماری های شدید است.

هستند روش های زیر برای تغییر در ساختار کروموزوم وجود دارد:

• حذف - جهش کروموزومی هستند که با موضوعات کروموزومی استراحت و از دست دادن بخش مهمی از آن در ارتباط است. چنین تغییرات منجر به عواقب جدی، و در برخی موارد کشنده است.
• تکراری - جهش است که با دو برابر شدن یک منطقه خاص از DNA همراه است، با آسیب شناسی جدی است.
• انتقال - است که در نقطه شکست دو کروموزوم مجاور انجام شده است. در نتیجه، دو کروموزوم تبادل واحدهای خود را، تشکیل یک مجموعه جدید از مواد ژنتیکی.
• Insetsii - که با بخش انتقال یک کروموزوم را به دیگری.
• وارون - وقتی که یک جهش کروموزوم به صورت یک شکاف در دو مکان در یک بار رخ می دهد. پس از آن، بخش است که بین ناپیوستگی واقع شده است، در مورد یک محور چرخش، تغییر توالی ژنتیکی.

جهش های کروموزومی عددی. همانطور که قبلا ذکر شد، این نوع جهش ها با تغییر در تعداد کروموزوم همراه است. انواع زیر است:

• تریزومی - جهش کروموزومی، است که توسط ظاهر در استخر ژنتیکی یک کروموزوم اضافی همراه است. این اتفاق می افتد اگر، در طول تقسیم سلولی، کروموزوم دختر هستند در تضاد است. چنین تغییراتی می شود و اختلالات فنوتیپی. برخی trisomies در مرگ جنین در مراحل اولیه توسعه آن شود. علل جهش هنوز به طور کامل روشن.
• مونوزومی - جهش کروموزومی است که توسط ناپدید شدن یک کروموزوم مشخص می شود. در اغلب موارد، مانند یک ارگانیسم است قابل دوام نیست، به طوری که در حال مرگ در مراحل اولیه رشد و نمو جنین.
• Poliplodiya - یک پدیده بسیار نادر است، که با حضور در سلول مشخص، سه برابر شده و مجموعه ای گاهی اوقات حتی چهار برابر کروموزوم دارند. یک ارگانیسم معلول قادر به زندگی نیست - و یا او قبل از تولد یا بلافاصله پس از آنها می میرد.
• تغییرات عددی در کروموزوم جنسی - یک پدیده نسبتا شایع است که توسط افزایش در تعداد کروموزوم ها در آخرین جفت 23 همراه است.

جهش کروموزومی: نمونه

پزشکی مدرن می داند بسیاری از موارد از کودکان متولد شده با نقص کروموزومی. همانطور که قبلا ذکر شد، برخی از جهش های کروموزومی باعث هیچ واکنش قابل مشاهده بر روی بخشی از بدن، و برخی از آنها با بقا نیست. اما یک نسبتا شناخته شده وجود دارد بیماری های ژنتیکی، که دقیقا بوجود می آیند به عنوان یک نتیجه از تغییرات در مواد ژنتیکی.

به عنوان مثال، سندرم داون - تریزومی 21 یک جفت کروموزوم است. چنین نقض شده است مادرزادی همراه ناهنجاری های قلب و سیستم گردش خون، و همچنین ویژگی های در ظاهر فرد و عقب ماندگی ذهنی.

سندرم پاتو - تریزومی در 13 جفت. همراه با یک چنین توسعه نقض استخوان نامناسب، تغییر در شکل جمجمه، چند انگشتی در پاها و یا اسلحه (شش انگشت)، در نقض سیستم قلبی و عروقی و عصبی.

سندرم ترنر - یک مونوزومی 23 (جنس) جفت کروموزوم، و در نتیجه جنین تنها یک کروموزوم X دریافت می کند. این افراد توسعه آهسته از سیستم تولید مثل، و بیان ضعیف از ویژگی های جنسی ثانویه.