دیستروفی عضلانی دوشن و بکر: درمان

بیماری های ژنتیکی متعلق به گروه بیماری های سنگین درمان که امروز دشوار است. در میان این اختلالات کروموزومی هستند که تخلفات متعدد در بر داشت. بسیاری از آنها نشانه های عصبی. به عنوان نمونه: دیستروفی عضلانی دوشن، بکر. این بیماری در دوران کودکی کسب کند و البته مترقی است. با وجود پیشرفت های علم عصب شناسی، از جمله بیماری های هستند، برای درمان دشوار است. این به خاطر این کروموزومی تغییراتی که در طول تشکیل بدن گذاشته شد.

شرح دیستروفی عضلانی دوشن

دوشن دیستروفی عضلانی - یک بیماری ژنتیکی است که با مترقی واحد اختلالات عضلانی است. آسیب شناسی نادر است. شیوع ناهنجاری حدود 3 نفر در هر 10 000 نفر مرد بودند. بیماری تقریبا در همه موارد، پسران تاثیر می گذارد. با این وجود، رشد دختران عضلانی دوشن هستند مستثنی نیست. این آسیب، خود را در اوایل دوران کودکی نشان میدهد.

بیماری های دیگری که دارای علل و علائم مشابه myodystrophy بکر است. از آن است که البته بهتر است. آسیب بافت های عضلانی بسیار بعد رخ می دهد - در دوران نوجوانی. در این مورد، علائم در و بیمار توانایی کار در عرض چند سال حفظ کرده است. همانطور که با دیستروفی عضلانی دوشن، این آسیب شناسی در میان جمعیت مردان شایع است. بروز 1 نفر برای 20 هزار پسران است.

دیستروفی عضلانی دوشن: بیماری عصبی

دلیل برای هر دو آسیب در نقض کروموزوم X قرار دارد. تغییرات ژنتیکی که در دیستروفی عضلانی دوشن و بکر رخ می دهد، در 30-IES از قرن گذشته مطالعه قرار گرفت. با این وجود درمان علت هنوز پیدا نشده است. ناهنجاریهای حالت مغلوب ارث. این به این معنی که اگر ژن غیر طبیعی در حال حاضر در یکی از پدر و مادر است، احتمال تولد کودک بیمار 25٪ است. کروموزوم X طولانی ترین در بدن است. با هر دو نوع دیستروفی نقض در یک رخ می دهد و مکان هندسی (P21). این آسیب منجر به کاهش در سنتز پروتئین است، که یک بخشی از غشای سلولی از بافت های عضلانی. دیستروفی عضلانی دوشن که او به طور کامل وجود ندارد. بنابراین، نقض بسیار زودتر رخ دهد. بکر دیستروفی عضلانی زمانی که یک پروتئین است که در مقادیر کوچک سنتز و یا بیمارگونه است.

نمای بالینی دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی دوشن توسط ضایعات از سیستم عصبی و عضلانی است. این بیماری ممکن است در سن 2-3 سال مشکوک. طی این مدت، آن آشکار می شود که یک کودک پشت نشدم در توسعه فیزیکی همسالان خود، می رود بد، اجرا می شود و جهش. بنابراین بچه ها سخت به بالا رفتن از پله، او اغلب می گیرند. شکست عضلات را با اندام تحتانی آغاز می شود. بعد، آن را پوشش می دهد تمام عضلات پروگزیمال است. انحطاط در کمربند شانه بالا رخ می دهد، چهار سر ران. در این مکان است نازک شدن عضلات وجود دارد. در طول سال، myodystrophy پیشرفت. شکست عضلات و یک بار ثابت در آنها منجر به انقباض - تحریف مداوم دست و پا. علاوه بر این، بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن بیماری های قلبی، که دوره خود را بروز می مشاهده شده است. همچنین برای این بیماری از طریق کاهش توانایی های فکری مشخص (بسیار تلفظ نمیشود).

دیستروفی عضلانی بکر است علائم مشابه، اما توسعه بعد. اولین تظاهرات در 10-15 سال رخ می دهد. است یک تغییر تدریجی در عدم تعادل در راه رفتن به نظر می رسد بعد دچار انقباض وجود دارد. تخطی از این سیستم قلبی و عروقی خفیف است. اطلاعات در این بیماری است که معمولا کاهش می یابد.

چگونه به تشخیص دیستروفی عضلانی؟

تشخیص "دوشن دیستروفی عضلانی" (یا بکر) می تواند یک متخصص مغز و اعصاب با تجربه قرار داده است. در وهله اول آن را بر روی تصویر بالینی این بیماری است. توجه به علائمی مانند نازک شدن عضلات پروگزیمال کشیده شده است، هیپرتروفی عضله گاسترو کاذب (با توجه به فیبروز و چربی رخ می دهد). این علائم تقریبا همیشه با بیماریهای قلبی- عروقی ترکیب شده است. نوار قلب دیده می شود دیس ریتمی، هیپرتروفی بطن چپ.

همچنین، بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن کمی پشت سر همسالان خود در رشد فکری عقب تر است. برای تعیین این، کودکان به عنوان یک روانشناس کار کرده است. وقتی بیماری مشکوک myography حمل (تعریف عضله پتانسیل الکتریکی) و EhoKS - بررسی حفره های قلب. به منظور دقت وجود بیماری تعیین، تشخیص ژنتیکی انجام شده است. هنگامی که دوشن و بکر بیماران دیستروفی عضلانی باید در چند کارشناسان مشاهده شده است. در میان آنها - متخصص مغز و اعصاب، روانشناس و متخصص قلب و عروق.

درمان

متاسفانه، درمان علت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر توسعه نشده است. با این وجود بیماران درمان علامتی و حمایتی را نشان می دهد. در مراحل اولیه این بیماری هستند دوره فیزیوتراپی، ماساژ انجام شده است. با ناتوانی قابل نیاز به انجام حرکات غیر فعال از اندام. به سرعت پیشرفت انقباض فرمت، توسل به تثبیت پا در هنگام خواب. تعمیر و نگهداری درمانی می تواند زندگی بیماران را طولانی و کاهش علائم. استفاده از مکمل های کلسیم، داروهای "گالانتامین" و "نئوستیگمین". در برخی موارد، تجویز عوامل هورمونی، عمدتا "پردنیزولون". هنگامی که یک اختلال پیشرونده قلب منصوب cardioprotectors.

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر پیش بینی

دوشن دیستروفی عضلانی پیش آگهی نامطلوب است. توسعه اولیه علائم و پیشرفت سریع این بیماری منجر به ناتوانی در دوران کودکی. بیماران مبتلا به این اختلال نیاز به مراقبت های ثابت. متوسط امید به زندگی بیماران حدود 20 سال است. دیستروفی عضلانی بکر است یک دوره مطلوب است. تحت نظارت دائم از پزشکان و اجرای دستورالعمل عملکرد خود را از بیماران مبتلا به به 30-35 سال است که حفظ شود.