Amyotrophy ستون فقرات: علل، علائم و تشخیص

اولین بار amyotrophy نخاعی در قرن 19 (- Verdniga و در سال 1893 - هافمن در سال 1891) شرح داده شد. کاملا بیماری نادر، رخ یک نفر از 100 هزار. بیماری مربوط به بیماری های ژنتیکی و توسط ضایعات بافت ماهیچه است. این فرآیندها فرایندهای دژنراتیو در نورون از شاخ قدامی نخاع و ستون فقرات موتور هسته ساقه مغز مرتبط است. معمولا، اولین نشانه های بیماری در دوران کودکی و یا دوران کودکی ظاهر می شود. علائم به نوع بیماری بستگی دارد و ممکن است به عنوان افت فشار خون، gipofleksii، مکیدن اختلال، تنفس و بلع آشکار؛ در موارد شدید، این آسیب شناسی یک نتیجه منجر به مرگ. به منظور تشخیص، شما باید آزمایش ژنتیک انجام دهند.

amyotrophy ستون فقرات: علائم

تصویر بالینی خواهد به نوع بیماری بستگی دارد. بافت شناسی عضله نمونه ای از بافت عصبی (به علت تخریب سلول های عصبی و بافت) amyotrophy - محله سلول های عضلانی سالم و بیمار. شاید یکی از ویژگی های اصلی این بیماری در حال افزایش ضعف و آتروفی از عضلات الیاف. در ابتدا اندام پروگزیمال تاثیر می گذارد. با توسعه این بیماری در روند گروه های عضلانی به تدریج درگیر و دیگر. اغلب بیماران دیده می شود کشش عضلات است. نشانه مشخصه آسیب شناسی کیفواسکولیوز، انقباض عضلات و اختلالات تنفسی است، آن است که با آسیب به عضلات بین دنده ای همراه است. در نمای رادیوگرافی اغلب نازک شدن طولانی نشان می دهد استخوان (استخوان بازو، ران، و غیره).

نوع اول Werdnig هافمن است که در سال های اولیه به شش ماه آشکار می شود. در طی این مدت، کودک هیپوتونی ثبت عضلانی، hyporeflexia، و زبان فاسیکولاسیون است. از ویژگی های مشخصه از این نوع از بیماری مشکلات در بلع (دیسفاژی)، مکیدن، و همچنین تنفس می باشد. خفگی در 95٪ موارد، علت مرگ و میر کودکان زیر سن یک سال. توسط چهار سال 100٪ کشنده است.

ستون فقرات amyotrophy نوع دوم در 3/15 ماه از سن نشان داده شده است. اگر مطالعه کودک رفلکس تاندون عمیق وجود ندارد، دیسفاژی امکان پذیر است. اغلب کودکان نمی تواند خزیدن و راه رفتن، کمتر از 25 درصد می توان نشسته است. اغلب، این بیماری در مرگ به پایان می رسد.

ستون فقرات amyotrophy نوع سوم، یا بیماری، بیماری Kugelberg-Welander، به عنوان یک قاعده، در سن از 15 ماه تا 19 سال ثبت نام. درمانگاه، همانطور که در نوع I، اما با پیشرفت بیماری به آرامی، با امید به زندگی طولانی تر است. ضعف و کاهش وزن با عضلات چهار سر رانی ران و فلکسور، در طول زمان بیشتر علائم تلفظ به نظر می رسد و بر روی پاها شروع می شود. کمی بعد، دست متاثر می شود.

amyotrophy نخاعی نوع چهارم می تواند به ارث برده، بیماری خود را در بزرگسالان voraste از 30 به 60 سال نشان می دهد. این ضعف، عضله کاهش وزن است. این شکل differentsiirovat بسیار دشوار از اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی است.

amyotrophy نخاعی Werdnig هافمن تشخیص داده با استفاده از EMG (سرعت هدایت عصبی تعیین می شود، است که یک مطالعه از عضلات، که توسط عصب انجام اعصاب جمجمه). برای تأیید تشخیص آن برای انجام آزمایش ژنتیکی، که به شناسایی علت جهش در 95٪ از موارد ضروری است. روش های تشخیصی اضافی شامل بیوپسی عضله، مطالعه فعالیت آنزیم (آلدولاز، کراتین کیناز).

درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. به منظور جلوگیری از توسعه انقباض و اسکولیوز تجویز فیزیوتراپی و کرست. دستگاه های ارتوپدی ویژه اجازه می دهد که بیمار برای غذا خوردن، ارسال و یا کار بر روی کامپیوتر.