بیماری ادرار شربت افرا: یک بیماری نادر است که منجر به اختلالات شدید عصبی

بیماری شربت افرا - یک اختلال ژنتیکی است که با اختلالات سوخت و ساز اسیدهای آمینه مانند لوسین، ایزولوسین و والین در ارتباط است. غلظت آنها در مایعات را افزایش می دهد بدن انسان، باعث مسمومیت، کتواسیدوز، تشنج و حتی کما.

داستان

برای اولین بار در ادبیات پزشکی بیماری شربت افرا در بزرگسالان آن را در سال 1954 توسط یک دکتر Menkes شرح داده شد. این نام خود را به دلیل بوی عجیب و غریب از ادرار در بیماران است. محققان مانند آن نگاه قند سوخته یا شربت چوب. دیگر، نام علمی تر - یک بیماری اسیدهای شاخه.

آن رخ می دهد در مورد یک بار در هر 150،000 نوزادان، به دلیل نوع وراثت این ژن - اتوزومال مغلوب. درآمد حاصل بیماری دشوار است و اغلب منجر به مرگ و میر در دوران کودکی است.

علت

برای توسعه این بیماری هر دو والدین باید حامل ژن معیوب برای کار دهیدروژناز کتواسید آلفا با زنجیره شاخه باشد. در طبیعت، این آنزیم در غذاهای غنی از پروتئین مانند تخم مرغ، شیر، پنیر، گوشت، مرغ و دیگران است. یک نوزاد توسعه atsidemiya آلی است که برای سیستم عصبی بسیار خطرناک است.

بیماری ادرار شربت افرا در یهودیان، آمیش، منونیت شایع تر است. این به خاطر این واقعیت است که آنها در یک گروه اجتماعی بسته زندگی می کنند، و ازدواج به احتمال زیاد به رخ می دهد بین بسیار دورند، که بدان معنی است که احتمال حضور پدر و مادر از ژن جهش یافته مسئول تبادل اسیدهای آمینه به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

علائم

در هفته دوم بعد از تولد قابل اعتماد می تواند تشخیص یک بیماری شربت افرا. علائم رفتار کودک غیر سنتی: او به طور مداوم گریه بی سر و صدا، نه غذا خوردن، و اغلب استفراغ فراوان، استفراغ حتی ممکن است رخ دهد. با پیشرفت مسمومیت ظاهر تشنج، عضلات را افزایش می دهد. این است که در بدن کودک آشکار کشیده شده است، آن را به عنوان "پا خط"، با پاها عبور در مچ پا. تا توسعه کمانپیکری.

اگر پدر و مادر همچنان به نادیده گرفتن این بیماری و یک دکتر، مرحله بعدی این بیماری پاسخ نمی - نقض تنفس و آگاهی. کودکان تنبل می شوند، عدم ابتکار، به یک بی حسی و سپس کما قرار می گیرند. اختلالات عصبی، حتی با یک نتیجه مطلوب برای زندگی باقی می ماند. این هزینه است که به موقع تشخیص داده شربت افرا بیماری نیست. بیماران عکس ناامید کننده، و این که از غم انگیز ترین، بسیاری از آنها کودکان به تصویر کشیده.

تشخیص بر تجزیه و تحلیل از حضور در ادرار اسیدهای آمینه غیر تخمیر، و همچنین در تظاهرات بالینی است.

طبقه بندی

بسته به شدت علائم و درجه بیاثری دهیدروژناز اشکال مختلفی از این بیماری عبارتند از:

1. کلاسیک. مدت کوتاهی پس از تولد فرزند به ظاهر سالم، فقط چند روز، علائم شروع به نظر می رسد. نخست عدم اشتها و رد پستان، پس از آن از دست دادن وزن، دوره های آپنه است. سپس clonuses تک و پس از آن تشنج کلونیک مقوی. آن را با کما به پایان می رسد. فعالیت آنزیم - کمتر از دو درصد است.
2. تناوبی. این بیماری به خودی خود آشکار نمی تا شش ماه، و حتی تا دو سال از زندگی است. مکانیسم ماشه منتقل شده است عفونت باکتریایی یا ویروسی، واکسیناسیون یا افزایش بیش از حد در مقدار پروتئین در رژیم غذایی. علائم توسعه تدریجی. فعالیت آنزیم - تا بیست درصد است.
3. Tiaminzavisimaya. در تظاهرات بالینی آن شبیه به فرم قبلی. تفاوت اساسی این است که در درمان ویتامین B1، که باعث کاهش غلظت اسیدهای آمینه در ادرار و خون استفاده می شود.

درمان

از آنجا که یک فرد به بیمارستان در حالت مسمومیت شدید بستری، سپس شروع به درمان بیماری ادرار شربت افرا به سم زدایی لازم است. برای این منظور، پلاسما، دیالیز صفاقی، انتقال از اجزای خون، و همچنین ادرار اجباری و hemosorption.

پس از تثبیت بیمار شروع به تنظیم اختلالات متابولیک. اول از همه یک رژیم غذایی با پروتئین کاهش می یابد، گاهی اوقات اجتناب از تغذیه با شیر مادر توصیه می شود. رعایت دقیق حق غذا کمک خواهد کرد برای جلوگیری از آسیب بیشتر به سیستم عصبی است.

فن آوری های مدرن اجازه داده است تقریبا درمان بیماری شربت افرا. علم نشان می دهد و پیاده سازی مواد مخدر عمل است که جایگزین اسیدهای آمینه ضروری است. آنها را در سطح سوخت و ساز بدن در محدوده طبیعی حفظ، اجتناب از مسمومیت و حتی با یک رژیم غذایی طبیعی است.

در انطباق با توصیه ها، و درمان به موقع به بیمارستان یک فرد می تواند یک زندگی کامل زندگی می کنند. متاسفانه، اختلالات عصبی در کودکان به سرعت در حال توسعه، و پدر و مادر هم به اقدام مناسب ندارد.