سلامتبیماری ها و شرایط

سندرم فانکونی: علائم، تشخیص و درمان

سندرم د تونی - دبرو - فانکونی بیماری مادرزادی شدید است که با انواع است اختلالات متابولیک. آنها اکثرا کودکان سال اول زندگی رنج می برند. معمولا در ترکیب با سایر اختلالات ارثی رخ می دهد، اما می تواند به عنوان یک سندرم مستقل نشان می دهند.

تاریخچه مختصری

این بیماری کشف شد و در سال 1931 توسط دکتر فانکونی سوئیس مطالعه قرار گرفت. بررسی یک کودک با نرمی استخوان، کوتاهی قد، و تغییرات در ادرار، او نتیجه گرفت که این ترکیب از ویژگی باید به عنوان یک آسیب شناسی جدا در نظر گرفته. دو سال بعد، د تونی معرفی اصلاحات اضافه شده به هیپوفسفاتمی توضیحات موجود، و پس از مدتی دبرا در این بیماران acidaminuria شناخته شده است.

در ادبیات روسیه، این وضعیت شرایط "- دبرو - فانکونی" و "glyukoaminofosfatdiabet سندرم ارثی د تونی" نامیده می شود. در خارج از کشور، آن است که اغلب به نام سندروم فانکونی کلیوی.

علل سندروم فانکونی

در حال حاضر، ممکن بود تا پایان برای پیدا کردن آنچه اساس این بیماری شدید است. سندروم فانکونی فرض شده است که به یک بیماری ژنتیکی است. کارشناسان معتقدند که توسعه این بیماری است که به علت جهش نقطه، که منجر به اختلال در عملکرد کلیه ها. مطالعات متعدد تایید کرده اند که بدن نقض متابولیسم سلولی است. این امکان وجود دارد که در واقع درگیر آدنوزین تری فسفات (ATP) - یک ترکیب است که نقش مهمی در سوخت و ساز انرژی ایفا می کند. به عنوان یک نتیجه از عمل نادرست از آنزیم گلوکز از دست داده، اسیدهای آمینه، فسفات، و دیگر مواد کمتر مفید است. در چنین شرایط سخت توبول های کلیوی انرژی لازم برای عملیات خود را دریافت نمی کنند. مواد مفید همراه با ادرار نمایش داده شده، سوخت و ساز بدن شکسته توسعه تغییرات rahitopodobnyh در بافت استخوان است.

سندروم فانکونی در کودکان بسیار شایع تر است، نسبت به بزرگسالان. بنا به آمار، بروز بیماری های 1: 350 000 تولد زنده است. رنج از دختران و پسران به نسبت مساوی.

علائم سندروم فانکونی

این بیماری می تواند در هر سنی ایجاد شده، اما اغلب آن را در نوزادان دیده می شود. گلیکوزوری، giperaminoatsiduriya تعمیم و giperfosfaturiya - این سه گانه از علائم مشخصه آن سندروم فانکونی. علائم زود به اندازه کافی. اول از همه، پدر و مادر متوجه شدید که فرزندان خود را شروع می شود به ادرار کردن بیشتر، و آن است که همواره تشنه. بچه ها، البته، می توانید آن را در کلمات می گویند نیست، اما با رفتار دمدمی مزاج خود و یخ دائمی در پستان یا بطری آن را آشکار می شود که یک کودک است که چیزی اشتباه است.

در آینده، پدر و مادر به ارمغان می آورد بسیاری از مشکلات استفراغ بی سبب مکرر، یبوست طولانی مدت و ماوراء الطبیعه تب. به طور معمول، در این مرحله، کودک نهایت می شود به دکتر مراجعه کنید. متخصص اطفال با تجربه ممکن است گمان می برند که سرماخوردگی ترکیبی از علائم شبیه چیزی نشده است. در صورتی که دکتر باسواد خواهد بود، آن هم به قادر به تشخیص سندروم فانکونی است.

علائم در عین حال ناپدید می شوند نیست. آنها یک تاخیر قابل توجه در رشد جسمی و ذهنی اضافه کرد، انحنای تلفظ از استخوان بزرگ وجود دارد. معمولا تغییرات بر تنها اندام تحتانی، و در نتیجه تغییر شکل واروس یا والگوس نوع. در مورد اول، پاها کودک در حال چرخ پیچ خورده، در دوم - در قالب حرف "X". و او و گزینه های دیگر، البته، مطلوب برای زندگی بیشتر از کودک.

سندروم فانکونی در کودکان اغلب شامل پوکی استخوان (تخریب زودرس بافت استخوان)، و همچنین عقب ماندگی رشد قابل توجه است. شکستگی طولانی از مطالعه خارج شدند استخوان لوله و فلج. حتی اگر تا به حال پدر و مادر در مورد دولت از نوزاد نگران نیست، پس در این مرحله، آنها دقیقا تا مراقبت های ماهر.

سندروم فانکونی در بزرگسالان نادر است. این چیزی است که این یک بیماری جدی به طور طبیعی به توسعه نارسایی کلیه منجر می شود. در چنین وضعیتی غیر ممکن است به دادن هر گونه پیش بینی قطعی و اطمینان از بیشتر امید به زندگی. ادبیات توصیف موارد، زمانی که در سن 7-8 سال سندروم فانکونی گرفتن مواضع خود، بهبود قابل توجه در وضعیت کودک و حتی درمان کند. متاسفانه، از جمله تغییرات در عمل در حال حاضر به اندازه کافی نادر قادر به هر گونه نتیجه گیری جدی است.

تشخیص سندروم فانکونی

علاوه بر این یاداوری و یک معاینه کامل از دکتر مورد نیاز است برای تعیین برخی از بررسی، اجازه می دهد به اعلام این بیماری است. سندروم فانکونی به ناچار به اختلال در کلیه منجر می شود، و در نتیجه باید یک آزمایش ادرار به طور منظم. البته، این است به اندازه کافی برای شناسایی همه از ویژگی های این بیماری است. این برای دیدن نه تنها محتوای پروتئین در ادرار و سلول های سفید خون، بلکه سعی کنید برای تشخیص لیزوزیم، ایمونوگلوبولینها و دیگر مواد لازم است. این بررسی همچنین محتوای بالای لزوما قند (گلیکوزوری)، فسفات (phosphaturia) به از دست دادن قابل توجهی از مواد مهم برای بدن قابل مشاهده خواهد بود را نشان داد. چنین سؤال می تواند به صورت سرپایی یا در بیمارستان انجام می شود.

نیز اجتناب ناپذیر برخی از تغییرات به آزمایش خون. هنگامی که تجزیه و تحلیل بیوشیمی نشان داد کاهش قابل توجهی در تقریبا تمام عناصر (به خصوص کلسیم و فسفر). توسعه انتظار می اسیدوز متابولیک، تداخل با عملکرد طبیعی از ارگانیسم است.

اسکلتی رادیوگرافی نشان پوکی استخوان (تخریب استخوان)، و تغییر شکل از اندام. در بسیاری از موارد مشاهده شده تاخیر سرعت رشد استخوان ها و اختلاف سن بیولوژیکی خود را. اگر لازم باشد، دکتر ممکن است سونوگرافی از کلیه ها و دیگر اندام های داخلی، و همچنین معاینه توسط متخصصان مرتبط تجویز کند.

تشخیص های افتراقی

موارد هنگامی که برخی از بیماری های دیگر ظاهر به عنوان سندروم فانکونی وجود دارد. قبل از اینکه دکتر را افزایش می دهد یک کار دشوار است برای پیدا کردن آنچه به بیمار کمی واقع اتفاق می افتد. Glyukoaminofosfatdiabet گاهی اوقات با پیلونفریت مزمن و سایر بیماری های کلیوی اشتباه گرفته شود. تغییرات در آزمایش ادرار، و همچنین به عنوان ویژگی های تخریب بافت استخوان به پزشک متخصص اطفال کمک خواهد کرد برای قرار دادن تشخیص صحیح.

درمان سندرم فانکونی

با توجه به ارزش این واقعیت است که بیماری های مزمن است. دشوار است را به طور کامل از شر علائم ناخوشایند است که تنها می تواند برای برخی از زمان برای کاهش علائم این بیماری است دریافت کنید. چه می کند طب مدرن به عنوان کمک به کودکان بیمار؟

در وهله اول است که رژیم غذایی وجود دارد. بیماران توصیه می شود برای محدود کردن استفاده از نمک، و همچنین تمام مواد غذایی حاد و دودی. رژیم غذایی اضافه کردن شیر و آب میوه های مختلف شیرین. آیا در مورد را فراموش نکنید غذاهایی که سرشار از پتاسیم است (آلو، زردآلو خشک و کشمش). در مورد که در آن کمبود ریز مغذی ها در مرحله بحرانی رسیده، پزشکان تجویز پذیرایی ویژه مجتمعهای ویتامین.

در برابر پس زمینه از رژیم غذایی تجویز دوزهای بالا از وضعیت ویتامین D بیمار به طور مداوم نظارت - او از زمان به زمان به خون و ادرار. این کار به منظور تشخیص به موقع شروع ناراحتی های حاصله در اثر ازدیاد ویتامین در بدن و کاهش دوز ویتامین D درمان طولانی، دوره های بیشتر، با معافیت لازم است. در اغلب موارد، این درمان کمک می کند تا برای بازگرداندن سوخت و ساز بدن آشفته و جلوگیری از عوارض جدی.

اگر این بیماری رفته است دور، بیمار را به دست جراحان می افتد. ارتوپدی مجرب قادر به حالت مستقیم از تغییر شکل استخوان و به طور قابل توجهی بهبود زندگی کودکان خواهد بود. چنین عملیات فقط در مورد بهبود مداوم و طولانی مدت اجرا: کمتر از یک سال و نیم است.

چشم انداز

متاسفانه، پیش آگهی برای این بیماران نامطلوب است. در اغلب موارد، با پیشرفت بیماری به آرامی، در نهایت منجر به نارسایی کلیه است. تغییر شکل استخوان به ناچار به ناتوانی و بدتر شدن کیفیت کلی زندگی منجر شود.

می تواند این بیماری جلوگیری کرد؟ بدون شک، این درخواست را هیجان زده هر کسی که یک سندروم فانکونی مواجه می شوند. پدر و مادر سعی کنید بفهمید چه آنها اشتباه و که در آن کودک را حفظ کند. این به همان اندازه مهم است که بدانید آیا وضعیت تکرار با بچه های دیگر تهدید می کند. متاسفانه، اقدامات پیشگیرانه در حال حاضر توسعه یافته نیست. زوج برنامه ریزی برای به دست آوردن فرزند دیگر، به مشورت با یک متخصص ژنتیک برای اطلاعات بیشتر در مورد نگرانی های خود را از آن لازم است.

سندرم Wissler است - فانکونی (subsepsis آلرژیک)

این به این بیماری تنها در کودکان از 4 تا 12 سال است. دلیل این کار این بیماری جدی است هنوز شناخته شده نیست. ما می توانیم فرض کنیم که این سندرم یک بیماری معمولی خود ایمنی، شکل خاصی از آرتریت روماتوئید است. همیشه به شدت آغاز می شود، با افزایش درجه حرارت، که می تواند هفته ها در شکل 39 درجه نگه دارید. در تمام موارد، یک راش چند شکل در اندام ها و گاهی اوقات بر روی صورت، قفسه سینه یا شکم وجود دارد. بازیابی معمولا بدون هیچ گونه عوارض جدی رخ می دهد. با این حال، در برخی از بیماران جوان در نهایت توسعه آسیب شدید مفاصل منجر به ناتوانی.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 fa.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.