کودکان پیری زودرس: آیا کودکان شانس؟

کودکان پیری زودرس - یک بیماری ژنتیکی شخصیت، منجر به تغییرات غیر قابل برگشت در اندام های داخلی از سیستم با توجه به پیری زودرس از ارگانیسم است. برای اولین بار این بیماری شناسایی شده است و در سال 1889 توسط جان. هاچینسون و به طور مستقل در سال 1904 توسط J. گیلفورد است. با وجود این واقعیت که کودکان پیری زودرس - یک بیماری بسیار نادر است، از زمان کشف آن بیش از 150 مورد است. و هر یک از آنها را به دقت مورد مطالعه قرار تعداد زیادی از دانشمندان.

فقط یکی از 7 میلیون نوزاد پزشکان تشخیص سندرم هاچینسون-گیلفرد. کودکان پیری زودرس سرعت در حال توسعه - فقط یک سال سنین بدن بیمار 5-9 سال است. بچه ها در موارد نادر برای زنده ماندن به 23 سال سن، مرگ ناشی از بیماری معمول تر از افراد مسن. اولین نشانه از "سن، کودکان" در کودکان از سنین پایین (2-3 سال) ظاهر می شود.

به این ترتیب درمان وجود ندارد، است که، داروها تنها برای درمان علامتی بیماری سمت منصوب کرد. اما دانشمندان در سراسر جهان در حال مطالعه این مشکل و به دنبال راه های موثر برای مقابله با آن.

پیری زودرس زیر تظاهرات کودکان مشخص است:

• قد و قامت کوچک؛
• نور (13-22 کیلوگرم)؛
• بهترین پوست، که از طریق آن عروق قابل مشاهده است.
• آهسته در حال حرکت مفاصل دست و پا؛
• سر بزرگ، اما در همان زمان - یک فرد کوچک؛
• بالا تن به تن صدا.

علل بیماری

همه دانشمندان معتقدند که کودکان پیری زودرس یک بیماری نیست، ارث برده است. جهان فقط به یک خانواده، که در آن همه 3 کودکان سندرم به ارث می برند شناخته شده است.

تا همین چندی پیش تصور می شد که تنها دلیل برای "سن کودکان" - از جهش در یک ژن منفرد است که در شکل گیری لای پروتئین الف هسته سلول ها بر اساس پروتئین ساخته شده است. در روند تحول در prelamina شکست پروتئین داشتن بالغ. بنابراین، به عنوان یک لای نتیجه به طور قابل توجهی از یک پروتئین عادی تفاوت دارد. این امر منجر به انواع تغییرات پاتولوژیک در بدن کودک، است که توسط بیماری هاچینسون-گیلفرد مشخص می شود. کودکان پیری زودرس شروع به پیشرفت، باعث پیری زودرس.

اما برخی از دانشمندان ژن دیگری در DNA، جهش که به ناچار به بیماری منجر کشف کرده بود. فرآیندهای برگشت ناپذیر در ژن باف-1 نقص تکامل -prichina در سلول های غشاء. از آنجا که باف-1 با پروتئین های دیگر تعامل، جهش در ساختار آن باعث اختلال در پروتئین های دیگر.

شانس وجود دارد؟

تا به امروز، دانشمندان به صورت یک کار دشوار تکمیل تحقیق جامع از روند جهش در ژن. برای جلوگیری از وقوع آن - و اگر آنها موفق شوند، پس از آن کودکان بیمار را به یک فرصت واقعی برای برنده شدن یک پیری زودرس کودکان، و پزشکان است.

باید که بسیاری از بیماران با امید ضعف نجات اشاره کرد. دانشمندان آمریکایی آزمایش های بالینی ضد این بیماری شروع کرده اند. این امکان وجود دارد، با این حال، که هر کودک می تواند به این زمان زندگی می کنند. اما در هر صورت، اگر آزمایش موفقیت آمیز هستند و پیری زودرس کودکان را شکست داد، از آن خواهد شد یک پیروزی برای همه کسانی که در حال انجام همه چیز را به منظور فرزندان خود را از چنین بیماری وحشتناک نجات دهد.