سندرم پاتر: علل، علائم، تشخیص

سندرم پاتر است یک نقص جدی در جنین نامیده می شود. خواص با تعریف از این ناهنجاری آغاز خواهد شد.

سندرم پاتر چیست؟

سندرم پاتر - یک نقص مادرزادی جنین، که در آن او به طور کامل وجود ندارد کلیه ها، که در نتیجه از کاهش حجم مایع آمنیوتیک.

نتیجه کمبود آب فشرده سازی از جنین در رحم مادر است. کودکان نیز ریه ضعیف توسعه یافته، صورت چروکیده معمولی و جمجمه خفه شده، اندام تغییر شکل مشاهده می شود.

در سال 1964 godu پاتر افشا نقص توسعه فقدان مشخص شد (کمبود) هر دو کلیه جنین یا آپلازی (عدم وجود هر گونه اندام یا بدن)، همراه با اختلالات صورت. این سندرم به در ادبیات پزشکی و همچنین سندرم پاتر با آژنزی کلیه 2، سندرم گراس کلیوی و صورت، دیسپلازی کلیوی صورت می شود.

سندرم پاتر در جنین: علل

(در مبدا) سندرم اتیولوژی هنوز به طور کامل درک شود. در 50٪ از موارد آن است که اختلال اولیه است به دلیل عدم مایع آمنیوتیک (آب جنین) در یک زن باردار آشکار می شود. فشرده سازی از رحم جنین منجر به توسعه ناهنجاریهای کلیوی مواجه (مسطح و مسطح)، قلب، رکتوم، تناسلی، ریه (هیپوپلازی)، اندام (پاچنبری).

سندرم پاتر در نوزادان با سن کمتر از چند ماه رخ می دهد، کودکان، حداقل - در کودکان بزرگتر از یک سال، و بیشتر در پسران است. بروز نقص :. 1-50000 تولد.

بررسی از پدر و مادر

علایم این سندرم است پاتر در جنین همراه است؟ کلیه سفید بزرگ - این چیزی است که می توان در سونوگرافی دیده می شود. این فقدان می تواند به ارث می برند غالب (وراثت از پدر و مادر دیگر می توانید آن را سرکوب نمی کند)، به عنوان مثال به میزان مایع آمنیوتیک ندارد. یکی از والدین ممکن است عدم وجود یکی از کلیه ها، که می تواند در معاینات پزشکی پیش از نادیده گرفته و یا توسعه نیافتگی.

فقدان کلیوی است غالب به ارث، به این معنی است که احتمال 50٪ از تولد جنین، که قابل مشاهده خواهد سندرم پاتر وجود دارد.

سندرم پاتر با درصد احتمال 75 ممکن است در یک کودک رخ می دهد که پدر و مادر خود یک جهش در ژن PKHD1 یافت می شود. آنها به طور متوسط 1 در 50 افراد رخ می دهد. این جهش به توسعه سریع نقص در رسانه ها منجر شود، آنها می توانند برای چندین دهه از نسلی به نسل دیگر منتقل.

خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم می توانید ارث پاتر جهش از هر دو والدین نشان می دهند. اگر تغییرات ژنتیکی جنین خواهد شد تنها پدر یا مادر، با احتمال 50 درصد گذشت او خواهد شد سالم به دنیا آمد. 25 درصد از کودکان جهش PKHD1 از هر دو والدین به ارث می برند نیست، هر گونه تغییرات در سطح ژنتیکی است.

نشانه سندرم

سندرم هری پاتر در تشخیص جنین را نشان می دهد تظاهرات های زیر است:

• بسیار باریک قرن شکاف؛
• شیار مشخصه زیر خط قرن؛
• هیپوپلازی فک پایین (mikrognatsiya)؛
• بینی پهن؛
• فاصله غیر طبیعی بزرگ بین اندام های زوج (مانند چشم) - hypertelorism؛
• epicanthus محدب ( "برابر مغولی") - یک برابر ویژه در گوشه داخلی چشم، پوشش سل اشکی؛
• شکل غیر طبیعی گوش های بزرگ نرم.

ضد عفونی

هنگامی که یک کودک متولد شده است علامت اصلی - دیسترس تنفسی شدید، که خود را با اولین دقیقه از یک زندگی مستقل نشان می دهد. انجام تهویه پنوموتوراکس پیچیده (حباب های هوا در منطقه پلور که مانع حرکات موزون نور).

متاسفانه، اکثر قریب به اتفاق از نوزادان مبتلا به سندروم هری پاتر چند ساعت پس از تولد می میرند. هنگامی که اشکال سبکتر مربوط digestivnogo (گوارش) دستگاه - کلوآک ادراری تناسلی (ترکیب از مجرای مقعد و دستگاه ادراری و تناسلی در یک)، هیچ سوراخ مقعد (ثبت نام صحیح) - استفاده شده است عمل جراحی.

سندرم کودک بازمانده پاتر

در سال 2013، رسانه ها گزارش دادند در یک دختر نوزاد ابیگیل باتلر، دختر یک عضو مجلس از ایالات متحده آمریکا مجلس نمایندگان، جمهوری خواه کنگره جیمی هررا بویتلر. کودک قادر به زنده ماندن با این سندرم که عملکرد طبیعی سیستم تنفسی جلوگیری می شد.

در ماه 5 بارداری، زن متوجه شدند که دختر از ادرار ایستاده است به فقدان کامل از کلیه ها. دلیل کمبود مایع آمنیوتیک در باردار جیمی هررا بویتلر بود. با وجود نتیجه گیری از پزشکان اعلام این مورد منجر به مرگ، زن و شوهر او تصمیم گرفت برای ادامه بارداری. به منظور جبران مقدار کمی از مایع آمنیوتیک در رحم جیمی اداره شور خاص است. جان هاپکینز - دکتر که درمان انجام، مطلقا نمی تواند تضمین زن و شوهر، که درمان را به یک نتیجه رضایت بخش منجر شود.

اما 2013 ژوئیه 15 کوچک ابیگیل زنده متولد شد. خاطرات مادر، دختر گریه نمی در بدو تولد، اما بعد از مدتی شروع به گریه - ریه نوزاد عملکرد. پس از تولد، او بلافاصله به دیالیز منتقل شد - یک سیستم است که به طور کامل جایگزین عملکرد کلیه است که نمایش از متابولیسم از بدن است. یک سال بعد، او توسط یک اهدا کننده کلیه جایگزین شده است.

فرصتی برای تولد یک کودک زندگی می کنند سندرم پاتر و توانبخشی موفق بعدی خود را در شرایط واقعیت های مدرن هنوز به عنوان یک معجزه است. بنابراین پزشکان در سقط جنین در تشخیص جنین یک نقص اصرار دارند. به عنوان مثال ابیگیل باتلر می تواند تشویق، اما لازم است درک کنند که این یک مورد استثنایی است.