نوروفیبروماتوز در کودکان: علائم، تشخیص، درمان

نوروفیبروماتوز یک بیماری ارثی است که توسط ظاهر تومورهای مشخص می شود. به عنوان یک قاعده، بسیاری از آنها است که با یک شخصیت خوش خیم است. تومورها می توانند بر روی پوست موضعی، در مغز و یا نخاع، اعصاب و دیگر اندامها. درمان به معنای یک عمل جراحی برای برداشتن نئوپلاسم و عوارض نظارت پس از آن. اغلب نوروفیبروماتوز در کودکان تشخیص داده میشود. علائم در هر مورد ممکن است تا حدودی متفاوت است. با این حال، پزشکان یک گروه کامل از علائم بالینی مشخصه این بیماری را تشخیص دهیم. در مورد آنها و روشهای اصلی درمان این بیماری در بیماران جوان ما در این مقاله توضیح می دهیم.

شرح بیماری

نوروفیبروماتوز نظر گرفته شده است به یک بیماری ژنتیکی است که به ارث برده. این است که توسط توسعه از مغز / نقص ستون فقرات، پوست مشخص می شود، برخی از اندامهای داخلی و سیستم عصبی است.

بیماری نوروفیبروماتوز آشکار تومور باشد. هنگامی که تومور در اندازه افزایش می دهد، آنها ممکن است در اندام های حیاتی تجاوز، در نتیجه تحریک توسعه مشکلات مرتبط با سلامت.

Neurofibromas (تومورها) معمولا در دوران کودکی و نه در دوران بلوغ ظاهر می شود، اما. نشانه های بالینی برای اولین بار لکه های تیره هستند. آنها با درد یا خارش همراه نیست. لکه های قهوه ای می توان کاملا در هر نقطه در بدن از جمله زیر بغل و کشاله ران موضعی،.

به گفته کارشناسان، اغلب neurofibromas خوش خیم ماهیت های مختلف، تنها 5٪ از آنها به روند تحول نئوپلاستیک، یعنی انحطاط بدخیم قرار گرفته است. با این حال، رشد حتی خوش خیم اغلب حمل یک تهدید برای بدن است. این چیزی است که در طول زمان آنها را در اندازه افزایش می دهد، اخلال در عملکرد طبیعی اندام های داخلی است.

نوروفیبروماتوز در کودکان ممکن است با اختلالات بافت استخوان همراه است. شدت این بیماری محدوده از خفیف تا بسیار شدید، با دومی مستلزم ناتوانی.

دلایل

چه چیزی باعث نوروفیبروماتوز؟ علل این بیماری، به گفته کارشناسان، در 50٪ موارد از استعداد ارثی پوشیده شده است. به طور دقیق، آن است که عوامل ژنتیکی برخی از سلول های سیستم عصبی (lemmotsity، ملانوسیت، فیبروبلاست endoneurial) تاثیر می گذارد. این بیماری خود را در قالب تومورهای متعدد است که به دست آوردن اشکال آشکار لکه های سن، مخروط زیر جلدی. در برخی موارد، ممکن است مشکلات با اسکلت وجود دارد. این نوع از اختلالات در بدن و تاثیر می گذارد اعصاب نخاعی.

در مورد بیماری ژنتیکی توسعه عامل است که بسته به نوع ژن معیوب را به ارث برده. برای مثال، اگر یکی از والدین دارای ژن های آسیب دیده، نیمی از کودکان می تواند این بیماری به ارث می برند. این مهم است که توجه داشته باشید که به درجه ای از تظاهر این بیماری به طور مستقیم مرتبط به سطح بیان ژن های خود است.

از سوی دیگر، علت بیماری و اغلب انجام یک عامل تصادفی، که یک جهش خود به خودی است. دانشمندان همچنان حاضر به طور فعال مطالعه مکانیسم های بیماری هایی مانند نوروفیبروماتوز. علل این بیماری از نظر جهش خود به خود در حال حاضر تقریبا غیر ممکن است برای توضیح دهد.

این مهم است که توجه داشته باشید که این بیماری به همان اندازه در میان مردان و در میان جنس عادلانه تشخیص داده می شود. به همین دلیل آن دشوار است نسبت به جنس.

نوروفیبروماتوز در کودکان رخ می دهد صرفا به دلیل ماهیت ژنتیکی، به عنوان یک جهش خود به خودی - آن است که تنها آسیب شناسی در بیماران مسن تر به دست آورد.

طبقه بندی

در حال حاضر، این بیماری به طور کلی مرسوم به شش نوع تقسیم می شوند:

• بیماری رکلینگهاوزن (نوروفیبروماتوز نوع 1) در 90٪ از موارد تشخیص داده میشود. برای این فرم توسط توسعه تومورهای خوش خیم، لکه های رنگ دانه ای بر روی پوست، اختلالات استخوان و تغییرات در عنبیه مشخص می شود.
• نوروفیبروماتوز نوع 2 بسیار شبیه به تظاهرات بالینی در نوع اول است، اما نقص های پوست آنقدر قابل رویت نیست. در این مورد، بیماری است که در قالب مغز نوروم متعدد و نخاع، و همچنین به عنوان عصب شنوایی آشکار می شود. تومورهای سیستم عصبی مرکزی، به عنوان یک قاعده، بین 20 و 30 سال از عمر تشکیل شده است.
• نوع سوم است که توسط یک تعداد زیادی از neurofibromas، که در برخی موارد باعث گلیوم مشخص عصب بینایی و مننژیت.
• نوع چهارم در غیر این صورت به عنوان یک بخش آن اشاره شد، در این مورد، آسیب شناسی پوست را تحت تاثیر قرار محلی.
• نوع پنجم توسط عدم وجود ضایعات ندولر، اما حضور نقاط رنگدانه رنگ قهوه.
• نوع ششم از بیماری در بیماران بالای 20 سال تشخیص داده شود، اما در این مورد، عوامل ژنتیکی یک نقش ویژه ای بازی نمی کند.

این مهم است که توجه داشته باشید که در بیماران جوان، فقط دو نوع از این بیماری: نوع نوروفیبروماتوز 1 نوروفیبروماتوز نوع 2.

علائم

به گفته کارشناسان، حدود یک سوم از بیماران برای مدت زمان طولانی و می تواند حضور بیماری مشکوک نیست. در اکثر موارد، بیماری است که در بازرسی معمول بعدی تشخیص داده میشود. پزشکان می گویند وجود گره های کوچک در زیر پوست است.

سوم دوم از بیماران نوروفیبروماتوز بیماری تشخیص ظاهر هر طبیعت اختلالات عصبی.

بسیاری از مردم در مورد تشخیص خود را تنها پس از سفر به یک آرایشگر یاد بگیرند. لکه های قهوه ای بر روی صورت ظاهر می شود، کمر و اندام. این علامت بالینی، به عنوان یک قاعده، و دلیلی برای ارجاع به متخصص است.

این مهم است که توجه داشته باشید که کمی متفاوت نوروفیبروماتوز در کودکان آشکار می شود. علائم اغلب از روز اول زندگی هستند. در اینجا ما در درجه اول در مورد لکه های متعدد رنگدانه در پوست صحبت کردن. به عنوان یک نوجوان، تومورهای کوچک در اندازه ها و اشکال مختلف یافت می شود. این نوع از neurofibromas ممکن است تنها چند صد یا بیشتر. در بعضی از بیماران، تغییرات در اسکلت (اسکولیوز، تغییر شکل مفصل ران از نقص استخوان جمجمه در چشم) وجود دارد.

این مهم است که توجه داشته باشید که تومور می توانید به هر عصب در بدن پخش شده، اما عمدتا ناشی از سلول های ریشه های عصبی. در این مورد، آنها از هیچ نقض جدی ایجاد نمی کند. اگر تومور به طور مستقیم به نخاع را تحت تاثیر قرار است، یک خطر جدی برای سلامت بیمار وجود دارد.

نوروفیبروماتوز رکلینگهاوزن (نوع 1) معمولا خود را در سال های اولیه نشان می دهد. برای این بیماری است که با شکل گیری لکه های سن نور رنگ قهوه ای است. جالب توجه است، آنها همچنین می توانند در کودکان کاملا سالم یافت می شود. اگر بیش از پنج نقاط مانند به قطر بدن از 5 میلی متر یا بیشتر برای انجام آزمایش تشخیصی به منظور رد بیماری هایی مانند نوروفیبروماتوز رکلینگهاوزن ضروری است.

نوع دوم بیماری است که اغلب به عنوان یک نوجوان تشخیص داده میشود. این است که توسط ایجاد تومورهای موثر بر عصب شنوایی مشخص می شود. علاوه بر این، بیماران تشنج، در گوش، سردرد و اختلالات دهلیزی زنگ زدن.

امکانات عیب شناسی

در وهله اول برای تایید این بیماری نیاز به یک معاینه پزشکی، علائم بالینی به عنوان آشکار اجازه می دهد تشخیص دقیق. با این حال، در برخی موارد، آن نیاز به بررسی های اضافی. پزشک باید به حساب برای تشخیص نهایی را از انواع فوق الذکر از نوروفیبروماتوز.

بیماری رکلینگهاوزن است با حضور در بیمار حداقل دو از ویژگی های زیر را تایید کرد:

• ندول Lisch.
• لکه های قهوه ای از رنگ قهوه ای و یک مقدار مشخصی از اندازه.
• ناهنجاری های خاص استخوان.
• دو یا چند neurofibromas.
• هیپرپیگمانتاسیون در زیر بغل منطقه / کشاله ران.
• حضور این بیماری در بستگان نزدیک.

برای مطالعه مفصل تر از دکتر تومورهای موجود معمولا MRI، اشعه ایکس و سی تی اسکن منصوب می کند. رادیوگرافی برای تشخیص نقض احتمالی دستگاه استخوان انسان لازم است.

پیدا کردن یک نوع دوم بیماری دلالت سنجش شنوایی است. این مطالعه ویژه ای که برآورد شدت شنوایی بیمار.

صرف نظر از نوع بیماری است که به همه توصیه می شود، بدون استثنا، تجزیه و تحلیل به اصطلاح نوروفیبروماتوز. او به خودی خود به معنی آزمایش ژنتیک شایع ترین، از جمله دوران بارداری. آخرین گزینه - آن تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی جفت است.

هنگامی که و آنچه که باید یک دکتر به نام

نخست باید توجه داشت که درمان این بیماری اغلب چندین متخصص است. متخصص مغز و اعصاب تماشای بیمار جوان با دوران کودکی، و بعد از آن توسط پزشکان دیگر پیوست. همانطور که در بالا ذکر شد، نوروفیبروماتوز یک بیماری ارثی است که با یک جهش کروموزوم خاصی همراه است. بنابراین، درمان رادیکال در حال حاضر ارائه پزشکان نمی توانند. در مورد سرعت جریان این بیماری است یک نیاز در درمان جراحی اگر neurofibromas بر روی اندام های داخلی موضعی وجود دارد. جراحان مغز و اعصاب در شانه ها، به عنوان یک قاعده، مسئول ندول تومور، که همچنین حذف شده است.

چه باید درمان شود

پزشکی مدرن می توانید روش های رادیکال از درمان این بیماری ارائه نمی دهد. به همین دلیل پزشکان تمایل به تجویز درمان علامتی است. این به معنای آن پذیرش برخی از گروه های مواد مخدر ( "کتوتیفن"، "Fenkarol"، "Tigazon") برای بازگرداندن فرایند متابولیک بدن که در بدن و کاهش بیماری بالینی مانند نوروفیبروماتوز.

درمان تجویز می شوند و تنها یک دکتر به صورت فردی، با توجه به تظاهرات خاص از این بیماری است. در انتصاب درمانی نیز در نظر گرفته شود نتایج حاصل از تجزیه و تحلیل ژنتیکی، نتیجه گیری از ارتوپدی، چشم پزشکی و سرطان.

و اغلب نیاز به مداخله جراحی است. این به دلیل شیوع بالای فرایند مهم توجه داشته باشید که برای حذف تمام سایت های تومور می تواند بسیار نادر است. در برخی موارد، علاوه بر این نیاز به پیوند پوست. درد شدید در منطقه آسیب دیده، ایجاد حفره گره، بدخیمی، اختلال در اندام های حیاتی: نشانه اصلی برای عمل جراحی زیر هستند. در عمل جراحی زیبایی به منصوب کرد بسیار نادر است، به عنوان بیشتر احتمال دارد که تشدید نوروفیبروماتوز. قوم داروهای درمان غیر قابل قبول.

امروز ما می دانیم تعداد زیادی از موارد این بیماری، که به عنوان یک نتیجه از بیماری های دیگر رخ می دهد. به همین دلیل آن بسیار مهم است به ترک یک مشکل نیست مراقب.

عوارض احتمالی

همانطور که در بالا اشاره شد، باید ترک نمی شود خاطرات، و تعمیر نوروفیبروماتوز کودکان. درمان باید به موقع و واجد شرایط باشد. در غیر این صورت، یک احتمال بسیار بالایی از مشکلات جدی موثر بر سلامت فکری و فیزیکی بیمار جوان، با کیفیت خود را از زندگی. کارشناسان شناسایی عوارض احتمالی زیر است:

• فشار خون بالا.
• تشنج (در 40٪ موارد در کودکان مبتلا به نوع اول بیماری مشاهده).
• کری.
• اختلالات گفتار.
• اسکولیوز است.
• اختلال در بینایی.
• تاخیر رشد جنسی.

نوروفیبروماتوز در کودکان، علائم و نشانه های که در بالا شرح داده شده است، نیاز به یک نظارت استصوابی دائم پزشکی، پیشگیری از عوارض. دکتر شما ممکن است اقدامات توانبخشی در صورت لزوم توصیه می شود.

از دست دادن شنوایی در نوروفیبروماتوز نوع دوم نظر گرفته می شود نشانه ای برای تنظیم ایمپلنت شنوایی خاص است. این دستگاه به طور مداوم انتقال سیگنال های صوتی را به مغز اجازه می دهد تا کودک به درک صداها و تشخیص گفتار است.

ممانعت

متاسفانه، پزشکان نمی تواند در حال حاضر ارائه پیشگیری موثر از این بیماری است. این چیزی است که در نهایت علل آن مطالعه نشده است. کارشناسان تنها توصیه به طور مداوم نظارت بر سلامت کودک، به طور منظم او را به معاینه پزشکی منجر شده است.

چه زمانی باید نوروفیبروماتوز هشدار

در کودکان، علائم برای اولین بار در صورت لکه های قهوه ای روشن بر روی پوست ظاهر می شود. اگر فرزندتان این نشانه ها را دارد، مهم است که به مشورت با یک متخصص برای رد کردن این تشخیص.

اگر نوروفیبروماتوز در حال حاضر تایید شده است، شما باید به طور مداوم وضعیت بیمار کوچک، تشکیل تومور نظارت داشته باشند. هنگامی که آخرین افزایش نیز توصیه می شود برای کمک واجد شرایط است.

مهم ترین چیز در این زمینه - برای تشخیص بیماری در اسرع وقت. بنا به آمار، حدود 60 درصد از کودکان با این تشخیص علائم نسبتا خفیف بیماری. علاوه بر این، بسیاری از درمان خاصی نیاز ندارد.

بنابراین، روشن می شود که جلوتر از زمان انجام نمی شود ترس از چنین بیماری هایی مانند نوروفیبروماتوز در کودکان است. عکس افراد جوان به وضوح نشان داده است که این آسیب شناسی می تواند زندگی می کنند. البته، کودکان با انواع شدیدتر این بیماری اغلب عوارض بوجود می آیند. با این حال، با کمک و حمایت همیشگی آنها می توانند منجر بسیار سازنده و مهمتر از همه، یک زندگی شاد.