زنده نمی تواند مرد: داستان CHARLI گاردا

چارلی گرد - یک پسر از انگلستان است که جلب توجه بین المللی با بیماری کشنده علاج ناپذیر خود جلب کرده است. حالا پدر و مادر خود در حال تلاش برای پیدا کردن یک درمان تجربی، امیدوار است که می تواند کمک پسر خود را برای برنده شدن یک بیماری نادر - "کاهش DNA" است که معمولا علت مرگ برای نوزادان در چند ماه اول زندگی خود را. اما چه چیزی باعث این بیماری و چرا تا به سرعت در بدن نوزادان از بین می برد؟

تشخیص پسر

چارلی در 4 اوت سال گذشته متولد شد، اما از اکتبر، همچنان در بیمارستانی در لندن، بزرگ خیابان اورموند در بیمارستان بستری. شناخته شده است که پسر 11 ماهه نمی تواند خود به خود تنفس، نمی تواند بشنود و نمی توانید ببینید، و همچنین از تشنج رنج می برد. والدین می خواهند تا با او به ایالات متحده برای راه اندازی یک درمان تجربی، اما پزشکان کودک اختلاف نظر دارند. آنها ادعا می کنند که درمان کودک را نجات دهد، و تنها طولانی خواهد رنج خود را. کارشناسان، که تمام این مدت را دیده اند، چارلی، می گویند: انسانی ترین، که آنها می توانند انجام دهید - به خاموش کردن ماشین آلات پشتیبانی از حیات.

مورد چارلی بحث در مورد حقوق پدر و مادر از سر گرفته تا انتخاب کنید درمان برای فرزندان خود. دادگاه بریتانیا در کنار بیمارستان بودند، با این نتیجه که چارلی تا به حال از دستگاه به مدت 30 ماه ژوئن قطع شود. با این حال، پدر و مادر پزشکان خواسته اند برای به تعویق انداختن این روش، به زمان بیشتری برای خداحافظی به یک کودک است.

چگونه تخلیه DNA

سندروم نقصان DNA میتوکندری Entsefalomiopatichesky، رنج می برد توسط پسر، بر اثر جهش در ژن هایی که کمک به حفظ DNA پیدا شده در داخل میتوکندری باعث (تلفن همراه "نیروگاه")، که مسئول تبدیل مواد مغذی را به انرژی هستند، و همچنین به عنوان مجموعه خود را از DNA متفاوت است.

در مورد جهش چارلی در ژنی به نام RRM2B رخ داده است. او طول می کشد در ایجاد DNA میتوکندری. جهش باعث کاهش در مقدار DNA میتوکندری و اجازه کار به طور معمول میتوکندری است.

این وضعیت بهره برداری از بسیاری از ارگان ها، به خصوص در مغز، عضلات و کلیه ها، که نیازهای انرژی بالا تاثیر می گذارد. به عنوان یک نتیجه از سندرم منجر به ضعف عضلانی، میکروسفالی (کاهش اندازه سر کودک)، مشکلات کلیوی، تشنج و از دست دادن شنوایی. ضعف عضلات درگیر در فرایند تنفس، می تواند یک مشکل جدی است، که آنچه رخ داده به چارلی. در حال حاضر پسر نمی تواند خود به خود تنفس می کنند.

امید به زندگی و توزیع در جهان

این سندرم بسیار نادر است: قبل از چارلی تنها حدود 15 بچه ها از سراسر جهان که همان تشخیص، و آن پسر شناخته شده بود.

علائم این بیماری شروع به نظر می رسد به اندازه کافی در اوایل. در مورد چارلی، برای مثال، آنها شروع به نظر می رسد که پسر تنها چند هفته بود. همچنین، کودکان که از این وضعیت رنج می برند معمولا قادر به زنده ماندن مراحل ابتدایی است. بر اساس یک نظرسنجی در سال 2008، هفت کودک مبتلا به سندرم همان چارلی، درگذشت حتی قبل از رسیدن به سن 4 ماه.

متاسفانه، این سندرم علاج ناپذیر است. تنها چیزی که می تواند به پزشکان را - است به ارائه پشتیبانی برای عرضه یا استفاده از یک فن برای کمک به تنفس.

آیا باید برای یک درمان تجربی امیدوارم

پدر و مادر چارلی می خواهید امتحان کنید یک درمان تجربی بر پسرش - درمان نوکلئوزیدی به مواد DNA است که می تواند از سلول های آن ساخته نمی شود. اثربخشی این درمان هنوز به تایید شود، اگر چه پیش از آن برای بیمارانی که از شکل های کمتر شدید بیماری، شناخته شده به عنوان جهش TK2 رنج برده اند استفاده شده است. با این حال، درمان شده است هرگز برای بیماران مبتلا به جهش RRM2B استفاده می شود. حتی دکتر که برای اولین بار آماده برای کمک به گاردا با یک درمان تجربی بود، و بعدها مجبور شد اعتراف کند که این درمان بعید به درمان چارلی است، به عنوان کودک در مراحل بعد از این بیماری است.

اخیرا، نمایندگان بیمارستان کودکان در ایتالیا پیشنهاد کرده اند به حرکت چارلی به آنها را به ارائه مراقبت های لازم را برای او، اما پزشکان بیمارستان لندن حاضر به انجام این کار، با استناد به دلایل قانونی. بوریس جانسون، که وزیر امور خارجه بریتانیا، همچنین گفت که، که هنگامی که با در نظر گرفتن اولیه منافع کودک "این تصمیم مطابق با نظر پزشکی متخصص، پشتیبانی شده توسط دادگاه ها است."