بیماری فابری: علائم، درمان، و عکس

این بیماری از طریق فقدان یک آنزیم مهم آلفا گالاکتوزیداز A باعث نامیده می شود بیماری فابری، پس از دانشمند که به مطالعه و آن را باز کرد. برای اولین بار یک جهش در ژن در سال 1989 در انگلستان گزارش شده است.

در شرایط عادی، این آنزیم در حال حاضر تقریبا تمام سلول های بدن است و در پردازش چربی است. افرادی که ژن معیوب را به ارث برده اند، تجمع مواد چرب در لیزوزوم وجود دارد. در نهایت، بیماری منجر به تخریب سلول های دیواره عروق و بافت. بیماری فابری - یک اختلال ژنتیکی نادر، همچنین به عنوان "بیماری های ذخیره لیزوزومی" شناخته شده است.

علائم

این بیماری، با توجه به مشاهدات پزشکی، برای اولین بار در بزرگسالان و کودکان در قبل و بلوغ ایجاد می شود.

علائم این بیماری به شرح زیر است:

• سوزش و درد ناشی در اندام، تشدید فعالیت بدنی و تماس با گرم است. درد اغلب با کشورهای تب همراه است.
• ضعف است. در اغلب موارد، این علائم با خلق پایین، اضطراب، احساس اضطراب همراه است. بیماران احساس خلق و خوی از زوال و عدم اعتماد به نفس در توانایی های خود را، که تا حد زیادی کاهش کیفیت زندگی است.
• کاهش عرق کردن.
• پا خستگی و دست. مرد، با توسعه این بیماری، نه حتی قادر به انجام اقدامات معمولی ترین عنوان تجربه خستگی ثابت است. همراه با احساس دردناک این علائم منجر به تکمیل درماندگی.
• پروتئینوری. ضعف، همراه با دفع پروتئین در ادرار افزایش یافته است. اغلب یک علامت باعث تشخیص نادرست.
• بثورات آموزش و پرورش در باسن، کشاله ران، لب ها، انگشتان دست است.
• اختلالات اتونوم.

حدود یک سوم از کودکان در همان زمان با علائم فوق مبتلا به سندرم مشترک. تجربیات کودک در حال رشد درد عضلانی، کاهش بینایی، عدم ورزش های قلبی عروقی. به عنوان پیشرفت کمبود آنزیم مشاهده می شود بیماری های کلیوی، فشار خون بالا. با این وجود فرزندان چنین تشخیص بسیار نادر است، زیرا از آن بسیار مهم در تمام اشکال به درخواست مراکز حرفه ای برای آزمایش خون در سطح ژنتیکی است.

که این بیماری را به ارث برده؟

بسیاری از مردم تعجب می کنم چگونه بیماری فابری خود را آشکار، آنچه در آن است؟ با توجه به مطالعات، پزشکان به نتایج زیر آمده است:

• این بیماری می تواند در یک فرد صرف نظر از جنسیت را توسعه دهد.
• ژن باعث می شود که بروز این بیماری در کروموزوم X ترجمه شده است. مردان تنها یک کروموزوم X، و اگر آن شامل ژن های آسیب دیده، احتمال علائم در حال توسعه بسیار بالا است. یک مرد می تواند فرزندان بیماری انتقال نیست، اما همه دختران خود را خواهد این نقص به ارث می برند.
• زن ها دارای دو کروموزوم X-است، بنابراین احتمال انتقال بیماری به کودکان از هر دو جنس 50/50٪ است.
• علائم اغلب در دوران کودکی و نوجوانی، و همچنین افراد جوان رخ می دهد.
• ژن ناقص است در یکی از 12 000 تولد زنده پیدا شده است، که نادر است.

تشخیص بیماری

تشخیص صحیح اغلب دشوار است زیرا این بیماری نادر است و نشان می دهد طیف وسیعی از علائم بالینی. بیماران مبتلا به بیماری مشکوک فابری توسط متخصصین در رشته های بالینی مختلف مورد بررسی قرار.

تجربه عملی نشان می دهد که بین این علامت اولیه و تشخیص نهایی به طور متوسط آن در حدود 12 سال طول می کشد. آن را برای ایجاد این بیماری در اسرع وقت برای دریافت درمان مناسب بسیار مهم است.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی باید از حضور این ضایعه ژنتیکی گمان، اگر یک فرد را پیدا کرده است ترکیبی از بیش از دو علائم. در مراحل ابتدایی بیماری فابری (یک عکس از کروموزوم موردنظر در زیر نشان داده شده است)، تقریبا رخ نمی دهد، به طوری که تشخیص را می توان پیچیده است.

تشخیص این بیماری در مردان

رویدادهای زیر برای مردان برگزار می شود:

• تجزیه و تحلیل شجره نامه، شجره. با توجه به ماهیت ارثی ضایعه، ارزش اصلی در تشخیص مجموعه ای از سابقه خانوادگی. اما اعضای یک خانواده این بیماری ممکن است به رسمیت شناخته نشده باقی می ماند.
• بررسی محتوای آنزیم در خون گالاکتوزیداز.
• تجزیه و تحلیل DNA - است که در مورد نتایج مبهم از تحقیقات بیوشیمیایی انجام شده است. DNA را می توان از هر گونه مواد بیولوژیکی گرفته شده است.

بیماری فابری: تشخیص ضایعات در زنان

فعالیت های زیر می باشد را به جنس زن انجام می شود:

• تجزیه و تحلیل شجره نامه.
• تجزیه و تحلیل DNA.
• محتوای آنزیم در خون است که شاخص اصلی این بیماری، که با فعال کردن نامتقارن کروموزوم X ایجاد نمی شود. ممکن است در محدوده طبیعی باشد، حتی اگر یک زن بیماری حاضر است.

تشخیص پیش از تولد

تحقیقات انجام شده توسط اندازه گیری سطح آنزیم در بافت های جنین انجام شده است. این لازم است در صورتی که مادر از یک اختلال ژنتیکی رنج می برد، و یا سوء ظن است که ممکن است که کودک بیماری فابری به ارث می برند وجود دارد. علائم این بیماری تقریبا بعد از تولد وجود ندارد و بعد از آشکار خود در زندگی.

عوارض بالقوه

اگر بیمار از تشخیص نمی گذشت، و این بیماری قابل درمان نیست، در اکثر موارد، توسعه عوارض زیر است:

• نارسایی حاد کلیه. مرد به طور مداوم از دست دادن پروتئین در ادرار، یعنی در حال توسعه پروتئینوری.
• تغییر شکل و قلب است. هنگام گوش دادن شناسایی نارسایی دریچه های قلب، انقباض اسپاسم.
• اختلالات جریان خون در مغز است. بیمار سرگیجه مکرر، یک عارضه جدی از که سکته مغزی را تجربه میکند.

درمان

اشخاص مظنون به بیماری فابری به مراکز تخصصی ارسال، که در آن تجربه در درمان بیماری های ذخیره لیزوزومی است. در این موسسات وجود پاتولوژی تایید شده و درمان مناسب اجرا شده است.

تا که 2000s، اصل اولیه درمانی در غلبه بر شرایط منفی در حال توسعه در پیشرفت بیماری انجام شد. در حال حاضر، یک رویکرد متفاوت استفاده شده است برای کمک به از بین بردن نیست فقط نشانه ها را که باعث بیماری فابری. درمان شامل درمان جایگزینی آنزیم. بیماران تجویز از آلفا، بتا گالاکتوزیداز.

بیماری فابری (علائم و پژوهش مجاز به ایجاد تشخیص صحیح) به درمان فوری است. آن است که توسط تزریق انجام شده، بیمار هر دو هفته دریافت می کند. این روش را می توان با کمک یک پرستار در یک کلینیک یا در خانه اجرا، اگر فرد به خوبی تحمل تزریق. درمان اجازه می دهد تا به عادی متابولیسم، از بین می برد عود علائم، جلوگیری از توسعه بیماری.

این دارو اصلی مورد استفاده برای جایگزینی در نظر گرفته شده "Replagal." راه حل را به ویال از 5 میلی لیتر مرخص شد. معنی است تحمل خوب، در موارد نادر از وقوع عوارض جانبی: خارش، درد شکم، تب.

اگر بیماری است که باعث درد شدید، بیمار علاوه بر ممکن است اختصاص داده داروهای ضد تشنج، ضد درد، ضد التهاب غیر استروئیدی.

بسیاری از کارشناسان بر این باورند که تشخیص صحیح و درمان بیماری فابری قادر به تغییر مسیر طبیعی این بیماری است. استفاده موثر از درمان جایگزین می توانید توسعه آن شوند.

نظارت بر آزمایشگاه

در پس زمینه از دوره لازم برای انجام تعیین کمی tseramidtrigeksozida است. در یک درمان موفق، غلظت آن کاهش می یابد. در برخی از مطالعات بالینی، شاخص عملکرد سطح globotriaozil اسفنگوزین است.

تزریق در طول دوران بارداری و شیردهی منصوب شده است، اگر زن است بیماری در حال حاضر دیگر که خطر را به زندگی مطرح نیست.

نتایج

بیماری فابری - یک اختلال ژنتیکی جدی همراه با درد، بدتر شدن کیفیت زندگی و منجر به نقض ظرفیت قانونی است. بسیاری از بیماران درمان مناسب، در نتیجه قادر به کار به طور موثر، مطالعه دریافت نمی کند، شکایت از یک احساس سرخوردگی، خستگی، افسردگی، اضطراب.

شدت علائم ممکن است روزانه در توسعه این بیماری، و امید به زندگی افراد متاثر از آن بدتر، به طور متوسط 15 سال کمتر از جریان اصلی. اما بیماری فابری - به معنای حکم مرگ، با این بیماری، درمان جایگزین ارائه شده، می توانید یک زندگی کامل منجر نمی شود.