سندرم پیر رابین: عکس، علل، درمان، عواقب. افراد برجسته با سندرم پیر رابین

سندرم پیر رابین - پاتولوژی از جنین در رحم مادر. کودک هیپوپلازی فک پایین، است که توسط حضور یک قوسی کام و انسداد راه هوایی شکاف همراه تشخیص داده میشود. انحراف در یک کودک در میان 30000 نوزادان مشاهده شده است.

این بیماری چیست؟

این بیماری هیچ پس زمینه نژادی یا اجتماعی است. آنها را مانند فقیر که مراقبت های بهداشتی مناسب نیست، و افراد ثروتمند معروف رنج می برند. سندرم پیر رابین مرتبط چندین ویژگی. اول از همه برای کودکان که از آنها رنج می برند، که با فک بسیار کوچک پایین تر است. اگر اندازه آن نزدیک به استاندارد است، سپس آن را ممکن است تا حد زیادی خارج رحمی تماس: زاویه قاعده جمجمه بسیار بزرگ است و در حال کار است به طور معمول. بنابراین کام است شکل خیلی محدب در صورت قوس، و زبان به قسمت فوقانی کمر گلو نزدیک تر واقع شده است.

سندرم به افتخار جراح دندان معروف بزرگ پیر رابین نامگذاری شد. پزشک در سال 1867 متولد شد و درگذشت - در سال 1950. برای تقریبا یک صد سال از عمر خود او به عنوان سردبیر مجله "نقد و بررسی دندانپزشکی" کار می کرد، برای نوشتن یک پایان نامه در توسعه دندان و نقش جویدن در این روند، تبدیل نویسنده آثار علمی محبوب در ارتودنسی. او بود که سندرم، از ویژگی های اصلی که از جمله ویژگی های تشریحی هستند باز: سر بسیار کوچک در بچه ها، چانه عقب کوچک و ساختار نادرست از زبان. کودکان دشوار است برای نفس کشیدن، جویدن و بلع. اگر مغز آسیب دیده است، می توان آن را مشاهده عقب ماندگی ذهنی. همچنین، این کودکان به خوبی از لحاظ جسمی توسعه یافته نیست.

عوامل خطر عمده

سندرم پیر رابین جدا شده است. در موارد دیگر، آن را بخشی از ناهنجاری های ژنتیکی است. اهرم اجرایی از انواع برای اولین بار از این بیماری در خدمت فک فشرده سازی در جنین است. توسعه آن باعث حاملگی های متعدد و یا مهر و موم های کوچک محلی در رحم زن به عنوان یک اسکار، تومورها، کیست، فیبروز. علاوه بر این، عقب ماندگی رشد فک پایین در جنین یک عفونت ویروسی در مادر در طول سه ماهه اول بارداری، عدم آن از ویتامین B9 یا اختلالات عصب گرا باعث.

با توجه به سندرم پیر رابین ژنتیکی، آن اتوزوم غالب است. اغلب این آسیب شناسی است اختلالات دیگر همراه است. به عنوان مثال، یک سوم از تمام موارد می افتد در سندرم استیکلر، در جایی که انحراف توسعه یافته، به عنوان توسط پیر رابین توصیف و مشاهده آرتریت تلفظ و نزدیک بینی. اگر پدر و مادر اولین نوزاد با نوع جدا شده از آسیب شناسی متولد شد، احتمال تولد فرزند دوم از بیمار 1/5 درصد است. هنگامی که یک فرم ژنتیکی خطر قابل ملاحظه ای افزایش می دهد.

تشکیل آسیب شناسی

برای درک ماهیت انحراف، لازم است که بدانیم چگونه و چرا جنین سندرم پیر رابین. دلایل، پزشکان می گویند، یک لینک مستقیم و فوری با عامل ریشه شناختی در سطح جنینی می شود. مشخص شده است که در هفته 5 از نوزاد در رحم مادر، آن روند شکل گیری کام سخت آغاز می شود با توجه به تلفیقی از بینی داخلی که به طور همزمان لب بالا و سوراخ های بینی را تشکیل می دهند. اگر در این مرحله است که نقض قوانین، کام و لب تقسیم وجود دارد. در حال حاضر 5 هفته شروع به تشکیل کام ثانویه از شاخه های جانبی از بهشت است. موازی پسوند خاتمه از فرد، که فضا برای توسعه ساختار دهان را افزایش می دهد. زبان را به محل سقوط، و آسمان فرآیندهای بسته ای مانند دست و پنجه نرم رعد و برق هستند.

سندرم رابین پیر فک پایین بسیار کوچک است. از آنجا که این زبان هیچ جایی به جای، و آن را به دیوار عقب شیفت. واقع شده در بالا از سطح طبیعی، بلوک آن اتصال فرآیندهای آسمانی. این به نوبه خود، منجر به این واقعیت است که کام نرم بسته به طور کامل نیست، تشکیل یک شکل قوسی.

بیماریزایی

به منظور داشتن یک ارائه آموزنده کامل در مورد بیماری، شما می خواهید برای دیدن تصاویر از کودکان مبتلا به سندرم پیر رابین. عکس از این بچه ها متفاوت از تصاویر معمول کودکان هستند. انحراف اغلب غنایم ظاهر کودک: او تا دهان بیش از حد کوچک، توسعه نیافته تحتانی صورت و retrognatiya - موقعیت عقب فک فوقانی یا تحتانی به جمجمه. زبان بنابراین به شدت تغییر: وجود دارد glossoptoz.

در کودک به طور مداوم مشاهده انسداد راه هوایی - انسداد به اصطلاح. کودک به شدت تنفس. وضعیت او بهبود تنها در طول فعالیت فیزیکی و یا گریه بعد از انسداد خود را دوباره رخ می دهد. اختلالات تنفسی مختلف پیچیده تغذیه کودک نو پا، پس از آن است که اغلب دیگر لازم نیست به ناخودآگاه گریه و انتشار دستگاه تنفسی. در نتیجه، نوزاد وزن نیست، او ضعیف و تنبل است. اگر هیچ کاری انجام نشود، چرخه معیوب به سرعت به کاهش از کوچک، قطع کامل بدن از عملکرد چندین سیستم، و حتی مرگ کودک منجر شود.

وسعت بیماری

سندرم رابین پیر دارای اشکال مختلفی است که به درجه ای از شدت بیماری متفاوت است:

• فرم آسان است. یک کودک دچار مشکلات جزئی و ناراحتی در طول تغذیه. utrudneno تنفس خود را. در این مورد، دکتر تجویز درمان محافظه کارانه است، که موضعی و به صورت سرپایی انجام می شود.
• متوسط درجه شدت. در طول غذا بچه احساس می کند مشکل معتدل با جویدن و بلع. او در می یابد آن را دشوار برای نفس کشیدن، اما وضعیت حیاتی است ندارد. به طور معمول، از جمله یک کودک به بیمارستان، که در آن درمان تجویز موضعی پذیرفته و صرف glossopeksiyu - سفت کردن زبان و تثبیت به لب پایین.
• شکل شدید. به مرده بسیار دشوار و یا حتی دردناک است به خوردن مواد غذایی، و نفس بکشم. در این وضعیت نیاز به اقدام فوری - جراحی. برخی از افراد توصیه تغذیه، وارد پروب داخلی و انجام تراکئوستومی - یک کالبد شکافی از نای و معرفی آن به لوله است.

با هر درجه از شدت بیماری نیاز به مشورت یک متخصص با تجربه. خود درمانی می تواند به کودک آسیب برساند، باعث عواقب جدی غیر قابل برگشت.

عوارض

تشخیص نوزاد بیمار مشکل نیست. اما جمله بندی دقیق باید ارتودنسی با تجربه و ژنتیک مشورت کنید. همراه با دیگر پزشکی که یک روش درمانی خاص توصیه به منظور جلوگیری از عواقب جدی است. در این مورد، عوارض می تواند بسیار متفاوت: خفگی در هنگام خواب، توسعه نقص حنجره، به ظاهر از یک پر سر و صدا، تنفس خشن. شروع و پیشرفت بیماری های قلبی نیز باعث سندرم پیر رابین: اثرات از این طبیعت در 14 درصد از کودکان مشاهده شده است.

یک کودک مبتلا به این بیماری، آن را بسیار بد به غذا خوردن است. فشار منفی مورد نیاز در دوران شیردهی، شکاف کام اجازه می دهد تا به شما برای ایجاد نشده است. علاوه بر این، این بچه فک بسیار کوچک پایین تر، می کند که او را جریمه عضلات دایره برش از دهان نمی دهد و بصورتی پایدار و محکم گرفتن پستان مادر است. هنگامی که تغذیه یک کودک نو پا می تواند حتی به عنوان پالاتال خفه کردن شکاف بسیار جدا بینی و فضای دهان، افزایش خطر خفگی. از جمله عوارض، پزشکان همچنین تغییر شکل دندان ها، به نام مال اکلوژن، التهاب مزمن گوش، که می تواند به ناشنوایی منجر شود، و حتی از رشد بازمانده رشد جسمی و ذهنی.

درمان محافظه کارانه

زمان به مراقبت های پزشکی واجد شرایط پرداخت، پدر و مادر یک فرصت خوب برای از بین بردن سندرم پیر رابین. درمان در نتیجه می تواند حفظ شود. اول، کودک تحت نظارت مداوم در ژنتیک، گوش، چشم پزشک، یک ارتودنتیست، یک دندانپزشک و متخصص گفتار درمانی است. دوم، کودک روند تغذیه تنظیم کنید و سعی کنید برای از بین بردن انسداد راه هوایی فوقانی. اگر شما به همه توصیه پیروی کنید، سپس تا 6 سال، بسیاری از کودکان به اندازه و شکل فک پایین به تدریج طبیعی شد.

یک روش بسیار موثر درمان محافظه کارانه درمان موضعی است. این شامل قرار دادن نوزاد در معده خود تا زمانی که وجود خواهد داشت رشد لازم از فک پایین. در مراحل ابتدایی، یک کودک همیشه باید در این موقعیت است. هنگامی که کودک رشد می کند، بزرگسالان باید به او یاد می دهد که به خواب تنها در وضعیت مشابه است. اگر کودک نو پا دراز کشیدن بر روی معده خود را، او ایجاد یک فشار در سر توسط تغییرات گرانش و زبان یک محل است. در این روش درمانی در 80 درصد از موارد کمک می کند.

مداخله جراحی

آن را برای اشکال سنگین و متوسط این بیماری لازم است. سندرم رابین پیر ممکن است تا حدی با استفاده از سفت کردن زبان های عملیاتی و اصلاح آن در منطقه لب پایین حذف شده است. این روش، به نام glossopeksiya، ساده و خطرناک نیست. همچنین، بچه ها می توانند نای و یک لوله قرار داده شده در سوراخ سوراخ: به دلیل این که او قادر به نفس کشیدن به راحتی و بدون مشکل خواهد بود. بستن این سوراخ در حدود 3 سال است. این روش به ندرت استفاده می شود، نیاز به حدود 1٪ از کودکان با پیچیدگی شدید بیماری وجود دارد.

پزشکان ممکن است استئوسنتز فشرده سازی حواس پرتی اختصاص دهید. این روش شامل نقض بریده در استخوان فک پایین. آنها به پین است که به سر ضمیمه درج شده است، و با یک مکانیزم ویژه برای گسترش و افزایش فک. هر روز، افزایش اثر اقتباسی، پزشک رسیدن به یک افزونه آهسته اما موثر از قسمت پایین از جلو. چنین یک فرمت است که به مدت یک ماه انجام می شود و پس از یک استراحت را به مدت 8 هفته. آن را برای ترمیم استخوان نرمال و ثابت و قابل اعتماد آن در شکل گیری جدید ضروری است.

نکات مفید

کودکان مبتلا به سندرم پیر رابین نیاز به برخی از تغییرات در روند تغذیه. در مرحله اول، آنها نیاز به افزایش محتوای کالری از شیر: برای این سینه پایان ریخته و مخلوط با یک مصنوعی. در مرحله دوم، در طول تغذیه اغلب نیاز به استراحت به فرصت برای گرفتن نفس خود را به کودک شما، و با کمک از گریه و استفراغ برای روشن شدن راه هوایی. علاوه بر این، اگر مادر نوازش کودک نو پا چانه اش، آن را تا حد زیادی کمک می کند تا آن را به جذب شیر.

سوم، این کودکان نیاز به خرید یک بطری خاص، طراحی شده توسط کارشناسان برای تغذیه نوزادان با سندرم. سوراخ در آن است که بسیار گسترده تر از در یک نوک پستان معمولی، علاوه بر این، یک سوپاپ ویژه ای است که اجازه می دهد تا پدر و مادر به کنترل جریان شیر وجود دارد. برای نوزادان و پستانک طراحی ویژه. رابعا، پزشکان ممکن است توصیه به ایجاد در حفره دهان مسدودکننده جمع که می بندد شکاف. ما نباید فراموش کنیم که هیچ کدام از روش های فوق است که راه درمان نیست. این فقط یک دستگاه به تسریع و تسهیل اثربخشی شرایط درمان کودک نو پا خود است.