سندرم لارون: علل، تشخیص، درمان، پروگنوز

سندرم لارون - یک بیماری پاتولوژیک است که در آن بدن قادر به پذیرش و استفاده از هورمون رشد. رایج ترین نشانه از نقض - کوتاهی قد. در میان سایر علائم را می توان شناسایی ضعف عضلات و کاهش استقامت، هیپوگلیسمی کودک، تاخیر رشد جنسی، کوتاهی اندام، و همچنین چاقی است. در اغلب موارد باعث تغییرات غیر طبیعی (جهش) یک ژن مسئول رشد. این است که در به ارث برده صفت اتوزومال مغلوب است.

علائم

سندرم لارون یک اختلال نادر است. در این مورد، تشخیص نوزادان، معمولا نرخ متوسط افزایش رشد و وزن داشته باشد، اما در آینده رشد فیزیکی آنها را کند می کند به طور چشمگیری. در صورت عدم درمان نر بالغ رسیدن رشد حداکثر از 130 سانتی متر است. زنان رشد کمتر از 120 سانتی متر است.

علاوه بر رشد کم از حضور علائم آسیب شناسی زیر است:

• ضعف عضلانی، عدم استقامت؛
• هیپوگلیسمی در دوران کودکی؛
• تاخیر در بلوغ.
• اندام تناسلی نامتناسب کوچک؛
• نازک، موهای ضعیف؛
• تخلف از ساختار دندان؛
• کوتاه در اندام؛
• چاقی؛
• ویژگی های صورت متمایز (پیشانی برجسته، بینی غرق شده، سندرم صلبیه آبی).

دلایل

سندرم لارون باعث جهش شامل گیرنده هورمون رشد - پروتئین موجود در غشاء بیرونی سلول سراسر بدن است. هورمون رشد گیرنده در نظر گرفته شده به رسمیت شناختن و فعال سوماتوتروپین، در نتیجه شروع به رشد و تقسیم سلول. جهش در ژن مانع از عملکرد طبیعی مکانیسم بیولوژیکی و منجر به اختلالات رشد سلول. بسیاری از نشانههای بیماری های ناشی از ناتوانی در تولید یک هورمون ثانویه - فاکتور رشد شبه انسولین است.

وراثت

در اغلب موارد، سندرم لارون در کودکان است که در یک اتوزومال مغلوب است. این به این معنی است که شکست در اثر جهش در هر دو نسخه از ژن های آسیب دیده در هر سلول ایجاد می شود. پدر و مادر از بیماران مبتلا به اختلالات معمولا حامل یک کپی از ژن جهش یافته هستند و به ندرت از تظاهرات نوعی از نقض رنج می برند. هنگامی که دو ناو از یک بیماری اتوزومال مغلوب به دنیا کودک خطر ابتلا به بیماری ارث 25٪ است. به احتمال زیاد به یک حامل منفعل چگونه هر یک از پدر و مادر - 50٪. شانس به ارث بردن هر یک از ژنهای جهش یافته غیر طبیعی و یا نمی - 25٪.

بر اساس برخی گزارش، خانواده که در آن سندرم لارون است در شیوه ای اتوزومال غالب به ارث برده است. در چنین مواردی، برای انتقال بیماری از یک جهش در یک کپی از ژن های آسیب دیده در هر سلول است. گاهی اوقات این ویژگی تصویب یک کودک از یک پدر و مادر در پاتولوژی از بیمار است. شناخته شده و موارد جدید، جهش های ژنتیکی به ارث برده نیست، زمانی که تخلف در کودکان در خانواده های که تنها یک مورد از این بیماری را ندارند تشخیص داده میشود. فرد با یک گزارش پاتولوژی تایید ژن را به فرزندان خود جهش یافته در 50٪ از موارد.

امکانات عیب شناسی

پس از ارزیابی اولیه از نشانه های آشکار و نشانه های یک متخصص می تواند سندرم لارون تشخیص (عکس از مردم با آسیب شناسی سانتی متر است. در این مقاله). آزمون های اضافی به تایید این تشخیص و تمایز موثر، از جمله یک آزمایش خون هورمون های خاص انجام شده است. در اغلب موارد در افراد مبتلا به اختلال سطوح بالاتری از هورمون رشد در همان زمان با کاهش فاکتور رشد شبه انسولین را تجربه کرد. در برخی موارد، پزشکان تجویز مطالعات ژنتیکی برای تایید است که جهش ژن. اقدامات تشخیصی نتایج اجازه می دهد برای تعیین دقیق سندرم لارون.

درمان

به طور کامل درمان این حالت پاتولوژیک از طب مدرن هنوز در نیروی نیست. درمان های نوآورانه در درجه اول در شتاب رشد، است که توسط تزریق زیر جلدی انسولین از دست رفته هورمون ارائه متمرکز شده است. مصرف مواد تحریک رشد خطی (در ارتفاع)، آن را به شتاب توسعه مغز و مانع از بروز اختلالات متابولیک ناشی از پروتئین ها ضروری کمبود طولانی مدت. علاوه بر این، چنین تزریق افزایش قند خون، جلوگیری از تجمع کلسترول و بافت های عضلانی به طور قابل توجهی باب روز است. درمان فاکتور رشد شبه انسولین باید تحت نظارت مستمر متخصصان انجام شده، به عنوان بیش از دوز مورد نیاز می تواند به مشکلات سلامتی جدی منجر شود.

چشم انداز

پیش آگهی درازمدت است که اغلب کاملا خوش بینانه است. سندرم لارون طول عمر را تحت تاثیر قرار نمی. علاوه بر این، حامل این بیماری ارثی در معرض خطر بسیار کمتر از سرطان و غیر انسولین دیابت است. در حال حاضر ما انجام تحقیقات گسترده برای شناسایی ارتباط بین سندرم لارون، جهش های ژنتیکی، هورمون رشد و توسعه تومورهای بدخیم. این امکان وجود دارد که در این تغییرات ژنی کلید شکست دادن سرطان است.